PGS是對囊胚進行染色體數目和結構異常的檢測，透過檢測可以確定囊胚染色體的結構、數目，透過分析來判定囊胚是否存在遺傳物質的異常（全基因篩查）；
美國試管嬰兒PGS/PGD基因篩查技術，是把受精卵培育至第5天的囊胚進行基因篩查診斷(即提取囊胚切片，繼而進行基因檢測)，有效檢測囊胚中全部染色體結構是否正常，杜絕125種遺傳性病對新生兒的傷害，如地中海貧血症、唐氏綜合徵、貓叫綜合徵、脊髓型肌萎縮等會導致新生兒死亡、身體形態異常或日後胎兒的智力缺陷的情況發生。
全世界遺傳性疾病有 4000餘種，目前透過使用美國第三代試管嬰兒技術，能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病達確定的多達125種，國內僅僅只能篩查出十幾種：
1、埃默里斯德雷菲斯肌營養不良症
2、大皰性表皮鬆懈，優勢營養不良
3、大皰性表皮鬆懈，赫利茨交界，基因1
4、大皰性表皮鬆懈，赫利茨交界，基因2
5、掌蹠角化表皮
6、面肩肱型肌營養不良
7、家族性腺瘤性息肉病
8、家族肌萎縮側索硬化症(葛雷克氏症)
9、費希特納綜合徵
10、脆性X
11、延胡索不足
12、半乳糖血症
13、Gaucheer病2型
14、葡萄糖6 磷酸脫氫酶
15、肝糖儲積症 1b
16、滷門早閉綜合徵
17、基底細胞綜合徵
18、血友病甲
19、血友病乙
20、遺傳性非息肉結腸癌2
21、遺傳性球形細胞增多症
22、先天性巨結腸病
23、HLA的維斯科特-奧爾德里奇比賽綜合徵
24、乙型地中海貧血HLA的匹配
25、HLA的匹配鑽石布萊克法恩貧血
26、人類白細胞抗原免疫球蛋白M配合超組織配型與鐮狀細胞性貧血
27、HLA配型
28、霍爾特奧拉姆綜合徵
29、α-地中海貧血
30、家族性腺瘤性息肉病
31、軟骨發育低下
32、多囊腎病，常染色體顯性遺傳，基因1
33、亨特綜合徵(黏多糖症二A)
34、亨廷頓病
35、多囊腎病，常染色體顯性遺傳，基因2
36、多囊腎病，常染色體隱性
37、近端肌強直性肌病
38、銀屑病，易感基因
39、肺泡蛋白沉積症
40、視網膜母細胞瘤
41、辛普森Golabi Behmel綜合徵
42、痙攣性截癱
43、脊髓型肌萎縮1
44、脊髓型肌萎縮2
45、脊髓型肌萎縮3
46、斯蒂克勒綜合徵
47、甲狀腺癌
48、易位-各
49、轉體澱粉樣變性
50、下頜面骨發育不全
51、結節性硬化症，基因1
52、結節性硬化症，基因2
53、烏爾裡希先天性肌營養不良
54、卵黃狀黃斑營養不良
55、希林二氏病：腦視網膜血管瘤病
56、威母氏原細胞癌
57、維斯科特-奧爾德里奇綜合徵
58、沃爾曼疾病
59、X-連鎖腎上腺腦白質營養不良
60、X-連鎖 choroideremia
61、恆河猴-疾病
62、塞-科二氏綜合徵：剪頭並指畸形綜合徵Ⅲ型
63、山德霍夫氏疾病
64、鐮狀細胞性貧血
65、齊薇格綜合徵
66、ABO血型不相容
67、阿拉吉耶綜合徵
68、阿爾伯斯疾病
69、阿爾法 1 抗胰蛋白酶
70、a-地中海貧血
71、奧爾波特綜合徵
72、反凱爾抗體
73、貝克肌營養不良
74、–地中海貧血
75、臉裂下垂內呲贅皮反位
76、乳腺癌，基因1
77、乳腺癌，基因2
78、氨基甲醯磷酸合成酶缺乏症
79、中央核心疾病
80、腦動脈(CADASIL)
81、腓骨肌萎縮症1A
82、腓骨肌萎縮症1B
83、慢性肉芽腫病(CGD)
84、先天性腎上腺皮質增生症
85、先天性異常糖基化
86、先天性腎病綜合徵
87、間隙連線蛋白 26
88、克里格勒性黃疸綜合徵
89、克魯宗綜合徵
90、囊性纖維化
91、捷克發育不良
92、代-索二氏綜合徵
93、杜氏肌營養不良症
94、早發性阿爾茨海默病
95、早發性扭轉性肌張力障礙
96、上皮細胞鈣粘蛋白
97、外胚層發育不良
98、超免疫球蛋白 M
99、軟骨發育低下
100、低磷酸酯酶
101、低磷軟骨病
102、色素失調症
103、小兒神經軸素營養不良
104、青少年神經蠟狀脂褐質
105、青少年視網膜
106、小兒神經晚(巴騰病蠟狀褐)
107、洛韋綜合徵
108、馬凡氏綜合徵
109、中鏈醯基輔酶A 脫氫酶缺乏症
110、甲狀腺髓樣癌(RET)
111、異染性腦白質營養不良
112、黏多糖症第三 B
113、多發性內分泌腺瘤 2A
114、遺傳性骨軟骨瘤病
115、強直性肌營養不良症
116、肌管性疾病
117、指甲髕骨綜合徵
118、桿狀體肌病
119、腎性尿崩症
120、1型神經纖維瘤
121、2型神經纖維瘤病
122、諾里病
123、眼面板白化病
124、Ornitine 轉移酶缺乏症
125、成骨發育不全 1型
