血友病甲是一種與X染色體基因有關的出血性隱性遺傳病。大約每5000-10000個男性中就有一個血友病甲患者。病人因反覆出現自發性出血，導致關節損傷，或畸形致殘。 親屬活體脾臟移植治療血友病甲始於20世紀60年代。據瞭解，國內一家醫院對血友病甲患者進行脾臟移植治療後，接受手術的病人移植的脾臟出現了不同程度的功能喪失和萎縮。 據專家介紹，同種脾臟移植術除了風險大以外，患者體內還不可避免地出現兩種型別的排斥反應，還需要長期服用免疫抑制劑，費用極其昂貴。經過移植後，無一例外地出現移植的脾臟存活時間短，並出現不同程度的纖維化、萎縮。而對於提供脾臟的健康人來說，術後增加了發生脾切除後兇險感染的可能性。 目前國際通用的治療血友病甲的方法是利用高純化抗血友病甲球蛋白、重組8因子等進行替代治療，在發達國家這一方法已取得很好的療效，其治療費用少於脾臟移植，且安全性高，已成為歐美國家血友病甲患者的主要治療手段。利用自身幹細胞轉入8因子基因回輸等方法治療血友病也在探索中。 在中國，有些醫院的某些醫生仍在向血友病患者大力推薦這種手術，而且問題的關鍵在於：這一手術前，絕大多數患者並未對術後的風險及抗排異藥的價格有清楚的瞭解，這裡涉及到病人的知情權受侵害的問題。因此，我們的觀點是：堅決反對用親屬活體脾臟移植治療血友病，還病人以知情權。 相關問題： 1、療效，我們聯絡到的這些病友，手術效果最好的在手術後頭幾天因子水平最多達到20%這個水平，在 術後約1個月左右開始回落，目前孫**的因子也只在10%這個水平，其因子水平還是血友病患者，只是右中度變為輕度，自發出血可能會少些。 2、 費用，除手術期間需要支付高昂的手術費用，病人如果要維持移植脾臟的功能，需要終生服用抗排異藥物，用藥量根據個人情況有所不同，多的每月近萬元，少得也要每月3000多，還有檢查費用等等。其經濟壓力對於血友病患者及普通的家庭來說是難以承受的。如果，不做手術，單純的使用凝血因子，每月的平均費用大約在1000-2000元即可，且副作用很小。 3、 誇大與迴避，電話中病友都提到，醫院對於手術的效果一味誇大，對其副作用則變得“輕描淡寫”，兩家醫院的醫生都曾用“治癒”“根治”這種詞來形容療效，而副作用及治療後的經濟負擔就少有提及了。更有甚者，哈爾濱醫醫科大學第一臨床醫院姜**大夫居然用“小白藥片片”來形容抗排異藥物。病人在手術之後才知道抗排異藥物的實際價格和副作用。對於這種“迴避”是否是“有意”的，我們還希望做進一步的調查。 4、 問題：血友病是一種慢性疾病，在血友病的治療領域用凝血因子替代治療，已經經多方面證明，是治療血友病最行之有效的。為什麼我們的一些醫院和一些大夫還要採用那種像治療晚期慢性腎炎、晚期白血病、晚期肝硬化，那些“惡性疾病”才採用的器官移植來治療血友病？透過電話我們還了解到，接受手術的病人，都面臨著手術後，“抗排異藥物費用高昂”、“療效差”、“手術費高”、“家庭經濟條件負擔過重”等問題。試想，如果接受手術的病人不是手術的“最大受益者”，那誰又會是“最大受益者”呢？ 血友病簡介： 血友病是一組先天性凝血因子缺乏，以致凝血活酶生成障礙的出血性疾病。其中包括血友病甲（因子Ⅷ、AHG缺乏），血友病乙（因子Ⅸ缺乏、PTC缺乏）及血友病丙（因子Ⅺ、PTA缺乏）。血友病甲多見，約為血友病乙的七倍。 