視網膜色素變性是一組以進行性感光細胞及色素上皮功能尚失為共同表現的遺傳性視網膜變性疾病

聽起來有些難以理解，其實就是夜盲症。本病是眼科常見的遺傳性視網膜疾病，發病率地，世界各國發病率為1/3000-1/5000，是遺傳性視網膜損害和盲目的最常見的原因之一，青少年時期發病，男性多於女性，常常是雙眼發病。其病程漫長，日久則發生視神經萎縮而失明。

發病早起表現為暗適應障礙或夜盲，即進入黑夜或者黑暗處看不清東西，以後視野逐漸縮窄，到晚期的時候，形成管束狀視野，中心視力可長期維持。表現為經常無意識的撞人撞物，最終導致失明。早期眼底檢查正常，或僅有視網膜色素沉積，早期多出現在赤道部位，逐漸向周圍和後極部擴充套件。色素多聚集於血管的前面，遮蓋血管的一部分，黃斑部分至晚期方可被累及。有特殊情況，眼底看不到骨細胞樣色素沉著，但其他改變與原發性視網膜色素變性基本相同。視神經盤萎縮呈蠟黃色，邊緣清楚，有時候被一層薄膜遮蓋，就是增生的視神經膠質細胞。常見的併發症有併發性白內障、繼發性青光眼。

一般給予患者長期服用血管擴張藥、多種維生素，適當補充鋅等支援療法，但效果都不明顯。對於低視力患者可以佩戴助視器，以提高閱讀能力。

肝腎兩虧，精血不足，陰陽不濟，陽氣不能為用而夜盲；腎陽虧虛，命門火衰，入幕之時陽若無以抗陰，致夜無可視；脾胃虛弱清陽不升，濁陰上盛，陽不彰明而夜盲；氣血不足，養目之源匱乏，入暮不能視物。最後可因脈道閉塞，氣機阻止而失明。根據不同型別，可用中草藥進行調理。

若找不到裂孔，或術後見視網膜下積液不退者，可採用中醫辯證論治，促進視力功能的恢復。

　北京天健醫院視網膜色素變性專家楊春華講解：視網膜色素變效能治嗎？

視網膜色素變性(RP)是世界範圍內遺傳性致盲的首要病因。全世界患者總數約170萬，發病人數由於遺傳因素，呈不斷上升趨勢。

　　視網膜色素變性的症狀和危害

　　後極性白內障是本病常見的併發症，一般發生於晚期，晶體混濁呈星形，位於後囊下皮質內，進展緩慢，最後可致整個晶體混濁，約1%～3%病例併發青光眼，多為寬角，閉角性少見。有人從統計學角度研究，認為青光眼是與本病伴發而非併發症，亦有合併黃斑水腫的患者。

　　約有50%的病例伴有近視，近視多見於常染色體隱性及性連鎖隱性遺傳患者，亦可見於家族中其他成員，聾啞病兼患本病者亦高達19.4%，視網膜與內耳Corti器官均源於神經上皮，所以二者的進行性變性可能來自同一基因。

　　色素變性與耳聾不僅可發生於同一患者，也可分別發生於同一家族的不同成員，但二者似乎不是源於不同基因，可能為同一基因具有多向性所致，本病可伴發其他遺傳性疾病，比較常見者為間腦垂體區及視網膜同時罹害的Laurence-Moon-Bardt-Biedl綜合徵，典型者具有視網膜色素變性，生殖器官發育不良，肥胖，多指(趾)及智慧缺陷五個組成部分，該綜合徵出現於發育早期，在10歲左右(或更早)已有顯著臨床表現，五個組成部分不是具備者，稱不完全型，此外，本病尚有一眼或其他器官的併發或伴發疾病，少見。

　　患者需要做哪些檢查?

　　1 、視力：雖然屬於心理物理檢測範疇。卻是一種反應視敏度非常重要的檢測專案。

　　2、 視野：此項檢測必須按照國際標準在暗室內檢測。藉此瞭解視網膜色素變性患者的視野範圍。RP患者視野早期為環形暗點，以後逐漸發展成為管狀視野。亦有中心型視野缺損，但其暗視覺較周邊部發病人群有明顯不同。

　　3 、彩色眼底照相：視網膜色素變性患者早期眼底沒有明顯異常。隨著病情進展，眼底出現蟲蝕樣改變繼而在相應區域出現骨細胞樣色素沉著。隨著病情進展逐漸增多、形態各異。聚集在視網膜中央動脈分支周圍。視網膜色澤汙穢，視神經乳頭稱蠟黃色。玻璃體出現煙霧狀，點片狀，絮狀渾濁，晶體後囊渾濁。

　　4 、眼B超：採用影像學的方式瞭解視網膜患者的眼球形態有無異常、眼球前後徑約24毫米倘若患有近視則直徑加長，如果過長則有可能玻璃體液化、玻璃體極化物牽拉有導致視網膜脫離的風險。此項檢測還可以觀察到有無玻璃體後脫或者視網膜脫離等形態學等方面的異常。