PGS是對囊胚進行染色體數目和結構異常的檢測，透過檢測可以確定囊胚染色體的結構、數目，透過分析來判定囊胚是否存在遺傳物質的異常（全基因篩查）；
美國試管嬰兒PGS/PGD基因篩查技術，是把受精卵培育至第5天的囊胚進行基因篩查診斷(即提取囊胚切片，繼而進行基因檢測)，有效檢測囊胚中全部染色體結構是否正常，杜絕125種遺傳性病對新生兒的傷害，如地中海貧血症、唐氏綜合徵、貓叫綜合徵、脊髓型肌萎縮等會導致新生兒死亡、身體形態異常或日後胎兒的智力缺陷的情況發生。
全世界遺傳性疾病有 4000餘種，目前透過使用美國第三代試管嬰兒技術，能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病達確定的多達125種，國內僅僅只能篩查出十幾種：
1、埃默里斯德雷菲斯肌營養不良症
2、大皰性表皮鬆懈，優勢營養不良
3、大皰性表皮鬆懈，赫利茨交界，基因1
4、大皰性表皮鬆懈，赫利茨交界，基因2
5、掌蹠角化表皮
6、面肩肱型肌營養不良
7、家族性腺瘤性息肉病
8、家族肌萎縮側索硬化症(葛雷克氏症)
9、費希特納綜合徵
10、脆性X
11、延胡索不足
12、半乳糖血症
13、Gaucheer病2型
14、葡萄糖6 磷酸脫氫酶
15、肝糖儲積症 1b
16、滷門早閉綜合徵
17、基底細胞綜合徵
18、血友病甲
19、血友病乙
20、遺傳性非息肉結腸癌2
21、遺傳性球形細胞增多症
22、先天性巨結腸病
23、HLA的維斯科特-奧爾德里奇比賽綜合徵
24、乙型地中海貧血HLA的匹配
25、HLA的匹配鑽石布萊克法恩貧血
26、人類白細胞抗原免疫球蛋白M配合超組織配型與鐮狀細胞性貧血
27、HLA配型
28、霍爾特奧拉姆綜合徵
29、α-地中海貧血
30、家族性腺瘤性息肉病
31、軟骨發育低下
32、多囊腎病，常染色體顯性遺傳，基因1
33、亨特綜合徵(黏多糖症二A)
34、亨廷頓病
35、多囊腎病，常染色體顯性遺傳，基因2
36、多囊腎病，常染色體隱性
37、近端肌強直性肌病
38、銀屑病，易感基因
39、肺泡蛋白沉積症
40、視網膜母細胞瘤
41、辛普森Golabi Behmel綜合徵
42、痙攣性截癱
43、脊髓型肌萎縮1
44、脊髓型肌萎縮2
45、脊髓型肌萎縮3
46、斯蒂克勒綜合徵
47、甲狀腺癌
48、易位-各
49、轉體澱粉樣變性
50、下頜面骨發育不全
51、結節性硬化症，基因1
52、結節性硬化症，基因2
53、烏爾裡希先天性肌營養不良
54、卵黃狀黃斑營養不良
55、希林二氏病：腦視網膜血管瘤病
56、威母氏原細胞癌
57、維斯科特-奧爾德里奇綜合徵
58、沃爾曼疾病
59、X-連鎖腎上腺腦白質營養不良
60、X-連鎖 choroideremia
61、恆河猴-疾病
62、塞-科二氏綜合徵：剪頭並指畸形綜合徵Ⅲ型
63、山德霍夫氏疾病
64、鐮狀細胞性貧血
65、齊薇格綜合徵
66、ABO血型不相容
67、阿拉吉耶綜合徵
68、阿爾伯斯疾病
69、阿爾法 1 抗胰蛋白酶
70、a-地中海貧血
71、奧爾波特綜合徵
72、反凱爾抗體
73、貝克肌營養不良
74、–地中海貧血
75、臉裂下垂內呲贅皮反位
76、乳腺癌，基因1
77、乳腺癌，基因2
78、氨基甲醯磷酸合成酶缺乏症
79、中央核心疾病
80、腦動脈(CADASIL)
81、腓骨肌萎縮症1A
82、腓骨肌萎縮症1B
83、慢性肉芽腫病(CGD)
84、先天性腎上腺皮質增生症
85、先天性異常糖基化
86、先天性腎病綜合徵
87、間隙連線蛋白 26
88、克里格勒性黃疸綜合徵
89、克魯宗綜合徵
90、囊性纖維化
91、捷克發育不良
92、代-索二氏綜合徵
93、杜氏肌營養不良症
94、早發性阿爾茨海默病
95、早發性扭轉性肌張力障礙
96、上皮細胞鈣粘蛋白
97、外胚層發育不良
98、超免疫球蛋白 M
99、軟骨發育低下
100、低磷酸酯酶
101、低磷軟骨病
102、色素失調症
103、小兒神經軸素營養不良
104、青少年神經蠟狀脂褐質
105、青少年視網膜
106、小兒神經晚(巴騰病蠟狀褐)
107、洛韋綜合徵
108、馬凡氏綜合徵
109、中鏈醯基輔酶A 脫氫酶缺乏症
110、甲狀腺髓樣癌(RET)
111、異染性腦白質營養不良
112、黏多糖症第三 B
113、多發性內分泌腺瘤 2A
114、遺傳性骨軟骨瘤病
115、強直性肌營養不良症
116、肌管性疾病
117、指甲髕骨綜合徵
118、桿狀體肌病
119、腎性尿崩症
120、1型神經纖維瘤
121、2型神經纖維瘤病
122、諾里病
123、眼面板白化病
124、Ornitine 轉移酶缺乏症
125、成骨發育不全 1型