病因 血友病是一組先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯隱性遺傳，由女性傳遞，男性發病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位於X染色體。患病男性與正常女性婚配，子女中男性均正常，女性為傳遞者；正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數為患者，女性半數為傳遞者；患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數有血友病，所生女孩半數為血友病，半數為傳遞者。約30％無家族史，其發病可能因基因突變所致。 因子Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同，但女性傳遞者中，因子Ⅸ水平較低，有出血傾向。因子X1缺乏，均導致血液凝血活酶形成發生障礙，凝血酶原不能轉變為凝血酶，纖維蛋白原也不能轉變為纖維蛋白而易發生出血。 治療 一、區域性止血治療：包括區域性壓迫、放置冰袋、區域性用血漿、止血粉、凝血酶或明膠海綿貼敷等。 二、替代療法。 （一）輸血漿：為輕型血友病的首選有效療法。新鮮血漿和新鮮冰凍血漿含有所有的凝血因子。故對嚴重出血，必須用因子Ⅸ濃縮劑。 （二）冷沉澱物：所含因子Ⅷ較新鮮血漿高5~10倍。須冷凍乾燥存於－20°C下，室溫下放1小時活性即喪失50％，故應於1小時之內輸完。 （三）中純度因子Ⅷ製劑已被廣泛用於臨床。 （四）凝血酶原複合物濃縮劑。 三、去氨基－D－精氨酸血管加壓素。 四、腎上腺皮質激素：改善毛細血管通透性，對控制血尿、加速急性關節積血的吸收及對有Ⅷ因子抗體的患者有一定療效，可與輸血漿及濃縮劑合用。 五、抗纖溶藥物：常用6－氨基已酸，有血尿及腦出血者禁用。 六、達那唑。。 七、避免創傷或較重的體力活動。儘量避免注射和手術。 八、禁服影響血小板功能的藥物：如阿司匹林、保太鬆、消炎痛、潘生丁等。活血化瘀的中草藥亦應避免。 九、花生衣：有抗纖溶作用。可減輕出血，縮短凝血時間，但不能提高凝血因子水平。花生衣4g／日。 [臨床表現] 自發或輕微外傷後出現皮下大片瘀血或肌肉深部血腫、區域性紫黑，粘膜出血以鼻衄、牙齦出血多見，消化道出血不多見，膀胱、腎、肺及胸膜出血均少見，顱內出血雖不多見，但可危及生命。 關節病變主要表現為腫痛，反覆出現引起慢性增生性關節炎，導致關節畸形，喪失功能。 [診斷要點] (1)發病多在初學走路的幼兒和學齡兒童。 (2)輕微外傷或小手術後，出血不止，遷延數日、數月，甚至威脅生命。 (3)出血：面板大片瘀血或肌肉深部血腫，鼻衄、牙齦等粘膜出血等。 (4)關節病變：急性期以腫痛為主。 (5)實驗室檢查： ①篩選試驗：血小板計數、出血時間及血塊退縮時間正常，凝血時間、部分凝血活酶時間及凝血活酶生成時間延長，血清凝血酶原時間縮短。 ②定性實驗：凝血活酶生成試驗及糾正實驗，簡易凝血活酶生成糾正實驗對血友病定型有確診意義： 能被正常硫酸鋇吸附血漿糾正而不能被正常血清糾正的為血友病甲。 不能被正常硫酸鋇吸附血漿糾正而能被正常血清糾正的為血友病乙。 均能被正常硫酸鋇吸附血漿和正常血清糾正的為血友病丙。 [鑑別診斷] 應與血管性假性血友病鑑別，血管性假性血友病由ⅧR、Ag、ⅧR：WF缺如或減低引起，而Ⅷ：C活性減低也可能引起，典型血管性假性血友病有家族史，常染色體顯性遺傳即男、女都可以得病，父母都可遺傳。