　　5 、裂隙燈檢測：部分視網膜色素變性患者合併青光眼，可以透過裂隙燈及前房角鏡檢測，觀測房角是否狹窄，(結合非接觸性眼壓計檢測結果來判斷是否合併有青光眼)還可以透過此項檢查判斷患者是否有晶體混濁，因為視網膜色素變性發展到中晚期以後大部分會合並後囊混濁，乃至晶體皮質及周邊混濁。

　　6 、臨床上我們會對主訴有夜盲症狀的患者透過視力、眼底檢測或實施彩色眼底照相，電腦視野檢測。還必需透過視網膜電圖(ERG)眼電圖(EOG)視覺誘發電位(P-VEP)綜合分析。

　　另闢蹊徑，守護患者光明

　　1982年楊春華主任在承德醫學院附屬醫院眼科進修期間發現她的兩位恩師：國內著名眼底病權威譚玉章教授、“全國五一”勞動獎章獲得者周亮教授，在臨床上採用眼上直肌深層鞏膜移植手術治療視網膜色素變性。她在南京鐵道醫學院學的是全國醫學院校統一教材，眼科教科書沒有涉及這一病種，所以對於這種眼病的名稱是首次接觸。

　　楊春華主任對未知的領域自以為新奇的知識有著極強的好奇心，本能的想一探究竟。於是當門診遇到全國各地慕名前來的視網膜色素變性患者時，會詳細詢問病史，發現患者大都是初期夜盲，數年後視野縮小，隨著病情發展導致視力逐漸下降，最終直至失明。當時她查閱相關文獻，心灰意冷。因為該病統一結論為：目前國內外沒有行之有效的治療方式。

　　楊春華主任聯想起她的兩位恩師居然有勇氣涉足這個領域，一種崇拜的心理油然而生。當時身為剛剛跨入眼科門坎的臨床醫生，常見病多發病的診斷與治療都需要從零開始很好的學習。為避免造成好高騖遠的不良影響，只能是在好奇心驅使下默默的到承德醫學院校圖書館查詢相關資料。

　　楊春華主任在查詢資料時發現：1990年英國學者Langhzm ME在“視網膜色素變性與脈絡膜血流量減少有關”文獻報道中重點提示：“對視網膜色素變性但還未出現嚴重視力喪失者進行增加血流量的治療。一些患者的血流減少越多。其視功能越差，也說明這一原理。”

　　於是得出結論，可以透過改善脈絡膜血流拯救那些處在營養不良階段的視細胞使其恢復功能，達到控制改善病情的目的。同時手術時機的把握至關重要，存活的視細胞越多手術效果越顯著。

患者康復病例

　　河南新鄉老幹部學校校長鬍先生，2004年被當地醫院診斷為視網膜色素變性疾病，並被告知這是世界眼科難題，目前沒有辦法治癒。但胡校長沒有放棄希望，後經多方打聽，找到楊春華主任，並接受了視網膜色素變性手術。迄今為止，做完手術已達到十四年之久，視力依舊保持得很好。

　　胡校長表示，作為一名術後14年的RP患者，仍能勝任校長的工作，十分感謝北京天健醫院眼科楊春華主任讓他視力得到很大改善，並對楊春華主任的醫術給予了高度評價!

楊春華主任幾十年專研視網膜色素變性研究，把此研究作為她一生的醫學事業，並取得了成功性的突破。透過手術，讓很多視網膜色素變性患者的病情得到了控制和改善，對晚期患者則延緩了其失明的程序。

　　視網膜色素變性的食療方

　　視網膜色素變性患者平時一般應少食辣椒、菸酒、蒜、生薑等 食物 ， 飲食 宜清淡，富含維生素A食物為宜。下面介紹幾種常用驗方：

　　(1) 豬肝、牛肝、羊肝各適量。取豬肝、牛肝或羊肝炒食或煮食。每日2～3次，1月為1 個療程。服本方時宜忌食辛辣刺激之品。

　　(2) 豬肝20g，夜明砂5g。豬肝切開若干片，和夜明砂一起蒸熟後(不加鹽)，溫水沖掉夜明砂即可食用，每晚1次。

　　(3) 羊肝500g，谷精草30g，草決明30g，蔥白、味精、鹽適量。將鮮羊肝洗淨切片，加水適量，用文火蒸煮，待熟時加入蔥白、味精、鹽，吃肝喝湯，經常食用。

　　(4) 鮮羊肝1具，夜明砂25g，制石決明15g。夜明砂，石決明研細備用，用竹刀把羊肝切開數刀口，把藥面置刀口內加適量開水，蒸熟後空服1次吃完。

　　(5)桑椹子500g，胡桃500g，蜂蜜100g，羊尾脂100g。桑椹子洗淨，胡桃去皮壓碎，加入蜂蜜、羊尾脂共煮成膏，每日服3次，每次100g。