霍金得的是什麼病？不能治癒嗎？

就在剛剛網上鋪天蓋地的釋出了享譽世界的英國著名物理學家霍金逝世的訊息，對於霍金很多知道的人映象中都是一個身體全部癱瘓的一個老者形象，究竟是什麼病讓霍金變成一個能夠思考的植物人呢？這種病現代的醫療技術手段能否治癒呢？

霍金在其他21歲時的時候，十分不幸的患上了盧伽雷氏症，這種病症的具體表現就是全身肌肉的萎縮，對於這種病症醫學上也有稱法就是漸凍症，這也是為什麼我們看到的霍金總是做在輪椅上。在剛剛看是發病的時候霍金還是可以正常活動的，只是隨著時間的推移，他的動作變得越來越僵持，直到最後只有三根手指能夠活動，隨著全身肌肉的萎縮，無法保持原有的骨架形狀，所以我們所看見的霍金總是頭向右邊傾斜，肩膀也是斜的。後來又因為這種肌肉萎縮疾病的逐漸蔓延，霍金的語言功能也逐步退化，到了最後基本上喪失了語言能力。替代其傳達個人思想的工具只有那個經常被他握著的小鍵盤了。

其實到了2005左右的時候，霍金的這種肌肉萎縮的病情已經十分惡化了，基本上已經無法再使用小鍵盤和外界進行交流了，後來的交流方式全部依靠臉部肌肉以及先進裝置採集腦電波了，這種交流方式也變得十分緩慢起來，50多個字需要他花費一個小時方才能向外界傳達出來。

那麼現代醫療水平這麼高，霍金的病為什麼還是不能醫治呢？

對於漸凍症，在醫學上一直是無法攻克的難題，其與癌症、艾滋等疾病一起被列為醫學上的五大難題。而且這種漸凍症屬於人的基因疾病，又具有一定的遺傳性，具體發生病變的基因現代醫療技術無法確定。這種經同時也存在散發性。科學上對於這種透過散發性引起的病例具體的傳播因子尚不清楚。科學家將其主要歸為三類：1.一些毒素導致的基因突變2.人的免疫系統出現了疾病導致3.病毒的傳染所導致。

漸凍症的患者最後會因為全是肌肉嚴重的萎縮，導致全身細胞功能的衰竭，最後患者多因為無法呼吸而失去生命，患者通常只能存活2-5年，而霍金遠遠超過了這個理論值，具體原因尚無明確解釋，這種漸凍症的預防方法也尚無明確定論。最後還是向偉大的物理學家霍金致敬，向畢生都在為科學做出貢獻的偉人表示致敬。

不請自來，正好我剛才在瀏覽關於霍金去世的新聞，看到這個題目，所以上來回答一下。

霍金，全名是史蒂芬.威廉.霍金。英華人，生於1942.1.8，逝於2018.3.14。作為世界上最有名的物理學家之一，關於霍金的一切都得到全世界的關注。

先來說說他得的這個病吧。這個病的全稱是：肌肉萎縮性側索硬化症，在英國稱為運動神經元病，在法國叫做夏科病，在美國叫做盧伽雷氏症。霍金在21歲的時候，不幸患上了這個病症，從此開始了其輪椅上的一生。雖然霍金一生都在輪椅上度過，但是，其對世界的貢獻不容小覷。很多人認識他不是從他的病開始的，而是從他的一本書《時間簡史》開始。這本書為什麼這麼出名呢，因為這本書解開了什麼的物理世界，讓沒有任何物理基礎的人都能讀懂。

有點扯遠了，我們還是回到這個病的話題上來。肌肉萎縮性側索硬化症，單看這個名詞，你肯定一頭霧水。但是我要是告訴你，這個又稱為漸凍症，就沒那麼難以理解了。患上這個病，最主要的表現就是身體各個部分的肌肉萎縮、無力，最後導致人呼吸衰竭而死。目前全世界，患此病的人不在少數，全球每年大概新增患病人數在2-10萬。