臨床主要表現為粘膜、皮下出血，和少數關節、肌肉出血，但一般無關節畸形，出血時間延長或阿斯匹林耐量試驗陽性，Ⅷ：C、ⅧR：RCOF及ⅧR：Ag者減低，可助診斷和鑑別診斷。 變異型血管性假性血友病可呈常染色體隱性遺傳，父母親可無臨床表現，無遺傳史，出血症狀較嚴重，出血時間，ⅧR：RCOF一至數項正常，但ⅧR：Ag交叉免疫電泳異常，可助鑑別。 [家庭應急處理] (1)儘量避免手術或外傷。 (2)區域性壓迫或冷敷止血，也可貼敷新鮮血漿浸膏。 (3)雲南白藥、三七粉區域性使用可達區域性止血作用。 (4)有新鮮血腫或關節積血時，應臥床休息，減少活動。 (5)急性期可口服強的松每日40～60mg，分三次服用；口服避孕藥能緩解女性患者月經多。 (6)出血嚴重或持續不止時，應送往醫院輸新鮮全血或血漿及其它製品。 白血病是一種造血系統的惡性腫瘤。表現為正常血細胞生成減少，周圍血白細胞發生質和量的異常，白細胞及其幼稚細胞(即白血病細胞)在骨髓或其他造血組織中進行性、失控制的異常增生。浸潤並損害各種組織，產生不同症狀。根據白血病的病程及細胞形態學可將白血病分為： (1)急性白血病 病情發展迅速，骨髓及周圍血中主要是異常原始和幼稚細胞。其自然病程多在6個月以內。急性白血病又分：A．急性淋巴細胞白血病(急淋)；B．急性非淋巴細胞白血病(急非淋)。包括急性粒細胞白血病(急粒)、急性單核細胞白血病(急單)。 (2)慢性白血病病程較長，骨髓及血中主要是較成熟的異常細胞，其次為幼稚細胞。自然病程多在一年以上。慢性白血病主要包括：慢性粒細胞白血病(慢粒)：慢性淋巴細胞白血病(慢淋)；多毛細胞白血病；幼淋巴細胞白血病。 (3)特殊型別白血病如低增生性白血病、綠色瘤或粒細胞肉瘤、嗜酸粒細胞白血病、嗜鹼粒細胞白血病等。 白血病是一種常見的惡性腫瘤，中國已將其列入重點防治的十大惡性腫瘤之一。白血病佔惡性腫瘤總髮病數的5％左右，發病以兒童和青年居多，在中國各年齡組惡性腫瘤的死亡率中佔第六位(男性)和第八位(女性)，在兒童及35歲以下的人群中則佔第一位。觀察白血病年齡別發病率曲線，發現在5歲以下及15―20歲間有兩個小高峰，在40歲以後隨年齡增長髮病率逐漸升高，高峰年齡在60歲以後。但各型白血病發病年齡不盡相同。根據調查發現白血病的發病率大城市高於農村，油田和汙染地區的發病率明顯增高，男性賂高於女性。就各型白血病來看急性多於慢性。根據中國1986―1988年調查資料，各型白血病的發病率以急非淋最高，其次為急淋、慢粒，慢淋和特殊型別最低。 人類白血病的確切病因至今未明。有關研究表明，病毒可能是主要的因素，此外尚有遺傳因素、放射、化學毒物和藥物等因素。某些染色體的異常與白血病的發生也有直接關係，染色體的斷裂和易位可使癌基因啟用或位置發生移動，染色體內基因結構的改變可直接引起細胞發生突變。免疫功能的降低，也有助於白血病的發生。 40年代以前，白血病被認為是“不治之症”。診斷後除了輸血等支援療法外，一般無其他特殊治療。進入70年代，在綜合支援療法的基礎上，採取聯合化療、免疫治療、細胞生長因子與造血幹細胞移植、中醫治療等有計劃地科學綜合療法，使患者緩解率明顯提高，緩解期、生存期，特別是無症狀存活期延長，相當一部分病人長期存活，甚至治癒。如兒童急性淋巴細胞白血病緩解率可達90％以上，5年生存率超過50％，其中約40％以上已得到治癒。其他型別白血病緩解率已達g0％以上，3年以上生存率已達20%以上。
