基因突變是基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象（genemutation）。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生鹼基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地複製自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新基因，代替了原有基因，這個基因叫做突變基因。於是後代的表現中也就突然地出現祖先從未有的新性狀。1個基因內部可以遺傳的結構的改變。又稱為點突變，通常可引起一定的表型變化。廣義的突變包括染色體畸變。狹義的突變專指點突變。實際上畸變和點突變的界限並不明確，特別是微細的畸變更是如此。野生型基因透過突變成為突變型基因。突變型一詞既指突變基因，也指具有這一突變基因的個體。基因突變可以發生在發育的任何時期，通常發生在DNA複製時期，即細胞分裂間期，包括有絲分裂間期和減數分裂間期；同時基因突變和脫氧核糖核酸的複製、DNA損傷修復、癌變和衰老都有關係，基因突變也是生物進化的重要因素之一，所以研究基因突變除了本身的理論意義以外還有廣泛的生物學意義。基因突變為遺傳學研究提供突變型，為育種工作提供素材，所以它還有科學研究和生產上的實際意義。種類基因突變可以是自發的也可以是誘發的。自發產生的基因突變型和誘發產生的基因突變型之間沒有本質上的不同，基因突變誘變劑的作用也只是提高了基因的突變率。按照表型效應，突變型可以區分為形態突變型、生化突變型以及致死突變型等。這樣的區分並不涉及突變的本質，而且也不嚴格。因為形態的突變和致死的突變必然有它們的生物化學基礎，所以嚴格地講一切突變型都是生物化學突變型。根據鹼基變化的情況，基因突變一般可分為鹼基置換突變（basesubstitution和移碼突變（frameshiftmutation）兩大類。鹼基置換突變(subsititution)指DNA分子中一個鹼基對被另一個不同的鹼基對取代所引起的突變，也稱為點突變（pointmutation）。點突變分轉換和顛換兩種形式。如果一種嘌呤被另一種嘌呤取代或一種嘧啶被另一種嘧啶取代則稱為轉換（transitioBU誘發的突變n）。嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突變則稱為顛換（transversion）。由於DNA分子中有四種鹼基，故可能出現4種轉換和8種顛換。在自然發生的突變中，轉換多於顛換。鹼基對的轉換可由鹼基類似物的摻入造成。例如，5-溴尿嘧啶(5-bromouracil，BU）是一種與胸腺嘧啶類似的化合物，具有酮式和烯醇式兩種結構，且兩者可以互變，一般酮式較易變為烯醇式。當DNA複製時，酮式BU代替了T，使A-T鹼基對變為A-BU；第二次複製時，烯醇式BU能和G配對，故出現G-BU鹼基對；第三次複製時，G和C配對，從而出現G-C鹼基對，這樣，原來的A-T鹼基對就變成G-C鹼基對。鹼基對的轉換也可由一些化學誘變劑誘變所致。例如，亞硝酸類能使胞嘧啶（C）氧化脫氨變成尿嘧啶（U），在下一次複製中，U不與G配對，而與A配對；複製結果C-G變為T-A（見右圖）。又如，烷化劑中的芥子氣和硫酸二乙酯可使G發生乙基化，成為烷基化鳥嘌呤（mG），結果，mG不與C配對，而與T配對，經過複製，G-C變為A-T。移碼突變（translocation）指DNA片段中某一位點插入或丟失一個或幾個（非3或3的倍數）鹼基對時，造成插入或丟失位點以後的一系列編碼順序發生錯位的一種突變。它可引起該位點以後的遺傳資訊都出現異常。發生了移碼突變的基因在表達時可使組成多肽鏈的氨基酸序列發生改變，從而嚴重影響蛋白質或酶的結構與功能。吖啶類誘變劑如原黃素、吖黃素、吖啶橙等由於分子比較扁平，能插入到DNA分子的相鄰鹼基對之間。如在DNA複製前插入，會造成1個鹼基對的插入；若在複製過程中插入，則會造成1個鹼基對的缺失，兩者的結果都引起移碼突變。缺失突變(deletion)基因也可以因為較長片段的DNA的缺失而發生突變。