21pstk+這個是染色體的檢查結果，表示21號染色體有出現正常變異，呈多型性，是可以生育寶寶的，但一般懷孕後出現流產，胚胎停止發育的可能性會比正常的人要多一些，但不影響生育健康的寶寶。建議如果要準備懷孕的話，平時要注意飲食，生活要有規律，少接觸有害的物質，同時要戒菸戒酒，適當運動，夫妻雙方讓自己的身體調理到好的狀態，對寶寶會比較好。
在助孕門診，我們經常會見到1qh+，9inv(p12q13),XY18，21pstk+這樣的染色體核型報告單，診斷是染色體多型性，到底它們是什麼意思，對生育有無影響呢？請聽我詳說…..
簡單地說染色體多型性就是一條染色體和同類的其他標準的染色體長得不太一樣，不是某個地方長了就是短了，或者多了還是少了，也可能是位置顛倒了。多型性，就像是我們每隻手指有5個，但也有些人可以為6指，6指這個可認為是多型性，有些人的腰長，有些人的腰短，腰長腰短可以為多型性，因為普遍來說多數人腰長適中，多型性似乎只是正常形式的一種補充，所以具有染色體多型性的男性或女性表觀和智力等都是正常的。書面解釋;染色體多型性是指正常人群中經常可見到各種染色體形態的微小變異。這種變異主要表現為同源染色體（一對染色體）中的其中一條染色體大小形態或者著色等方面的變異，多型性是可以遺傳的，它們對生育有無影響呢？為了看得更清楚，我們先上圖。
這是染色體分組圖，人以類聚，物以群分，同樣把染色體從1-22號及X、Y根據形狀大小及特點分為A、B、C、D、E、F、G幾個組,大家看，長得一樣的基本在一個組裡。X染色體長得比較大，和C組染色體比較像，所以分在C組裡。Y長得小，分在G組裡，它們的特點見下表。
分組
染色體號形狀大小著絲點位置隨體
A
B
C
D
E
F
G
1-3 最大中及近中著絲點無
4-5 次大亞中著絲點無
6-12+X 中等亞中著絲點無
13-15 中等近端著絲點有
16-18 較小中及亞中著絲點無
19-20 較小中著絲點無
21-22+Y 最小近端著絲點有（Y無）
看明白了染色體的分組和特點，我們來看看臨床常見的染色體多型性有哪些並與哪些染色體有關：
1：近端著絲粒染色體的隨體柄的增加，看上表，有隨體柄的染色體D組和G組，即13、14、15、21、22號染色體，所以隨體柄增加常見於這幾條染色體，隨體位於短臂上部（見下圖），所以一般表述為pstk+（p為短臂）。從圖中可以看到隨體與著絲點位置很近，隨體變異可能增加上述染色體的不分離，從而導致胚胎發生染色體非整倍性變異或減數分裂中異常配子產生的可能性。
2：1號、9 號、16 號染色體次縊痕增加，如1qh+，9qh+，16qh+,染色體的主縊痕在著絲點部位，次縊痕是在染色體的一個臂上（見下圖），用人體來比喻，染色體著絲點就像是我們的腰部，次縊痕就是我們腿彎部。次縊痕常位於異染色質區，次縊痕增加是高度重複的DNA序列增加所致，高度重複的DNA序列增加可能影響細胞分裂，造成染色體配對困難。文獻報道次縊痕增加的患者，可以出現自然流產、不孕不育等。
3:染色體倒位，常見有Y染色體臂間倒位inv（Y）和9號染色體臂間倒位inv（9）,倒位即染色體長臂和斷臂的一些區域180度的倒轉,尤其9號染色體臂間倒位臨床上更加多見，發生率為1/100，且具有家族性。倒位患者在可形成四種胚子，1/4為正常染色體，1/4為同類倒位攜帶者，另二種含部分重複或部分缺失的染色體，將會導致流產和死胎。近年來，有遺傳效應的報告日漸增多，認為inv（9）是導致習慣性流產、死胎、不育等生育異常的原因之一。inv（9）（p11q13）、inv（9），p11q12）inv（9）（p12q13）以及inv（9）（p13q13）常見。在9pter → q12 片段上為鬆弛素（RLX）基因所在，RLX 不僅影響女性的卵泡發育的成熟過程，也影響著男性的精子運動和穿卵能力,9 號染色體臂間倒位在不孕、不育和流產或發育異常、智力低下患者中的檢出率顯著高於一般人群。所以9號染色體臂間倒位應引起重視。
大Y和小Y：大Y一般指Y染色體的形體>18號染色體，大Y 是染色體長臂上DNA 的高度重複，長臂有精子分化和發育的基因，其高度重複可造成精子生成障礙或影響精子受精能力，從而引起不育和流產，小Y是指染色體部分丟失或異染色質減少，造成基因功能喪失和精子形成的異常。
儘管理論上如此，染色體多型性與生育的相關性一直未明確結論，尚在研究中，文獻報道染色體多型性可能有10%-20%發生流產、死胎和畸形的可能性，而正常人群為5%-10%，所以在不明原因不孕症和不明原因的複發性流產患者中，對染色體多型性的關注是必要的。對於不孕症患者繼續助孕治療，不能排除發生流產、死胎、畸形的可能。不明原因染色體多型性複發性流產患者可行第三代試管。
21pstk+這個是染色體的檢查結果，表示21號染色體有出現正常變異，呈多型性，是可以生育寶寶的，但一般懷孕後出現流產，胚胎停止發育的可能性會比正常的人要多一些，但不影響生育健康的寶寶。建議如果要準備懷孕的話，平時要注意飲食，生活要有規律，少接觸有害的物質，同時要戒菸戒酒，適當運動，夫妻雙方讓自己的身體調理到好的狀態，對寶寶會比較好。
在助孕門診，我們經常會見到1qh+，9inv(p12q13),XY18，21pstk+這樣的染色體核型報告單，診斷是染色體多型性，到底它們是什麼意思，對生育有無影響呢？請聽我詳說…..