血友病甲是一種與X染色體基因有關的出血性隱性遺傳病。大約每5000-10000個男性中就有一個血友病甲患者。病人因反覆出現自發性出血，導致關節損傷，或畸形致殘。 親屬活體脾臟移植治療血友病甲始於20世紀60年代。據瞭解，國內一家醫院對血友病甲患者進行脾臟移植治療後，接受手術的病人移植的脾臟出現了不同程度的功能喪失和萎縮。 據專家介紹，同種脾臟移植術除了風險大以外，患者體內還不可避免地出現兩種型別的排斥反應，還需要長期服用免疫抑制劑，費用極其昂貴。經過移植後，無一例外地出現移植的脾臟存活時間短，並出現不同程度的纖維化、萎縮。而對於提供脾臟的健康人來說，術後增加了發生脾切除後兇險感染的可能性。 目前國際通用的治療血友病甲的方法是利用高純化抗血友病甲球蛋白、重組8因子等進行替代治療，在發達國家這一方法已取得很好的療效，其治療費用少於脾臟移植，且安全性高，已成為歐美國家血友病甲患者的主要治療手段。利用自身幹細胞轉入8因子基因回輸等方法治療血友病也在探索中。 在中國，有些醫院的某些醫生仍在向血友病患者大力推薦這種手術，而且問題的關鍵在於：這一手術前，絕大多數患者並未對術後的風險及抗排異藥的價格有清楚的瞭解，這裡涉及到病人的知情權受侵害的問題。因此，我們的觀點是：堅決反對用親屬活體脾臟移植治療血友病，還病人以知情權。 相關問題： 1、療效，我們聯絡到的這些病友，手術效果最好的在手術後頭幾天因子水平最多達到20%這個水平，在 術後約1個月左右開始回落，目前孫**的因子也只在10%這個水平，其因子水平還是血友病患者，只是右中度變為輕度，自發出血可能會少些。 2、 費用，除手術期間需要支付高昂的手術費用，病人如果要維持移植脾臟的功能，需要終生服用抗排異藥物，用藥量根據個人情況有所不同，多的每月近萬元，少得也要每月3000多，還有檢查費用等等。其經濟壓力對於血友病患者及普通的家庭來說是難以承受的。如果，不做手術，單純的使用凝血因子，每月的平均費用大約在1000-2000元即可，且副作用很小。 3、 誇大與迴避，電話中病友都提到，醫院對於手術的效果一味誇大，對其副作用則變得“輕描淡寫”，兩家醫院的醫生都曾用“治癒”“根治”這種詞來形容療效，而副作用及治療後的經濟負擔就少有提及了。更有甚者，哈爾濱醫醫科大學第一臨床醫院姜**大夫居然用“小白藥片片”來形容抗排異藥物。病人在手術之後才知道抗排異藥物的實際價格和副作用。對於這種“迴避”是否是“有意”的，我們還希望做進一步的調查。 4、 問題：血友病是一種慢性疾病，在血友病的治療領域用凝血因子替代治療，已經經多方面證明，是治療血友病最行之有效的。為什麼我們的一些醫院和一些大夫還要採用那種像治療晚期慢性腎炎、晚期白血病、晚期肝硬化，那些“惡性疾病”才採用的器官移植來治療血友病？透過電話我們還了解到，接受手術的病人，都面臨著手術後，“抗排異藥物費用高昂”、“療效差”、“手術費高”、“家庭經濟條件負擔過重”等問題。試想，如果接受手術的病人不是手術的“最大受益者”，那誰又會是“最大受益者”呢？ 血友病簡介： 血友病是一組先天性凝血因子缺乏，以致凝血活酶生成障礙的出血性疾病。其中包括血友病甲（因子Ⅷ、AHG缺乏），血友病乙（因子Ⅸ缺乏、PTC缺乏）及血友病丙（因子Ⅺ、PTA缺乏）。血友病甲多見，約為血友病乙的七倍。 