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  • 1 # 基因與健康

    無創DNA檢測之後還需要做四維超聲等檢查

    無創DNA檢測是一種準確率非常高的篩查方法,可以檢測21三體,18三體和13三體等染色體非整倍性畸變。其比傳統的唐篩方法所採用的血清學檢測要準確得多。但傳統的唐篩方法能夠篩查神經管缺陷(一種多基因病),而無創DNA檢測不能,所以兩者各有優勢。

    無創DNA檢測準確率雖然高,但達不到100%,所以會出現錯誤如假陰性和假陽性,這個時候就需要用其它方法進行驗證,如B超,核磁共振等影像學檢查。有時候要進行胎盤絨毛,臍帶血或羊水細胞染色體核型分析和基因晶片檢測來進行驗證。目的是確保檢查結果正確。

    無創DNA檢測只能篩查染色體問題,對單基因病多基因病是無能為力的,對其它由環境因素導致的胎兒異常也篩查不出來。但這些問題用影象學檢查有時可以發現,如唇裂,多指,先天性心臟病(房室間隔缺損)等。

    所以臨床上通常是多種檢測同時進行,以期發現問題,做出正確診斷和治療

  • 2 # 婦產科醫生王玉玲

    無創DNA後還需要做超聲大畸形篩查,但不一定需要三維、四維超聲。

    胎兒的異常有遺傳原因,也有感染、環境、代謝因素造成的,有些是功能的異常,有些是結構的異常。不同的胎兒異常,要透過不同的檢測方法來診斷。

    無創DNA是檢查染色體非整倍體異常的方法之一

    無創DNA是進行胎兒的染色體非整倍體方面的檢查,而染色體非整倍體異常只是眾多遺傳異常的一部分。胎兒遺傳物質異常包含了染色體非整倍體異常、染色體結構的異常和基因的異常。因此無創DNA不是萬能的,不能確診所有的遺傳物質相關的疾病。如果有家族遺傳疾病或者高度懷疑胎兒的異常與遺傳物質有關,需要做絨毛活檢或者羊水穿刺。

    超聲是檢查胎兒身體臟器結構異常的方法之一

    有些胎兒在發育過程中,會發生器官的結構異常,也就是常說的畸形。這些畸形有可能和遺傳物質有關,也有可能是孕早期感染、環境有關。結構的異常,通常需要影像的檢查,常用超聲和核磁共振的方法。做胎兒大畸形篩查,最常用的還是系統的超聲篩查,一個有經驗的產前診斷超聲醫生,使用二維超聲也能做出疾病的診斷,當然三維超聲、四維超聲對於判斷胎兒異常也非常有幫助。

    核磁共振也是近年來常用的診斷胎兒異常的方法,對胎兒沒有電離輻射的影響,成像更清晰,有著超聲所不能企及的優點。

    胎兒器官功能異常很難在孕期做出診斷

    還有一些胎兒的異常是功能的異常,比如遺傳代謝性疾病、甲狀腺功能異常、耳聾、先天性白內障等,無論是做無創還是做超聲、核磁都難以發現,需要胎兒出生後進行代謝性疾病的篩查和聽力篩查。

    胎兒是否健康是否正常,做出明確診斷沒有那麼容易,整個孕期都要檢查,而且這種檢查一直要延續到兒童期。

    擅長:不孕症、月經失調、閉經、多囊卵巢綜合徵、子宮內膜異位症、子宮腺肌症等疾病的診斷。

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