極少數男性多一條性染色體，他們的XY變成了XYY或XXY。

如果變成了XYY，即多了一條Y染色體，這個男人就會表現超雄，特別男性化。有人研究發現，監獄男犯人中性染色體為XYY的比例就遠遠高於一般人群，所以他們更兇狠，更容易有反社會的行為。

如果變成了XXY，這個男人的男性化過程就會受到嚴重影響，因為沒有青春期性發育的過程，青春期以後他的陰莖、睪丸還像小孩那麼小，乳房可能會女性化，沒有鬍鬚、腋毛、陰毛，沒有第二性徵的變化，喉結也沒有，聲音還是童音。男性不育症患者中因染色體異常所引起者約佔2％－21％，其中多為少精子症或無精子症。

有一種比正常女性少一條X染色體的女性，她們的性腺發育不良，女性化特徵不完善，如身材很矮小，沒有月經，子宮發育也很差等。

21三體綜合徵,如果是第21條染色體多了一條，會導致先天愚型

13三體綜合徵

1960年Patau首先描述本病，故又稱為Patau綜合徵。新生兒中的發病率約為1：25 000，女性明顯多於男性。臨床表現：患兒的畸形和臨床表現要比21三體性嚴重得多（圖2－18）。顱面的畸形包括小頭，前額、前腦發育缺陷，眼球小，常有虹膜缺損，鼻寬而扁平，2／3患兒有上唇裂，並常有顎裂，耳位低，耳廓畸形，頜小，其它常見多指（趾），手指相蓋疊，足跟向後突出及足掌中凸，形成所謂搖椅底足。男性常有陰囊畸形和隱睪，女性則有陰蒂肥大，雙陰道，雙角子宮等。腦和內臟的畸形非常普遍，如無嗅腦，心室或心房間隔缺損、動脈導管未閉，多囊腎、腎盂積水等，由於內耳螺旋器缺損造成耳聾。

智力發育障礙見於所有的患者，而且程度嚴重，存活較久的患兒還有癲癇樣發作，肌張功力低下等。

18三體綜合徵.1960年Edward等首先描述，故又稱為Edward綜合徵(Edward syndrome ).18三體性導致嚴重畸形，在出生後不久死亡。

其它染色體三體綜合徵

比較重要的有8號、22號三體綜合徵等。都伴有明顯的發育畸形和智力低下。還有一系列由易位引起染色體部分三體綜合徵，其臨床症狀取決於額外染色體片段的性質和大小。染色體部分三體性可分為兩大類：一類有某一染色體片段的三體性（重複），同時又伴有其它染色體的異常（如缺失、易位），這一類部分三體性的表型比較複雜，常兼有重複和缺失片段的某些症狀；另一類為染色體的某一片段的單純重複或三體性，這在人類極為少見。

XYY綜合徵 在男嬰中的發生率為1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超過180cm，偶爾可見隱睪，睪丸發育不全並有精過程障礙和生育力下降，尿道下裂等，但大多數男性可以生育。XYY個體易於興奮，易感到慾望不滿足，厭學，自我剋制力差，易產生攻擊性行為。XYY核型是父親精子形成過程中第二次減數分裂時發生Y染色體不分離的結果。

Turner綜合徵 又稱為45，X或45，XO綜合徵、女性先天性性腺發育不全或先天性卵巢發育不全綜合徵。在新生女嬰中的發病率約為0.2‰-0.4‰，但在自發流產胚胎中Turner綜合徵的發生率可高達7.5％.患者表型為女性，身材矮小，智力一般正常，但常低於其同胞，面呈三角形，常有瞼下垂及內眥贅皮等，上頜突窄，下頜小且後縮，口角下旋呈鯊魚樣嘴，頸部的髮際很低，可一直伸延到肩部，約50％患者有蹼頸，即多餘的翼狀面板，雙肩徑寬，胸寬平如盾，乳頭和乳腺發育差，兩乳頭距寬，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而內彎，並常有指甲發育不全。嬰兒期腳背有淋巴樣腫，十分特殊。泌尿生殖系統的異常主要是卵巢發育差（索狀性腺），無濾泡形成，子宮發育不全，常因原發性閉經來就診。由於卵巢功能低下患者的陰毛稀少，無腋毛，外生殖器幼稚。此外，大約有1／2患者有主動脈狹窄和馬蹄腎等畸形。

47，XXX和X女性 本病又稱為超雌（superfemale）。發病率約為0.8‰或1/2250。

多數具有三條X染色體的女性無論外形、性功能與生育力都是正常的，只有少數患者有月經減少、繼發閉經或過早絕經等現象。大約有2／3病智力稍低，並有患精神病傾向。

除了47，XXX外，一些患者的核型為嵌合型，即47，XXX／46，XX。XXX患者的母親生育年齡平均約增高4歲。這表明不分離主要發生在母親一方。少數患者有4條甚至5條X染色體。一般來說，X染色體愈多，智力損害和發育畸形愈嚴重。