病因 血友病是一組先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏為典型的性聯隱性遺傳，由女性傳遞，男性發病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位於X染色體。患病男性與正常女性婚配，子女中男性均正常，女性為傳遞者；正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數為患者，女性半數為傳遞者；患者男性與傳遞者女性婚配，所生男孩半數有血友病，所生女孩半數為血友病，半數為傳遞者。約30％無家族史，其發病可能因基因突變所致。 因子Ⅸ缺乏的遺傳方式與血友病甲相同，但女性傳遞者中，因子Ⅸ水平較低，有出血傾向。因子X1缺乏，均導致血液凝血活酶形成發生障礙，凝血酶原不能轉變為凝血酶，纖維蛋白原也不能轉變為纖維蛋白而易發生出血。 治療 一、區域性止血治療：包括區域性壓迫、放置冰袋、區域性用血漿、止血粉、凝血酶或明膠海綿貼敷等。 二、替代療法。 （一）輸血漿：為輕型血友病的首選有效療法。新鮮血漿和新鮮冰凍血漿含有所有的凝血因子。故對嚴重出血，必須用因子Ⅸ濃縮劑。 （二）冷沉澱物：所含因子Ⅷ較新鮮血漿高5~10倍。須冷凍乾燥存於－20°C下，室溫下放1小時活性即喪失50％，故應於1小時之內輸完。 （三）中純度因子Ⅷ製劑已被廣泛用於臨床。 （四）凝血酶原複合物濃縮劑。 三、去氨基－D－精氨酸血管加壓素。 四、腎上腺皮質激素：改善毛細血管通透性，對控制血尿、加速急性關節積血的吸收及對有Ⅷ因子抗體的患者有一定療效，可與輸血漿及濃縮劑合用。 五、抗纖溶藥物：常用6－氨基已酸，有血尿及腦出血者禁用。 六、達那唑。。 七、避免創傷或較重的體力活動。儘量避免注射和手術。 八、禁服影響血小板功能的藥物：如阿司匹林、保太鬆、消炎痛、潘生丁等。活血化瘀的中草藥亦應避免。 九、花生衣：有抗纖溶作用。可減輕出血，縮短凝血時間，但不能提高凝血因子水平。花生衣4g／日。 [臨床表現] 自發或輕微外傷後出現皮下大片瘀血或肌肉深部血腫、區域性紫黑，粘膜出血以鼻衄、牙齦出血多見，消化道出血不多見，膀胱、腎、肺及胸膜出血均少見，顱內出血雖不多見，但可危及生命。 關節病變主要表現為腫痛，反覆出現引起慢性增生性關節炎，導致關節畸形，喪失功能。 [診斷要點] (1)發病多在初學走路的幼兒和學齡兒童。 (2)輕微外傷或小手術後，出血不止，遷延數日、數月，甚至威脅生命。 (3)出血：面板大片瘀血或肌肉深部血腫，鼻衄、牙齦等粘膜出血等。 (4)關節病變：急性期以腫痛為主。 (5)實驗室檢查： ①篩選試驗：血小板計數、出血時間及血塊退縮時間正常，凝血時間、部分凝血活酶時間及凝血活酶生成時間延長，血清凝血酶原時間縮短。 ②定性實驗：凝血活酶生成試驗及糾正實驗，簡易凝血活酶生成糾正實驗對血友病定型有確診意義： 能被正常硫酸鋇吸附血漿糾正而不能被正常血清糾正的為血友病甲。 不能被正常硫酸鋇吸附血漿糾正而能被正常血清糾正的為血友病乙。 均能被正常硫酸鋇吸附血漿和正常血清糾正的為血友病丙。 [鑑別診斷] 應與血管性假性血友病鑑別，血管性假性血友病由ⅧR、Ag、ⅧR：WF缺如或減低引起，而Ⅷ：C活性減低也可能引起，典型血管性假性血友病有家族史，常染色體顯性遺傳即男、女都可以得病，父母都可遺傳。