地貧，地中海貧血的簡稱，地中海貧血（Thalassemia）是一種遺傳性溶血性貧血，是由於珠蛋白基因的缺失或點突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，因此地貧也分為四種類型，其中以β地貧和α地貧最為常見。α是由於DNA缺陷造成的，β是常染色體遺傳病，地貧會遺傳，臨床表現的嚴重取決於基因。輕型地中海貧血一般不需要治療。對誘發溶血的因素如感染等應積極防治。脾切除適用於輸血量不斷增加，伴脾功能亢進及明顯壓迫症狀者。青少年應採用高量輸血療法，保持血紅蛋白在110g/L~130g/L,以保證比較正常的生長髮育。為減少輸血反應，可使用濾去白細胞和血小板的濃集紅細胞，並可使用鐵螯合劑去鐵胺促進鐵的排洩。患者生育時應做產前診斷可以有效預防嚴重地中海貧血胎兒出生。
補充：.β地中海貧血 人類β珠蛋白基因簇位於11p15.5。β地中海貧血（簡稱β地貧）的發生主要是由於基因的點突變，少數為基因缺失。基因缺失和有些點突變可致β鏈的生成完全受抑制，稱為β0地貧；有些點突變使β鏈的生成部分受抑制，則稱為β＋地貧。
β地貧基因突變較多，迄今已發現的突變點達100多種，國內已發現28種。其中常見的突變有6種：① β41-42（-TCTT )，約佔45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，約佔24%；③β17 ( A → T )；約佔14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，約佔9%；⑤ β71-72（+A ), 約佔2%；⑥ β26( G → A )，即HbE26，約佔2％。
地貧，地中海貧血的簡稱，地中海貧血（Thalassemia）是一種遺傳性溶血性貧血，是由於珠蛋白基因的缺失或點突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，因此地貧也分為四種類型，其中以β地貧和α地貧最為常見。α是由於DNA缺陷造成的，β是常染色體遺傳病，地貧會遺傳，臨床表現的嚴重取決於基因。輕型地中海貧血一般不需要治療。對誘發溶血的因素如感染等應積極防治。脾切除適用於輸血量不斷增加，伴脾功能亢進及明顯壓迫症狀者。青少年應採用高量輸血療法，保持血紅蛋白在110g/L~130g/L,以保證比較正常的生長髮育。為減少輸血反應，可使用濾去白細胞和血小板的濃集紅細胞，並可使用鐵螯合劑去鐵胺促進鐵的排洩。患者生育時應做產前診斷可以有效預防嚴重地中海貧血胎兒出生。
補充：.β地中海貧血 人類β珠蛋白基因簇位於11p15.5。β地中海貧血（簡稱β地貧）的發生主要是由於基因的點突變，少數為基因缺失。基因缺失和有些點突變可致β鏈的生成完全受抑制，稱為β0地貧；有些點突變使β鏈的生成部分受抑制，則稱為β＋地貧。
β地貧基因突變較多，迄今已發現的突變點達100多種，國內已發現28種。其中常見的突變有6種：① β41-42（-TCTT )，約佔45%；② IVS-Ⅱ654 ( C → T )，約佔24%；③β17 ( A → T )；約佔14%；④TATA盒- 28 ( A →T )，約佔9%；⑤ β71-72（+A ), 約佔2%；⑥ β26( G → A )，即HbE26，約佔2％。