不常規推薦做基因檢測，但部分患者根據情況需要做。

1、指導治療

在乳腺癌裡，癌細胞增殖和雌孕激素受體以及Her-2基因密切相關，這兩種驅動因子一般常規的免疫組化檢查就能確定，從而制定出相應的內分泌治療計劃和抗Her-2靶向治療方案，不需要做基因檢測。只有在免疫組化不能確定Her-2狀況時，才考慮做FISH檢測進一步明確是否有Her-2基因擴增。

2、評估預後

21基因檢測是目前國外推薦預測乳腺癌復發指數以及接受化療是否獲益的一項檢測，目的是為臨床醫生提供個體化治療效果及復發風險的預測，從而做出（雌激素受體陽性、淋巴結陰性的乳腺癌）患者術後是否需要化療的決定。

但這一檢測國內並沒有作為常規推薦。

3、除外是否為遺傳

乳腺癌大多屬於散發型，也就是說沒有明確的家族或遺傳因素，只是個體發生的乳腺細胞癌變，所以沒有特殊家族史的患者，也不常規推薦做遺傳基因檢測。

如果確係具有特殊家族史，可以考慮做遺傳基因檢測，如：家族中直系親屬裡有多位乳腺癌或子宮內膜癌患者，或者是發病年齡偏小且病理分型差的這部分患者，應該考慮做基因檢測明確是否為家族遺傳性。

一般來講，家族性乳癌佔所有乳腺癌的5-10%。其中的10-15%已經明確和BRCA1/2基因突變有關，在父母雙親中，如果有一方為突變基因攜帶者，該突變基因遺傳給子代的機率高達50%。

綜上，乳腺癌大多數不需要做基因檢測，只有少部分患者需要透過基因檢測明確是否有Her-2基因擴增或是否為家族遺傳而來。

基因檢測目前在實際的應用還是集中在病人，特別是對於腫瘤病人而言，這幾乎已經是診斷和治療前的必備專案了。在精準醫學時代，即使是化療，也可以從基因水平找到適合或者不敏感的依據，從而減少病人盲目治療的風險。對於一部分已知有高危因素的人群，比如有家族遺傳史或明確的致癌因素，如果經濟狀況許可，也可以選擇嘗試。比如2013年新聞中出現的安吉麗娜·朱莉，就是因為基因檢測BRCA突變陽性，有明確的乳腺癌發病高危，才預防性地切除了雙側乳腺。有高危因素，有錢，有壯士斷腕的決心，這樣的健康人才有檢測的必要。那麼對於乳腺癌患者不論是剛剛確診，還是經過治療，又或者遭遇疾病進展或復發，需不需要做基因檢測？基因檢測到底是怎麼回事？

乳腺癌相關的基因有很多，對於乳腺癌患者而言，一般的保乳手術可以幫助許多早期患者度過難關，然而大家容易忽略一個重要的問題，復發。即使在被診斷為雌激素受體呈陽性的乳腺癌20年後，癌症復發的風險仍然很大。所以，準確預測術後的復發風險，對制定適合乳腺癌患者的治療方案十分重要。傳統的臨床病理指標，包括免疫組化結果等，往往不能準確評估患者個體化的復發風險。隨著基因組學技術的發展，透過多基因檢測的方法可以客觀、精準的篩選和分辨出患者的復發風險，這對患者的遠期保障是有非常重大意義的！

對於早期乳腺癌患者而言，除了進行區域性手術切除以外，還需要進行腋窩淋巴結分期以及對腫瘤組織的激素受體（ER、HR）、生長因子受體（HER2）進行評估，才能進一步制定藥物全身治療的具體方案。研究表明，激素受體陽性而HER2陰性的患者，實際上還可以透過多基因檢測的方式具體的分為低復發風險、中復發風險、高復發風險三類人群。而針對三類人群的治療方案實際上是有很大不同的：對於低復發風險的患者，術後可以僅使用內分泌治療，不再需要輔助化療，中復發風險的患者在使用內分泌治療後可以考慮加用輔助化療，高復發風險的患者則必須聯合輔助化療方能降低後期復發的風險，而這一風險評估的完成有賴於多基因檢測。目前， 已有多個較為成熟的基因檢測方法上市，用於評估患者個體化的復發風險，比如MammaPrint(70基因)，Oncotype DX(21基因)，BCI，PAM 50，EndoPredict等。