臨床主要表現為粘膜、皮下出血，和少數關節、肌肉出血，但一般無關節畸形，出血時間延長或阿斯匹林耐量試驗陽性，Ⅷ：C、ⅧR：RCOF及ⅧR：Ag者減低，可助診斷和鑑別診斷。 變異型血管性假性血友病可呈常染色體隱性遺傳，父母親可無臨床表現，無遺傳史，出血症狀較嚴重，出血時間，ⅧR：RCOF一至數項正常，但ⅧR：Ag交叉免疫電泳異常，可助鑑別。 [家庭應急處理] (1)儘量避免手術或外傷。 (2)區域性壓迫或冷敷止血，也可貼敷新鮮血漿浸膏。 (3)雲南白藥、三七粉區域性使用可達區域性止血作用。 (4)有新鮮血腫或關節積血時，應臥床休息，減少活動。 (5)急性期可口服強的松每日40～60mg，分三次服用；口服避孕藥能緩解女性患者月經多。 (6)出血嚴重或持續不止時，應送往醫院輸新鮮全血或血漿及其它製品。 白血病是一種造血系統的惡性腫瘤。表現為正常血細胞生成減少，周圍血白細胞發生質和量的異常，白細胞及其幼稚細胞(即白血病細胞)在骨髓或其他造血組織中進行性、失控制的異常增生。浸潤並損害各種組織，產生不同症狀。根據白血病的病程及細胞形態學可將白血病分為： (1)急性白血病 病情發展迅速，骨髓及周圍血中主要是異常原始和幼稚細胞。其自然病程多在6個月以內。急性白血病又分：A．急性淋巴細胞白血病(急淋)；B．急性非淋巴細胞白血病(急非淋)。包括急性粒細胞白血病(急粒)、急性單核細胞白血病(急單)。 (2)慢性白血病病程較長，骨髓及血中主要是較成熟的異常細胞，其次為幼稚細胞。自然病程多在一年以上。慢性白血病主要包括：慢性粒細胞白血病(慢粒)：慢性淋巴細胞白血病(慢淋)；多毛細胞白血病；幼淋巴細胞白血病。 (3)特殊型別白血病如低增生性白血病、綠色瘤或粒細胞肉瘤、嗜酸粒細胞白血病、嗜鹼粒細胞白血病等。 白血病是一種常見的惡性腫瘤，中國已將其列入重點防治的十大惡性腫瘤之一。白血病佔惡性腫瘤總髮病數的5％左右，發病以兒童和青年居多，在中國各年齡組惡性腫瘤的死亡率中佔第六位(男性)和第八位(女性)，在兒童及35歲以下的人群中則佔第一位。觀察白血病年齡別發病率曲線，發現在5歲以下及15―20歲間有兩個小高峰，在40歲以後隨年齡增長髮病率逐漸升高，高峰年齡在60歲以後。但各型白血病發病年齡不盡相同。根據調查發現白血病的發病率大城市高於農村，油田和汙染地區的發病率明顯增高，男性賂高於女性。就各型白血病來看急性多於慢性。根據中國1986―1988年調查資料，各型白血病的發病率以急非淋最高，其次為急淋、慢粒，慢淋和特殊型別最低。 人類白血病的確切病因至今未明。有關研究表明，病毒可能是主要的因素，此外尚有遺傳因素、放射、化學毒物和藥物等因素。某些染色體的異常與白血病的發生也有直接關係，染色體的斷裂和易位可使癌基因啟用或位置發生移動，染色體內基因結構的改變可直接引起細胞發生突變。免疫功能的降低，也有助於白血病的發生。 40年代以前，白血病被認為是“不治之症”。診斷後除了輸血等支援療法外，一般無其他特殊治療。進入70年代，在綜合支援療法的基礎上，採取聯合化療、免疫治療、細胞生長因子與造血幹細胞移植、中醫治療等有計劃地科學綜合療法，使患者緩解率明顯提高，緩解期、生存期，特別是無症狀存活期延長，相當一部分病人長期存活，甚至治癒。如兒童急性淋巴細胞白血病緩解率可達90％以上，5年生存率超過50％，其中約40％以上已得到治癒。其他型別白血病緩解率已達g0％以上，3年以上生存率已達20%以上。