缺失的範圍如果包括兩個基因，那麼就好象兩個基因同時發生突變，因此又稱為多位點突變。由缺失造成的突變不會發生回覆突變。所以嚴格地講，缺失應屬於染色體畸變。插入突變(insertion)一個基因的DNA中如果插入一段外來的DNA，那麼它的結構便被破壞而導致突變。大腸桿菌的噬菌體Mu-1和一些插入順序（IS）以及轉座子（見轉座因子）都是能夠轉移位置的遺傳因子，當它們轉移到某一基因中時，便使這一基因發生突變。許多轉座子上帶有抗藥性基因，當它們轉移到某一基因中時，一方面引起突變，另一方面使這一位置上出現一個抗藥性基因。插入的DNA分子可以透過切離而失去，準確的切離可以使突變基因回覆成為野生型基因。這一事件的出現頻率並不由於誘變劑的處理而提高。特性不論是真核生物還是原核生物的突變，也不論是什麼型別的突變，都具有隨機性、低頻性和可逆性等共同的特性。普遍性基因突變在自然界各物種中普遍存在。隨機性T.H.摩爾根在飼養的許多紅色複眼的果蠅中偶然發現了一隻白色複眼的果蠅。這一事實說明基因突變的發生在時間上、在發生這一突變的個體上、在發生突變的基因上，都是隨機的。以後在高等植物中所發現的無數突變都說明基因突變的隨機性。在細菌中則情況遠為複雜。在含有某一種藥物的培養基中培養細菌時往往可以得到對於這一藥物具有抗性的細菌，因此曾經認為細菌的抗藥性的產生是藥物引起的，是定向的適應而不是隨機的突變。S.盧里亞和M.德爾布呂克在1943年首先用波動測驗方法證明在大腸桿菌中的抗噬菌體細菌的出現和噬菌體的存在無關。J.萊德伯格等在1952年又用印影接種方法證實了這一論點。方法是把大量對於藥物敏感的細菌塗在不含藥物的培養基表面，把這上面生長起來的菌落用一塊滅菌的絲絨作為接種工具印影接種到含有某種藥物的培養基表面，使得兩個培養皿上的菌落的位置都一一對應。根據後一培養基表面生長的個別菌落的位置，可以在前一培養皿上找到相對應的菌落。在許多情況下可以看到這些菌落具有抗藥性。由於前一培養基是不含藥的，因此這一實驗結果非常直觀地說明抗藥性的出現不依賴於藥物的存在，而是隨機突變的結果，只不過是透過藥物將它們檢出而已。
基因突變是基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象（genemutation）。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生鹼基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地複製自己，但這種穩定性是相對的。在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新基因，代替了原有基因，這個基因叫做突變基因。於是後代的表現中也就突然地出現祖先從未有的新性狀。1個基因內部可以遺傳的結構的改變。又稱為點突變，通常可引起一定的表型變化。廣義的突變包括染色體畸變。狹義的突變專指點突變。實際上畸變和點突變的界限並不明確，特別是微細的畸變更是如此。野生型基因透過突變成為突變型基因。突變型一詞既指突變基因，也指具有這一突變基因的個體。基因突變可以發生在發育的任何時期，通常發生在DNA複製時期，即細胞分裂間期，包括有絲分裂間期和減數分裂間期；同時基因突變和脫氧核糖核酸的複製、DNA損傷修復、癌變和衰老都有關係，基因突變也是生物進化的重要因素之一，所以研究基因突變除了本身的理論意義以外還有廣泛的生物學意義。基因突變為遺傳學研究提供突變型，為育種工作提供素材，所以它還有科學研究和生產上的實際意義。種類基因突變可以是自發的也可以是誘發的。自發產生的基因突變型和誘發產生的基因突變型之間沒有本質上的不同，基因突變誘變劑的作用也只是提高了基因的突變率。按照表型效應，突變型可以區分為形態突變型、生化突變型以及致死突變型等。這樣的區分並不涉及突變的本質，而且也不嚴格。因為形態的突變和致死的突變必然有它們的生物化學基礎，所以嚴格地講一切突變型都是生物化學突變型。根據鹼基變化的情況，基因突變一般可分為鹼基置換突變（basesubstitution和移碼突變（frameshiftmutation）兩大類。