全世界其實對這個病挺關心的。一個很簡單的例子，2014風靡全球的冰桶挑戰（ALS）運動，其實就是為了呼籲全球人們關心漸凍症人的。

這個病是不是沒得治呢？如果真要說，是沒有聽到有治癒的報道的。但是臨床上是針對不同的症狀給出了不同的治療方案的。美國食品藥物監督局（FDA）批准了的治療藥物力如太（Rilutek），要求的是儘量早治療，控制病情惡化。一般的都是輔助治療，比如肌肉萎縮開始出現的時候，就鼓勵病人多運動；當開始出現呼吸困難的時候，就採用呼吸機幫助病人呼吸。但是所有的這些都只能是輔助，沒法治癒。

關於這個病沒法治癒的主要原因，醫學界（我查的）的說法是，不知道發病的真實原因。有的說是由基因突變造成的，有的說是大腦損傷造成的，有的則說是病毒感染造成的。正因為原因不明，所以明確的治療方案也不定的。

最後，希望霍金先生在天堂安好，畢竟天堂沒有病痛。

肌萎縮性側索硬化(amyotrpnic lateral sclerosis，ALS)，又稱為盧伽雷氏症（Lou Cehrigs disease），俗稱漸凍人症。1869年由讓·馬丁·沙可首次確診。它是一種不可逆的致死性運動神經元疾病。病變主要侵犯上運動神經元（大腦、腦幹、脊髓），又影響到下運動神經元（顱神經核、脊髓前角細胞）及其支配的軀幹、四肢和頭面部肌肉的一種慢性進行性變性疾病。

ALS分為散發性和家族性兩種型別。其中散發性以男性多見，中年後起病，多數患者為50～70歲，平均發病年齡為55歲。霍金的病沒有遺傳因素的影響，發病時才21歲，屬於比較特殊的情況。

家族性ALS約佔5%-10%，多為常染色體顯性遺傳，男女發病率相等，發病年齡相對於散發性較早，平均約為49歲。研究人員發現，與ALS相關的基因有30多個，其中涉及到11個能夠編碼RNA結合蛋白的基因，這些基因的突變會引起家族性ALS。

LS自首發症狀後，患者的平均生存期為3～5年，有些患者的生存期僅為數月，而有些患者生存期長達10餘年，最後多死於呼吸肌麻痺導致的呼吸衰竭。而像霍金這樣一口氣活到76歲的情況實屬罕見。

倫敦國王學院的一位臨床神經學教授Nigel Leigh稱：“霍金是個例外，我從未意識到有人患上ALS還能活的如此之久。讓人驚奇的不僅僅是他的壽命，他似乎相當穩定，這種穩定是極其罕見的。”

在臨床上，ALS大多5年內死於呼吸衰竭，另一死因是吞嚥障礙，導致的營養不良、脫水。

賓夕法尼亞大學ALS中心的神經病學副教授和醫學主任Leo McCluskey表示，霍金在青少年時期發病且病程進度緩慢是一個重要原因。一般發病年齡越早，生存時間越長(下圖為小鮮肉時期的霍金）。

另外霍金作為世界級大科學家，享受到了可能是最先進最好的醫療服務，以及非常專業且用心的護理。霍金本人的精神狀態也非常好，2017年還開通了微博，和中國網友線上互動。以上都是利好因素。

說實話，很難有。霍金的情況太特殊了，幾乎具有不可複製性。

不過，我們可以說說治療相關的。ALS的治療以緩解症狀與延長壽命為目的，目前還沒有根治的藥物，不過延緩病情蔓延的藥物已經開始出現，比如利魯唑 、熊去氧膽酸、依達拉奉。

另外隨著分子遺傳學的發展，新的治療方法也在研究探索中，比如基因療法。

目前國內尚無確切的流行病學資料，但是因為前幾年流行的“冰桶挑戰”，人們對 ALS 的關注和了解日益增加。如果ALS 患者需要幫助，可諮詢以下機構：

1、瓷娃娃罕見病中心

2、中華醫師協會

參考資料：

1.https://www.scientificamerican.com/article/stephen-hawking-als/

2.https://www.sciencedaily.com/releases/2017/12/171201104101.htm

3.https://dxy.com/faq/2461