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  • 1 # 優生優育武醫生

    看了幾條評價,我有一些不同的意見!唐氏兒比正常胎兒的生長髮育是明顯落後的,而且會有不同程度的畸形。在日常工作中,我們經常遇到這樣的病例,B超提示胎兒宮內發育遲緩,胎兒心臟畸形,足內翻,單臍動脈,羊水過多(過少),鼻骨缺如……即使出生後,唐氏兒也是生長髮育遲緩,智力低下,相當於3歲左右孩子的智力,生活基本不能自理。

    唐氏兒多了一條21號染色體,這些患兒具有統一模樣,眼距寬,鼻根低,眼角上斜,吐舌,耳廓畸形,低耳位,頸短,或伴有心臟畸形,通貫掌,草鞋足。不知道大家有沒有看過《舟舟的世界》這部紀錄片,裡面的舟舟音樂指揮家就是一位唐氏兒,雖然患有染色體疾病,但從小偏愛指揮,透過努力成為殘聯藝術團的重要演員之一。 母親生育年齡是影響發病率的重要因素,高齡產婦(≥35歲)生育唐氏兒的機率明顯增高!然而多年的臨床資料顯示,生育唐氏兒的孕婦趨於低齡化 ,70%的唐氏兒是由34歲以下的孕婦生育的。這是什麼原因呢?這並不意味著低齡孕婦發病風險大於高齡孕婦,而是高齡孕婦更加重視孕前、孕期查體,而部分年輕孕婦存有僥倖心理,認為自己年輕不會生唐氏兒,拒絕唐氏篩查,即使做了唐氏篩查也拒絕產前診斷,殊不知這樣不僅害了孩子,也給家庭帶來了沉重的負擔!孩子出生後,智力低下,發育遲緩,生活中會受到另類的眼光看待,也會受到欺負,很可憐!像舟舟這樣的唐氏兒還是極少數,有指揮天賦,得到大家的善待!更多的唐氏兒可能要麼被遺棄,要麼生活的很悲催。

    在中國,唐氏兒的發生率很高,約1/600~1/800,在常見的先天性疾病中發病率居首位。所以,無論高齡孕婦還是低齡孕婦都應該接受產前篩查(唐氏篩查)。唐氏兒目前沒有有效治療方法,只能預防!預防的的首要措施就是進行唐氏篩查它包括1、孕早期唐氏篩查 9~13周

    2、孕中期唐氏篩查 14~20+6周

    3、無創DNA血清學檢測 12~26周

    如果出現陽性提示,可繼續接受診斷,一般包括:

    1、絨毛穿刺 10~14周

    2、羊水穿刺 16~24周

    3、臍血穿刺 26~32周

    如果這些診斷性實驗確診是21三體,即唐氏兒,應終止妊娠!

    最後,再次呼籲大家,一定要接受孕期查體,不要存僥倖心理,唐氏兒重在預防,重在預防,重在預防!!!重要的事情說三遍!!

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