極少數男性多一條性染色體，他們的XY變成了XYY或XXY。

如果變成了XYY，即多了一條Y染色體，這個男人就會表現超雄，特別男性化。有人研究發現，監獄男犯人中性染色體為XYY的比例就遠遠高於一般人群，所以他們更兇狠，更容易有反社會的行為。

如果變成了XXY，這個男人的男性化過程就會受到嚴重影響，因為沒有青春期性發育的過程，青春期以後他的陰莖、睪丸還像小孩那麼小，乳房可能會女性化，沒有鬍鬚、腋毛、陰毛，沒有第二性徵的變化，喉結也沒有，聲音還是童音。男性不育症患者中因染色體異常所引起者約佔2％－21％，其中多為少精子症或無精子症。

有一種比正常女性少一條X染色體的女性，她們的性腺發育不良，女性化特徵不完善，如身材很矮小，沒有月經，子宮發育也很差等。

21三體綜合徵,如果是第21條染色體多了一條，會導致先天愚型

13三體綜合徵

1960年Patau首先描述本病，故又稱為Patau綜合徵。新生兒中的發病率約為1：25 000，女性明顯多於男性。臨床表現：患兒的畸形和臨床表現要比21三體性嚴重得多（圖2－18）。顱面的畸形包括小頭，前額、前腦發育缺陷，眼球小，常有虹膜缺損，鼻寬而扁平，2／3患兒有上唇裂，並常有顎裂，耳位低，耳廓畸形，頜小，其它常見多指（趾），手指相蓋疊，足跟向後突出及足掌中凸，形成所謂搖椅底足。男性常有陰囊畸形和隱睪，女性則有陰蒂肥大，雙陰道，雙角子宮等。腦和內臟的畸形非常普遍，如無嗅腦，心室或心房間隔缺損、動脈導管未閉，多囊腎、腎盂積水等，由於內耳螺旋器缺損造成耳聾。

智力發育障礙見於所有的患者，而且程度嚴重，存活較久的患兒還有癲癇樣發作，肌張功力低下等。

18三體綜合徵.1960年Edward等首先描述，故又稱為Edward綜合徵(Edward syndrome ).18三體性導致嚴重畸形，在出生後不久死亡。

其它染色體三體綜合徵

比較重要的有8號、22號三體綜合徵等。都伴有明顯的發育畸形和智力低下。還有一系列由易位引起染色體部分三體綜合徵，其臨床症狀取決於額外染色體片段的性質和大小。染色體部分三體性可分為兩大類：一類有某一染色體片段的三體性（重複），同時又伴有其它染色體的異常（如缺失、易位），這一類部分三體性的表型比較複雜，常兼有重複和缺失片段的某些症狀；另一類為染色體的某一片段的單純重複或三體性，這在人類極為少見。

XYY綜合徵 在男嬰中的發生率為1：900。XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超過180cm，偶爾可見隱睪，睪丸發育不全並有精過程障礙和生育力下降，尿道下裂等，但大多數男性可以生育。XYY個體易於興奮，易感到慾望不滿足，厭學，自我剋制力差，易產生攻擊性行為。XYY核型是父親精子形成過程中第二次減數分裂時發生Y染色體不分離的結果。

Turner綜合徵 又稱為45，X或45，XO綜合徵、女性先天性性腺發育不全或先天性卵巢發育不全綜合徵。在新生女嬰中的發病率約為0.2‰-0.4‰，但在自發流產胚胎中Turner綜合徵的發生率可高達7.5％.患者表型為女性，身材矮小，智力一般正常，但常低於其同胞，面呈三角形，常有瞼下垂及內眥贅皮等，上頜突窄，下頜小且後縮，口角下旋呈鯊魚樣嘴，頸部的髮際很低，可一直伸延到肩部，約50％患者有蹼頸，即多餘的翼狀面板，雙肩徑寬，胸寬平如盾，乳頭和乳腺發育差，兩乳頭距寬，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而內彎，並常有指甲發育不全。嬰兒期腳背有淋巴樣腫，十分特殊。泌尿生殖系統的異常主要是卵巢發育差（索狀性腺），無濾泡形成，子宮發育不全，常因原發性閉經來就診。由於卵巢功能低下患者的陰毛稀少，無腋毛，外生殖器幼稚。此外，大約有1／2患者有主動脈狹窄和馬蹄腎等畸形。

47，XXX和X女性 本病又稱為超雌（superfemale）。發病率約為0.8‰或1/2250。

多數具有三條X染色體的女性無論外形、性功能與生育力都是正常的，只有少數患者有月經減少、繼發閉經或過早絕經等現象。大約有2／3病智力稍低，並有患精神病傾向。

除了47，XXX外，一些患者的核型為嵌合型，即47，XXX／46，XX。XXX患者的母親生育年齡平均約增高4歲。這表明不分離主要發生在母親一方。少數患者有4條甚至5條X染色體。一般來說，X染色體愈多，智力損害和發育畸形愈嚴重。

摘自百度知道