地中海貧血是一種基因性疾病，也就是說地中海貧血是遺傳性疾病，病因來源父母雙方家族基因遺傳，藥物無法治癒，重型患兒依靠輸血維持生命，治癒唯一途徑就是可以嘗試骨髓移植。廣西、廣東、海南為中國地貧高發病區域，所以，有地貧家族史的人，懷孕早期最好到醫院做羊水基因檢測，避免出生地貧重型患兒。

2010年國外就有治癒案例，不過因為技術不成熟後期導致了一些併發症發生，白血病等。

科學家可能已經用基因療法最終治癒了遺傳性疾病。2007年，一名患有血液疾病的患者稱為β地中海貧血症得到了基因治療。他不再需要每月輸血。

如果一切進展順利，這可能意味著基因治療的承諾終於實現了。經過40年的努力，現在是時候了。

將工作血紅蛋白基因置入患有β- 地中海貧血的患者的血液幹細胞中可以治癒他。

許多遺傳疾病是由於“破碎的”基因而發生的。理論上，基因治療背後的想法非常簡單。科學家試圖將破碎的基因的工作版本放入病人的細胞中。工作基因彌補了破壞的基因，疾病得到治癒。

例如，當製造血紅蛋白的基因被破壞時發生β-地中海貧血。血紅蛋白是由紅血球製成的，是血液中攜帶氧氣的物質。

嚴重地中海貧血患者依賴於輸血給他們工作的紅細胞。一種骨髓移植已被用於治療地中海貧血，但很難找到相容的供體。即使可以找到捐獻者，患者的身體仍然有可能會拒絕移植。所有這些問題意味著大約十分之一的骨髓移植中有致命的併發症。

顯然目前的β-地中海貧血症治療效果並不好。幸運的是，這種疾病是基因治療的理想候選者。

與許多其他遺傳疾病不同，β-地中海貧血是由單個破裂的基因引起的。這意味著科學家可以透過插入這一基因的工作副本來解決這個問題。這比關閉壞基因或一次修復許多基因要容易得多。

另外，β-地中海貧血是血細胞的一種疾病。這可以讓醫生和科學家更容易地從病人身上移除細胞，插入新的工作基因，並將細胞放回。將新基因放入患者體外的細胞讓科學家只能“修復”一些細胞而逃脫。

基因治療可能對β地中海貧血患者有效的報道對很多人來說都是好訊息。對於其他患有該病的患者來說，這絕對是令人興奮的，因為它可以讓他們無需輸血。不僅如此，如果科學家已經開發出成功的基因治療系統，對於患有囊性纖維化甚至一些癌症等遺傳疾病的人來說，這可能是個好訊息。

對於在基因治療領域工作的科學家和醫生來說，這也是一個進步。多年來，這項工作一直很艱苦而且經常令人沮喪。在活細胞中修復人類基因可能是一個棘手且不可預測的過程，開發該技術存在很多問題。這項研究可能意味著他們終於克服了許多障礙。

使用病毒來傳遞基因

科學家可以利用病毒將基因匯入細胞。

基因治療的主要挑戰之一是首先將基因匯入細胞。幸運的是，大自然為我們提供了完美的工具 - 病毒。

病毒可以透過進入細胞並接受它而引起疾病。然後它將細胞變成製造更多病毒的工廠。病毒透過強制細胞使用病毒基因來管理這一收購。

稱為逆轉錄病毒的病毒家族透過將它們的基因插入細胞自身的DNA而起作用。如果人類的DNA是一本食譜，逆轉錄病毒就會偷偷加入額外的食譜中。

通常細胞不能區分病毒基因和它自己的基因，所以它開始發現病毒需要繁殖和感染更多細胞的所有部分。而且，因為病毒基因現在是細胞DNA的一部分，所以如果細胞分裂，它們會傳播。

對於基因治療，科學家們改變了逆轉錄病毒，使其不會導致疾病。他們確保所能做的就是將正確的基因插入患者的DNA中。聽起來很簡單，對吧？沒那麼快“。

基因治療的一條崎嶇之路

基因治療的想法早在1970年就提出來了。那麼為什麼電視上還沒有廣告呢？事實是，這是一個經典的案例：“說起來容易做起來難。”

科學家在基因治療中首先考慮的條件之一是SCID，即“泡沫男孩”病。由於單個基因缺失，SCID患者不能製造白細胞來抵抗感染。SCID似乎是基因治療的完美人選 - 插入基因的工作版本，應該是這樣的。

結果並不那麼簡單。例如，從2000年到2002年，法國有10名兒童接受了SCID的基因治療。治療是成功的，因為他們開發了一種有效的免疫系統。不幸的是，這有一個巨大的缺點。到2007年，十個孩子中有四個患有血癌，即白血病。

10名患有“泡沫男孩”疾病的兒童中有4名患有基因治療引起的白血病。

癌症從哪裡來？科學家們可以製造一種逆轉錄病毒，將一種基因粘附到病人的DNA中，但是無法控制它會在哪裡結束。人類基因組中有超過20,000個基因。對於新基因可能插入的位置有很多選擇。

有時候病毒會將其DNA置於基因附近，從而導致該基因開啟。如果該基因的工作是告訴細胞生長，那麼癌症可能來自該基因的工作太多。這是發生在SCID基因治療後患白血病的男孩身上發生的事情。

癌症也可能來自基因不夠用。如果病毒將其DNA置於基因的中間，可能會導致基因關閉。如果該基因阻止細胞生長，那麼當病毒關閉時，細胞就會開始不受控制地生長。換句話說，細胞會變成癌細胞。

