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1 # 農人小桀
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2 # 神外周巖
先天性肌無力疾病是新生兒或嬰兒發病,並持續到成年。臨床特徵主要表現為眼外肌、面肌、延髓支配肌和四肢肌肉無力和易疲勞。就診時,醫生常會開具電生理檢查,其結果常常提示神經肌肉傳遞存在缺陷。但是,這與新生兒重症肌無力不同,其母親並不表現罹患同種疾病,而且在其血漿中也查不到乙醯膽鹼受體抗體,並且疾病也非一過性。此外,病人對胸腺切除術或針對免疫系統的其他治療沒有反應。
上文提到一個關鍵的檢查結果:神經肌肉傳遞缺陷。神經肌肉接頭傳遞缺陷的發生機制特異性較高,也就是說每一種先天性肌無力均有不同,而神經肌肉接頭內機能障礙的部位互異為其特徵。關於此類疾病,臨床研究的進展非常快,每年都有新的綜合症不斷被報道和闡述。舉部分例子:
1. 突觸前:(1)乙醯膽鹼合成缺陷:如家族性嬰兒重症肌無力,屬於常染色體隱性遺傳;(2)突觸囊泡減少和乙醯膽鹼釋放減少:部分為常染色體隱性遺傳
2.突觸前和突觸後:終板乙醯膽鹼酯酶缺乏:常染色體隱性遺傳。
3.突觸後:(1)乙醯膽鹼受體機能障礙及受體缺乏:包括經典慢通道綜合症(常染色體顯性遺傳)、亞基突變(部分為常染色體隱性遺傳)、乙醯膽鹼受體不足伴開放時間縮短(可能為常染色體隱性遺傳);(2)僅有乙醯膽鹼受體機能障礙:包括快通道綜合症(常染色體隱性遺傳)、乙醯膽鹼/乙醯膽鹼受體相互作用異常(可能為常染色體隱性遺傳)。
一般患有這種疾病的患者一般自身的免疫力系統和其他的免疫功能都較差,對此患有先天性肌無力的患者到底有沒有更好的治療方法呢?對於這種病的治療只能靠平時多做一些鍛鍊,這樣的話能夠促使全身肌肉的活動和放鬆,其次在平時的話要在飲食上多加的注意。俗話說:並從口入,依靠鍛鍊和飲食結構的調整來不斷的改善。