總之，對於疾病發生進展的晚期或復發患者而言，在保障生活質量的前提下，獲得更多的治療機會成為患者的基本訴求，基因檢測則在一定程度可以滿足這個需求。

21基因檢測是目前國外推薦預測乳腺癌復發指數以及接受化療後是否獲益的一項檢測，目的是為醫生提供預測，為患者時候需要化療等提供依據。作為一種新方法新方式，很多患者覺得比較神秘，導致盲目的追從。其實這是沒有必要的，醫學上一般不會體檢做基因檢測，或需要根據患者病情而定。

一、什麼是21基因檢測？

隨著基因組學的發展，已有數個基因系列的檢測結果被證實可以用於乳腺癌預後的預測，從而判斷患者從化療中的獲益，避免過度治療。

21基因Oncotype Dx檢測就是其中之一，其有效性及準確性已經在各種臨床研究中得到了證實。

21基因檢測的復發分數分級可作為ER陽性乳腺癌患者復發預測的量化指標，在判斷輔助化療的臨床獲益程度方面也較傳統方法更有優勢。

但是，我們還要認識到21基因檢測在中國的推廣有一定的限制性，比如價格高昂，而且21基因檢測只適用於經典化療方案，對新的化療方案的適用性尚未明確。

二、什麼情況下可以使用21基因檢測？

首先要明確一點，不是任何人或每一個乳腺癌患者都適合進行21基因檢測的，所以建議大家不要對這種新的方式盲目追從。

其次，是否需要或是否合適進行21基因檢測，建議患者及家屬諮詢主治醫師意見，因為他們對患者的病情是最為了解的。

再有，有乳腺癌家族史的，可以嘗試進行基因檢測。

當然，最終還是需要醫生的判斷。

三、基因檢測值得推薦嗎？

按照目前的基因檢測發展來講，不推薦採用。

但是如果患者意願性較強或醫生判斷的確有必要的，可以使用。

很多媒體把基因檢測“神化”過度，導致患者把基因檢測當作救命稻草，其實這是一種不好的宣傳和誤導；基因檢測不是治療方式，對於乳腺癌來講也不是救命神藥。希望大家理性的看待，正確的使用。

以下回答摘自上海同濟大學附屬東方醫院腫瘤內科 李群 副主任醫師《乳腺癌復發風險知多少？患者要不要做基因檢測？》

得了乳腺癌，該做基因檢測，原因如下，

乳腺癌是發生在乳腺腺上皮組織的惡性腫瘤，近年中國乳腺癌發病率呈逐年上升趨勢，嚴重威脅女性身心健康。早期乳腺癌一般沒有症狀，有一部分病人可能會有隱約的疼痛，40歲以上人群應該要警惕，及時到醫院做進一步檢查。

對於乳腺癌患者而言，一般的手術可以幫其度過難關，但又不得不面對術後復發問題。準確預測術後的復發風險，對制定適合乳腺癌患者的治療方案十分重要。乳腺癌患者要不要做基因檢測呢？答案很簡單——有必要。

BRCA1和BRCA2基因與乳腺癌和卵巢癌關係比較大，如果這兩個基因有突變，那麼女性發生乳腺癌或者卵巢癌的風險大大增加。美國影星朱莉就因為BRCA1基因突變，選擇了預防性的乳腺切除。

建議有高危因素的人群檢測BRCA1/2基因，比如有明顯的乳腺癌家族史的，比如患者得過一次乳腺癌又比較年輕，或者三陰性的乳腺癌患者。

NCCN在制定復發或轉移性乳腺癌的化療方案時，對BRCA1/2種系變異的患者，特別接納了PARP抑制劑——奧拉帕利，作為HER-2陰性腫瘤患者的一線治療。