基因療法的另一個問題是在1999年發現的。這個問題與病毒有關，而不是基因的位置。

人體免疫系統都是關於尋找和破壞被病毒感染的細胞。它無法分辨細胞與流感病毒和有益基因治療病毒的細胞之間的差異。1999年，一位臨床研究的18歲患者死於對基因治療病毒的大量免疫反應。

顯然，病人的健康是最重要的障礙，但這個想法存在更多的技術問題。例如，科學家如何才能最終實現基因治療？由於所有細胞都具有自然壽命，因此插入基因的細胞最終會死亡。這意味著患者將不得不進行許多新的基因治療課程。

總是有幾個基因失敗導致的疾病問題。對這種疾病進行基因治療需要加入所有這些疾病的工作版本。

但科學家繼續他們的工作，試圖克服這些問題，並履行基因治療的承諾，使他們忙碌了四十年。這項新研究尚處於早期階段，但對患有地中海貧血症的人來說，這絕對是一個好兆頭。

中國廣西地區多發，病因不明確，幼兒可能為先天性遺傳，西醫認為吞噬細胞破壞了正常的紅細胞，導致患者紅細胞白細胞失衡，血色素偏低，目前西醫尚無法有效治療該型別疾病，尤其是幼兒、兒童時期即出現症狀，無論是激素、輸血、骨髓移植、免疫療法、基因等手段，越治越壞，不建議患者家庭承擔高昂的醫療費給西醫院作實驗室的試驗品！針對血液病，祖傳中醫才是真正的救命稻草，重在調理肝、脾，但是也沒有高機率治癒率，可以有效緩解改善病症，提升生活質量。

地中海貧血是遺傳性疾病，因某個或多個珠蛋白基因異常引起一種或多種珠蛋白鏈合成減少或缺乏，導致珠蛋白鏈比例失衡所引起的溶血性貧血。

本疾病好發於東南亞、地中海地區，在中國西南、華南一帶發病率也較高。

臨床以溶血、無效紅細胞生成、小細胞低色素性貧血為特徵。

一、α地中海貧血

指α珠蛋白基因異常導致α珠蛋白鏈合成障礙（正常人自父母雙方各繼承兩個α珠蛋白基因）。

疾病的嚴重程度取決於遺傳有缺陷α基因的數目，大體可分為以下幾類：

靜止型（1個α基因異常）、標準型（2個α基因異常）α地中海貧血：臨床表現不明顯；HbH病（3個α基因異常）：輕中度貧血，黃疸，肝臟、脾臟增大；Hb Bart胎兒水腫綜合徵（4個α基因異常）：病情較為嚴重，胎兒蒼白，全身水腫伴腹水，肝臟、脾臟顯著增大。

二、β地中海貧血

指β珠蛋白基因缺陷導致β珠蛋白鏈合成障礙（正常人自父母雙方各繼承一個β珠蛋白基因）。臨床分類：

輕型：可見輕度貧血、輕度脾臟增大；中間型：中度貧血、脾臟增大、性發育延遲；重型（Cooley貧血）：父母均有地中海貧血。出生後半年內逐漸蒼白，貧血進行性加重，黃疸，肝臟、脾臟增大，生長髮育遲緩，骨質疏鬆，鼻樑凹陷，額部隆起呈特殊面容。

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地中海貧血又叫做珠蛋白生成障礙性貧血，屬於遺傳性貧血的一種型別。

這種貧血又分做α型和β型.

α型患兒出生時多無臨床表現，一歲以後可有輕度貧血、黃疸、肝脾大、骨骼改變、、地中海貧血面容。還有些患者沒有臨床表現。

重型β型患者出生時正常，多見於嬰幼兒期發病，起病時有進行性貧血、低熱、臉色蒼白、食慾減退、輕度黃疸、發育不良、體重不增加、智力遲鈍，隨著年齡的增長，症狀明顯加重，貧血加重，肌肉發育欠佳，身材矮小，頭較大，額骨和頂骨突出，顴骨高而鼻樑低，眼劇增大。形成一種特殊的面容。初期可脾大，後期有肝脾大，以脾大為主。甚至可以達到肚臍下。中間型β型患者貧血程度較輕，多不需要長期輸血，多數可存活數年。輕型β型患者多數沒有症狀。

一般來說，地中海貧血的症狀主要包括長期疲勞，面板蒼白以及呼吸短促，在確認時，主要是透過對血液進行檢測而得出診斷結果的。地中海貧血有三種不同的型別，也有不同的症狀表現：

輕型：一般是輕度的貧血或是沒有表現出什麼症狀，在調查家族史時會發現；

中間型：會表現為輕度至中度的貧血，但是患者多數是可以存活至成年的；

重型：重型的患者在出生後數日就會出現貧血以及黃疸，發肝脾腫大進行性加重等症狀，還伴有頭大，眼距增寬，前額突出，兩頰突出和馬鞍鼻等表現。還會有骨骼造血功能亢進，皮質變薄，發生併發症，例如急性心包炎，繼發性血色病等。

地中海貧血在臨床可分輕型、中間型、重型三種，其中重型地中海貧血患者經常在孩童時期就可能因為反覆感染與慢性溶血而夭折。由於地中海貧血屬於常染色體隱性遺傳病，因此攜帶地貧遺傳以及的女性一定要提高警惕！

什麼是地中海貧血？

地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性疾病。其發病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，壽命縮短，這種疾病也就是醫學上講的溶血性貧血。