簡單地說染色體多型性就是一條染色體和同類的其他標準的染色體長得不太一樣，不是某個地方長了就是短了，或者多了還是少了，也可能是位置顛倒了。多型性，就像是我們每隻手指有5個，但也有些人可以為6指，6指這個可認為是多型性，有些人的腰長，有些人的腰短，腰長腰短可以為多型性，因為普遍來說多數人腰長適中，多型性似乎只是正常形式的一種補充，所以具有染色體多型性的男性或女性表觀和智力等都是正常的。書面解釋;染色體多型性是指正常人群中經常可見到各種染色體形態的微小變異。這種變異主要表現為同源染色體（一對染色體）中的其中一條染色體大小形態或者著色等方面的變異，多型性是可以遺傳的，它們對生育有無影響呢？為了看得更清楚，我們先上圖。
這是染色體分組圖，人以類聚，物以群分，同樣把染色體從1-22號及X、Y根據形狀大小及特點分為A、B、C、D、E、F、G幾個組,大家看，長得一樣的基本在一個組裡。X染色體長得比較大，和C組染色體比較像，所以分在C組裡。Y長得小，分在G組裡，它們的特點見下表。
分組
染色體號形狀大小著絲點位置隨體
A
B
C
D
E
F
G
1-3 最大中及近中著絲點無
4-5 次大亞中著絲點無
6-12+X 中等亞中著絲點無
13-15 中等近端著絲點有
16-18 較小中及亞中著絲點無
19-20 較小中著絲點無
21-22+Y 最小近端著絲點有（Y無）
看明白了染色體的分組和特點，我們來看看臨床常見的染色體多型性有哪些並與哪些染色體有關：
1：近端著絲粒染色體的隨體柄的增加，看上表，有隨體柄的染色體D組和G組，即13、14、15、21、22號染色體，所以隨體柄增加常見於這幾條染色體，隨體位於短臂上部（見下圖），所以一般表述為pstk+（p為短臂）。從圖中可以看到隨體與著絲點位置很近，隨體變異可能增加上述染色體的不分離，從而導致胚胎發生染色體非整倍性變異或減數分裂中異常配子產生的可能性。
2：1號、9 號、16 號染色體次縊痕增加，如1qh+，9qh+，16qh+,染色體的主縊痕在著絲點部位，次縊痕是在染色體的一個臂上（見下圖），用人體來比喻，染色體著絲點就像是我們的腰部，次縊痕就是我們腿彎部。次縊痕常位於異染色質區，次縊痕增加是高度重複的DNA序列增加所致，高度重複的DNA序列增加可能影響細胞分裂，造成染色體配對困難。文獻報道次縊痕增加的患者，可以出現自然流產、不孕不育等。
3:染色體倒位，常見有Y染色體臂間倒位inv（Y）和9號染色體臂間倒位inv（9）,倒位即染色體長臂和斷臂的一些區域180度的倒轉,尤其9號染色體臂間倒位臨床上更加多見，發生率為1/100，且具有家族性。倒位患者在可形成四種胚子，1/4為正常染色體，1/4為同類倒位攜帶者，另二種含部分重複或部分缺失的染色體，將會導致流產和死胎。近年來，有遺傳效應的報告日漸增多，認為inv（9）是導致習慣性流產、死胎、不育等生育異常的原因之一。inv（9）（p11q13）、inv（9），p11q12）inv（9）（p12q13）以及inv（9）（p13q13）常見。在9pter → q12 片段上為鬆弛素（RLX）基因所在，RLX 不僅影響女性的卵泡發育的成熟過程，也影響著男性的精子運動和穿卵能力,9 號染色體臂間倒位在不孕、不育和流產或發育異常、智力低下患者中的檢出率顯著高於一般人群。所以9號染色體臂間倒位應引起重視。
大Y和小Y：大Y一般指Y染色體的形體>18號染色體，大Y 是染色體長臂上DNA 的高度重複，長臂有精子分化和發育的基因，其高度重複可造成精子生成障礙或影響精子受精能力，從而引起不育和流產，小Y是指染色體部分丟失或異染色質減少，造成基因功能喪失和精子形成的異常。
儘管理論上如此，染色體多型性與生育的相關性一直未明確結論，尚在研究中，文獻報道染色體多型性可能有10%-20%發生流產、死胎和畸形的可能性，而正常人群為5%-10%，所以在不明原因不孕症和不明原因的複發性流產患者中，對染色體多型性的關注是必要的。對於不孕症患者繼續助孕治療，不能排除發生流產、死胎、畸形的可能。不明原因染色體多型性複發性流產患者可行第三代試管。