矮小症又稱侏儒症（dwarfism）。主要症狀為身材矮小，生長速率減慢，骨成熟延遲和代謝異常，多種原發病誘因，伴發症狀。矮小症是指兒童的身高低於同性別、同年齡、同種族兒童平均身高的2個標準差(-2SD,標準線稱SD)，每年生長速度低於5釐米者。以下情況提示患兒生長緩慢：①兒童的生長速度3歲前小於7釐米/年；②3歲到青春期小於5釐米/年；③青春期小於6釐米/年。

矮小症病因：

一.生長激素缺乏症：

特發性（原發性）

1、生長激素缺乏原因：特發性(原發性)：這類患兒下丘腦、垂體無明顯病灶，但GH分泌功能不足，其原因不明。

2、染色體異常如先天性愚型（21-三體綜合徵），貓叫綜合症（5號染色體短臂缺失）和先天性卵巢發育不良症（Turner綜合徵），應進行染色體核型分析以鑑別。

3．先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積症。

4．腎臟疾病如腎小管性酸中毒和範可尼綜合徵等。

5．家族性矮小症和原發性侏儒症。

6、遺傳性：下丘腦原因多見

GH-1基因(單純性GHD)缺陷

Pit-I轉錄因子缺陷(多種垂體激素缺乏)

Laron綜合症：GH不敏感

Pygmy: IGF受體缺陷暨生長激素受體缺陷 laron綜合徵。

生長激素神經分泌功能紊亂（GHND）

胰島素樣生長因子1(IGF1)缺陷。

7、生長激素不敏感或抵抗綜合徵，多由生長激素受體基因突變所致，多呈常染色體隱性遺傳。

繼發性

1、器質性(獲得性)：繼發於下丘腦、垂體或其他顱內腫瘤、感染、細胞浸潤、放射性損傷和頭顱創傷等，其中產傷（圍產期損傷：臀位、缺血缺氧、顱內出血等，顱底骨折、放射線損傷、炎症後遺症等）。是國內GHD的最主要的病因。

頭顱創傷：產傷造成垂體柄損傷

腫瘤：顱咽管瘤、垂體腺瘤等

腦部放射治療後

顱內感染，浸潤病變

Langerhans細胞組織增生症等

下丘腦－垂體發育不良

2、垂體的發育異常，如不發育、發育不良或空蝶鞍，其中有些伴有前腦無裂畸形、視一中隔發育不良、視中隔發育不全、下丘腦錯構胚細胞瘤、唇裂、顎裂等畸形，均可引起生長激素合成和分泌障礙，同時可有多種垂體前葉激素缺乏。

3、腎臟疾病如腎小管性酸中毒和範可尼綜合徵等。

4、骨骼系統疾病如軟骨營養不良和抗維生素D性佝僂病。

暫時性

1、暫時性體質性青春期生長延遲。

2、社會心理性生長抑制、原發性甲狀腺功能減退等均可造成暫時性GH分泌功能低下，在外界不良因素消除或原發疾病治療後即可恢復正常。

3、營養缺乏性生長遲緩。

4、長期大劑量的腎上腺皮質激素的應用。

二.甲狀腺激素分泌不足

三.性早熟

四.中醫：虛勞，重子癆

對於正常兒童和單純矮小寶寶，主要做到：

1.定期體檢：觀察身高增長速度，1歲內每3個月一次，1歲以後6個月隨訪一次，2歲後每年身高的長速大於5釐米的寶寶就可以排除矮小情況。骨齡則一年複查一次。

2.採取正確養護方法：對於單純矮小的兒童，在養護時應該特別注意以下幾點，如保證充足睡眠，加強體格鍛鍊與戶外Sunny照射等，以促進其生長。同時要特別注意營養均衡，但不可以因為寶寶身高矮就給寶寶吃大量的補品，因為其中可能含有激素等，可能刺激兒童提早發育成熟，造成矮小。

垂體性侏儒症經生長激素治療後，可促進生長，糾正代謝紊亂，促進蛋白質合成，加強貯脂動用，並使糖代謝趨於正常。同化類固醇的應用可促進蛋白質的合成，促進生長，但應避免或減輕男性化和促進骨骼過快生長的不利作用;周圍內分泌腺(甲狀腺、腎上腺皮質、性腺)功能減退，經相應激素的補充替代和中藥治療，對促進生長髮育和緩解有關症狀起到—定作用。

矮小症如果是家族性的矮身材，那麼這是有遺傳的，比如說如果父親那一方家裡面或者是父親本身身高低於一米六，或者母親的身高低於一米五，這種有可能孩子生出來就是低於第三百分位，或者是低於平均值的兩個標準差以下，建議家長一定要定期的監測孩子的身高，還有一種就是生長激素缺乏證的孩子和特發性矮身材的孩子，也是有一部分遺傳因素的。

兒童矮小症如何治療

孩子在測量身高的時候，如果發現孩子身高已經明顯低於正常同齡兒童，在醫院檢查中又發現孩子已經診斷矮小症的時候，這個時候首先要給孩子做相關的檢查，來看孩子是什麼原因所導致的，根據孩子病因採取針對性的治療。

比如孩子如果是一些原發性的矮小，或者說是由於生長激素分泌不足所導致的，可以給孩子採取生長激素治療的方法。如果孩子是因為早熟所導致的情況，可以給孩子治療早熟的同時，在進行生長激素治療。

還有一種情況就是孩子可能是有一些營養餵養的問題導致的，這個時候就要改變孩子的飲食結構，改善飲食習慣，從根本上來解決孩子飲食問題。同時要注意對於兒童來說，要增加孩子的運動，特別是彈跳運動，積極的給孩子補充微量的營養素，還有一點就是要注意孩子的睡眠情況，一定要保證孩子在生長激素分泌之前就已經進入深睡眠狀態。

您好！這個問題北京天使兒童醫院兒科主任王波來回答，期待您的關注~

矮小症有一定的遺傳性。矮小症與遺傳高度相關，目前基因診斷的研究成為熱點。採用外顯子晶片技術對70餘萬人進行全基因組關聯研究，發現83個可顯著影響人類身高的罕見基因變異，其對人類身高的影響較之前發現的基因變異有較大差異，有些對身高的影響可超過2cm。身高屬於高度遺傳和多基因影響的性狀，如果懷疑特定的遺傳學疾病如Noonan綜合徵所導致的身材矮小，則建議進行相關基因的檢測。

矮小症是指兒童的身高低於同性別、同年齡、同種族兒童平均身高的2個標準差（-2SD,標準線稱SD)，每年生長速度低於5釐米者。簡單地說，如果家長髮現自己的孩子是班級裡同性別孩子中個子最矮的，或年生長高度少於5釐米時，應考慮孩子可能存在生長障礙。 生長緩慢的訊號兒童生長髮育是有規律的，在青春期生長速度最快。

孩子能長多高家族遺傳因素佔80%，用爸爸的身高加媽媽的身高加13再除以2可以算出男孩的遺傳靶身高，女孩的遺傳靶身高則是爸爸的身高加媽媽的身高減13再除以2，“通常，男孩子實際身高上下波動6釐米，女孩子上下波動5釐米都是正常的。”

此外，還要考慮到隔代遺傳的因素，一般情況下，女孩表達了父系家族的遺傳生物特性，男孩遺傳了母系家族的遺傳生物特性。

如果您的孩子有以上多條預警訊號出現，則需多加註意，去正規兒童醫院做進一步診斷，早發現早干預，孩子受益終生哦。