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1 # 星星之火yi1229
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2 # 陳晨孕育育兒專欄
唐氏綜合症是一種常見的先天性染色體異常疾病,也叫21三體綜合症。正常人的染色體都是22對常染色體加1對性染色體,唐氏患者的卻是第21對染色體多了一條,也就是染色體三體。第21對染色體較小,所攜帶的遺傳資訊不很明顯,相比其它染色體三體的胚胎,21三體更容易存活。目前基本上在每700多個新生兒中就有一個唐氏患兒,最大的發病因素就與孕婦年齡偏大有關係。孕婦上了四十歲,幾乎100個孕婦中就有一個有可能孕育唐氏患兒,到實際的情況卻是有70%的唐氏患兒是由三十五歲以下的孕媽媽生出來的。因此,孕檢中的唐篩檢查,不管是多大年齡的孕婦,還是應該儘量去做。
唐氏患者都有輕度到中度的智力障礙,大部分患者有身體發育遲緩,其中還有小部分患者會有先天性心臟病,唐氏患者的壽命都比較短,能夠達到五十歲的是極少數。唐氏患者被稱為“先天愚型”,但是並不準確,還是有一部分患者可以學習接受一些知識和技能的。唐氏患者有著明顯的面部特徵,都是頭小、圓且脖子粗短,眼距寬,鼻樑扁平,眼瞼窄小,嘴時常閉不攏呈半開狀,甚至有一部分舌頭還外伸,身材矮小等。正是因為唐氏患者都有差不多相同的面部特徵,給人的感覺就是唐氏綜合症患者都長得一個樣。實際上唐氏綜合症患者不僅面部特徵大致一樣,就是身體發育遲緩的不健全的體徵也差不多相同,比如頭圍小於正常,骨齡落後於同齡人,出牙晚甚至牙齒錯位嚴重,腦門閉合晚,四肢短,關節彎曲,手指腳趾粗短或手腳掌有畸形,頭髮細軟稀少等。
唐氏綜合症有60%有可能在胚胎髮育期間就被自然淘汰,使得孕婦在孕早期就發生自然流產。而存活下來的患兒,幾乎都存在智力障礙,或者伴有其它問題,去消化道畸形、先天性心臟病、生活不能自理、壽命短及白血病等。唐氏患者的發病機理主要就是染色體異常,也就是第21對染色體多一天,成為染色體三體。多出來的這一條染色體造成的身體出現問題後的各種反應都差不多是相同的,表現在外貌上,就形成唐氏綜合症患者長得都一張的面部特徵了。
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3 # 科學閏土
其實,唐氏綜合症患者幾乎都長得一樣這樣的說法不是事實,只能說患有唐氏綜合症的人確實有許多常見的,可辨認的面部特徵,如杏仁狀的眼睛,小耳朵,扁平的面部輪廓,小嘴。
人類大腦傾向於在沒有規律的事物中發現規律,傾向於將我們不熟悉的事物劃分開來,對它們進行分類,這就是為什麼白種人會認為所有的華人看起來都長得一樣。因為唐氏綜合症患者有共同的面部特徵,是可識別的,因此大腦傾向於將他們單獨分組而不考慮個體差異。實際上相比其它唐氏綜合症患者,唐氏綜合症患者長得更像跟自己有血緣關係的父母親。
甚至以第一個發現唐氏綜合症並以此命名唐氏綜合症而聞名的約翰·蘭登·唐氏(John Langdon Down)博士也在1866年提出理論,認為患有唐氏綜合症的人因為內眥贅皮皺褶類似,所以都屬於一個特定的種族:蒙古人。在那個時代,蒙古人被錯誤地認為是比其他種族欠發達。直到1959年,唐氏綜合症的真正原因才被確定——21號染色體多一條。
典型的唐氏綜合症的特徵包括異常小的下巴,向上傾斜的眼瞼,嘴角向下,鼻樑扁平,舌頭突出,臉寬且平,脖子短,手指短,大腳趾和其他腳趾之間有很大的空隙。唐氏綜合症的患者肌肉張力減退,他們的四肢軟弱無力,不像普通人那樣穩,控制也不太好。但一個唐氏綜合症患者可能並不具備所有這些特徵。
唐氏綜合症患者多一套21號染色體,會導致基因過度表達。大多數基因過表達對身體幾乎沒有影響,究竟是21號染色體上的哪些基因與唐氏綜合症患者的相似症狀直接相關目前仍然不清楚。
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人體23對染色體,每對都有編號,唐氏綜合徵就是21號染色體不正常引起的症狀的總稱,所以唐寶表現出來的特徵就會有其類似的一些方面,所以看著就像是一樣的