鹼基置換突變(subsititution)指DNA分子中一個鹼基對被另一個不同的鹼基對取代所引起的突變，也稱為點突變（pointmutation）。點突變分轉換和顛換兩種形式。如果一種嘌呤被另一種嘌呤取代或一種嘧啶被另一種嘧啶取代則稱為轉換（transitioBU誘發的突變n）。嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突變則稱為顛換（transversion）。由於DNA分子中有四種鹼基，故可能出現4種轉換和8種顛換。在自然發生的突變中，轉換多於顛換。鹼基對的轉換可由鹼基類似物的摻入造成。例如，5-溴尿嘧啶(5-bromouracil，BU）是一種與胸腺嘧啶類似的化合物，具有酮式和烯醇式兩種結構，且兩者可以互變，一般酮式較易變為烯醇式。當DNA複製時，酮式BU代替了T，使A-T鹼基對變為A-BU；第二次複製時，烯醇式BU能和G配對，故出現G-BU鹼基對；第三次複製時，G和C配對，從而出現G-C鹼基對，這樣，原來的A-T鹼基對就變成G-C鹼基對。鹼基對的轉換也可由一些化學誘變劑誘變所致。例如，亞硝酸類能使胞嘧啶（C）氧化脫氨變成尿嘧啶（U），在下一次複製中，U不與G配對，而與A配對；複製結果C-G變為T-A（見右圖）。又如，烷化劑中的芥子氣和硫酸二乙酯可使G發生乙基化，成為烷基化鳥嘌呤（mG），結果，mG不與C配對，而與T配對，經過複製，G-C變為A-T。移碼突變（translocation）指DNA片段中某一位點插入或丟失一個或幾個（非3或3的倍數）鹼基對時，造成插入或丟失位點以後的一系列編碼順序發生錯位的一種突變。它可引起該位點以後的遺傳資訊都出現異常。發生了移碼突變的基因在表達時可使組成多肽鏈的氨基酸序列發生改變，從而嚴重影響蛋白質或酶的結構與功能。吖啶類誘變劑如原黃素、吖黃素、吖啶橙等由於分子比較扁平，能插入到DNA分子的相鄰鹼基對之間。如在DNA複製前插入，會造成1個鹼基對的插入；若在複製過程中插入，則會造成1個鹼基對的缺失，兩者的結果都引起移碼突變。缺失突變(deletion)基因也可以因為較長片段的DNA的缺失而發生突變。缺失的範圍如果包括兩個基因，那麼就好象兩個基因同時發生突變，因此又稱為多位點突變。由缺失造成的突變不會發生回覆突變。所以嚴格地講，缺失應屬於染色體畸變。插入突變(insertion)一個基因的DNA中如果插入一段外來的DNA，那麼它的結構便被破壞而導致突變。大腸桿菌的噬菌體Mu-1和一些插入順序（IS）以及轉座子（見轉座因子）都是能夠轉移位置的遺傳因子，當它們轉移到某一基因中時，便使這一基因發生突變。許多轉座子上帶有抗藥性基因，當它們轉移到某一基因中時，一方面引起突變，另一方面使這一位置上出現一個抗藥性基因。插入的DNA分子可以透過切離而失去，準確的切離可以使突變基因回覆成為野生型基因。這一事件的出現頻率並不由於誘變劑的處理而提高。特性不論是真核生物還是原核生物的突變，也不論是什麼型別的突變，都具有隨機性、低頻性和可逆性等共同的特性。普遍性基因突變在自然界各物種中普遍存在。隨機性T.H.摩爾根在飼養的許多紅色複眼的果蠅中偶然發現了一隻白色複眼的果蠅。這一事實說明基因突變的發生在時間上、在發生這一突變的個體上、在發生突變的基因上，都是隨機的。以後在高等植物中所發現的無數突變都說明基因突變的隨機性。在細菌中則情況遠為複雜。在含有某一種藥物的培養基中培養細菌時往往可以得到對於這一藥物具有抗性的細菌，因此曾經認為細菌的抗藥性的產生是藥物引起的，是定向的適應而不是隨機的突變。S.盧里亞和M.德爾布呂克在1943年首先用波動測驗方法證明在大腸桿菌中的抗噬菌體細菌的出現和噬菌體的存在無關。J.萊德伯格等在1952年又用印影接種方法證實了這一論點。方法是把大量對於藥物敏感的細菌塗在不含藥物的培養基表面，把這上面生長起來的菌落用一塊滅菌的絲絨作為接種工具印影接種到含有某種藥物的培養基表面，使得兩個培養皿上的菌落的位置都一一對應。根據後一培養基表面生長的個別菌落的位置，可以在前一培養皿上找到相對應的菌落。在許多情況下可以看到這些菌落具有抗藥性。由於前一培養基是不含藥的，因此這一實驗結果非常直觀地說明抗藥性的出現不依賴於藥物的存在，而是隨機突變的結果，只不過是透過藥物將它們檢出而已。