染色體病屬於遺傳病的一種！

遺傳病是指由於遺傳物質改變所導致的疾病。一般分為以下幾類：

1.單基因病：如果一種遺傳病的發病僅僅涉及一對基因，這個基因稱為主基因(major gene)，其導致的疾病稱為單基因病。人群中患病佔比3%-5%。

2.多基因病：一些常見的疾病或畸形，有複雜的病因，既涉及遺傳基礎，又需要環境因素的作用才發病，也稱為多因子病(multifactorial disease)。人群中患病佔比15%-20%.

3.染色體病：由於染色體數目或結構的改變而導致的疾病稱為染色體病。染色體數目或結構的改變往往涉及到許多基因，常表現為複雜的綜合徵。人群中患病佔比1%.

4.體細胞遺傳病：人的體細胞中遺傳物質改變而導致的疾病。比如腫瘤和一些先天畸形。中國不同地區人群死亡原因的第一或第二位。

中國人群中智力低下的發生率約為2.2 ％，其中1/3以上有多基因、單基因或染色體改變的基礎。在未受累的人群中，據估計平均每個人都攜帶由5～6個隱性有害基因。他們沒有患病，稱為致病基因的攜帶者(carrier)，可將有害基因傳遞給後代，形成遺傳負荷(genetic load)。

第三代試管嬰兒技術2000年以後才開始應用，適用於單基因遺傳病，染色體有異常的夫妻。像血友病，地中海貧血等都可以選擇這個技術。因為有些遺傳病位於性染色體上,可同時鑑定胚胎是男還是女（XX,XY)。

遺傳病是由遺傳物質DNA或基因異常導致的一類疾病，而DNA或基因是組成染色體的基本成分（DNA經過纏繞、螺旋和摺疊，壓縮近萬倍後形成染色體）（見下圖），換句話說，染色體是DNA的載體。所以，染色體如果有問題，如多了一條，少了一條，或片段缺失等就等同於DNA或基因有問題。顯然染色體問題導致的疾病就是一種遺傳病。

我們知道人類體細胞染色體有23對即46條。但在異常情況下，染色體數目會出現變化，如增加或減少。此外染色體結構也會出現異常，如片段缺失，片段倒位和易位等。

常見的染色體病是數目異常導致的，如21三體即唐氏綜合症（見下圖）。其主要臨床表現為智力低下，發育遲緩和多發畸形。唐氏兒的出生會給家庭和社會帶來沉重的負擔，所以唐氏篩查就顯得格外重要。令人高興的是近幾年來誕生了一種高階篩查方法，即無創產前染色體非整倍體檢測，又稱為無創DNA檢測。其準確率達到99%，完全可取代傳統唐篩方法（準確率只有75%）。所以以往那些漏篩情況就會大大減少，這無疑會對家庭和社會產生積極的影響。

無創DNA檢測除了能篩查21三體，也能對18和13 三體進行檢測。一些好的實驗室還能對其它染色體進行檢測，所以無創DNA檢測的覆蓋面是非常大的。我經常給孕媽們諮詢無創DNA檢測，下面兩圖顯示一位孕媽的檢測結果。結果顯示21三體，18三體和13三體低風險，性染色體無異常，也沒有發現缺失和重複，但20號染色體有異常。

而臨床上常見的染色體結構異常為倒位和易位。倒位是染色體的一個片段倒轉180度重新相接，發生在同一條染色體內。而易位則涉及至少兩條染色體，斷端交換位置後重新相接。前不久我諮詢了一對夫婦，他們婚後一直不孕，原因是妻子有9號染色體倒位（見下圖），一種常見的倒位。其哥哥也有相同的9號染色體倒位，婚後他妻子也一直未孕。倒位攜帶者表型正常，但在生育階段會出現問題，因為這樣的個體可以形成有染色體畸變的配子（精子或卵子）。大量異常配子可導致不孕，如能懷孕，也會導致流產。對於不孕或多次流產個體，建議接受第三代試管嬰兒，即在胚胎植入前進行遺傳學檢測以實現生育。

先上答案：遺傳病與染色體之間是複雜的車禍與車的關係，至於怎麼理解車禍與車的關係，往下看。

關於這個問題可以從邏輯層面上做一個簡單的推導：雖然並不是所有的遺傳病都由染色體變異造成，但從字面上也可以看出，遺傳病能夠遺傳，能夠遺傳就一定能跟基因扯上關係，而基因又是DNA上的有效片段，且染色體是DNA的載體。所以。。。這就像一場車禍，汽車代表了染色體，司機代表了DNA或者基因，車禍代表遺傳病，雖然是司機造成的車禍，但如果沒那輛車這車禍也不能發生是不是？（我知道有人會說這不講道理啊。。。但邏輯是這個邏輯吧）

OK，在進行生物層面解釋之前先科普一些知識，如果你懂，直接跳過。

染色體：染色體是細胞核中載有遺傳資訊的物質，在顯微鏡下呈圓柱狀或桿狀，主要由DNA和蛋白質組成，在細胞發生有絲分裂時期容易被鹼性染料（例如龍膽紫和醋酸洋紅）著色，因此而得名。

DNA：全稱脫氧核糖核酸，這裡一般是指細胞核內的核DNA，是一種生物大分子，可組成遺傳指令，引導生物發育與生命機能運作。主要功能是資訊儲存，可比喻為“藍圖”或“食譜”。其中包含的指令，是建構細胞內其他的化合物，如蛋白質與核糖核酸所需。DNA中帶有蛋白質編碼的DNA片段稱為“基因”。

基因：關於基因不用說太說，說一下基因的優先順序，基因在人體中成對存在，被稱為一對等位基因，它們共同作用影響人類的性狀，基因分顯性和隱性，其中顯性基因的“控制”權更高，且在一對基因中，顯性基因會抑制隱性基因，所以隱性基因想要有所作為，只能在一對基因都是隱性基因的情況下才能起作用。

接下來進入正文 從生物知識層面解釋一下：遺傳病是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，能夠隨著基因的遺傳而傳遞給下一代。

關於遺傳病，有三種致病因素：

染色體病或染色體綜合徵：遺傳物質的改變在染色體水平上可見，表現為數目或結構上的改變。也就是說是染色體本身的結構或者是數量發生了改變，由於染色體病累及的基因數目較多，故症狀通常很嚴重，累及多器官、多系統的畸變和功能改變。這個例子你可以理解為是車禍中的汽車本身出了問題，比如剎車失靈什麼的。染色體疾病有21三體綜合徵，表現為先天愚鈍，生長緩慢，身體素質底下，壽命少於正常人。

單基因病：指一對等位基因的突變導致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。所謂顯性基因是指等位基因中只要其中之一發生了突變即可導致疾病的基因。隱性基因是指只有當一對等位基因同時發生了突變才能致病的基因。常見的單基因病有家族性高膽固醇血癥、葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症（俗稱蠶豆病）、血友病A、苯丙酮尿症、視網膜母細胞瘤等。

多基因病：這類疾病涉及多個基因起作用，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關係，每個基因只有微效累加的作用，因此同樣的病不同的人由於可能涉及的致病基因數目上的不同，其病情嚴重程度、復發風險均可有明顯的不同，且表現出家族聚集現象。這兩個由基因引起的疾病可以理解為車禍中是司機腦子瓦特了。很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂症、無腦兒、高血壓、先天性心血管疾病、癲癇等均為多基因病。

人類的23對染色體:

相信你現在應該更理解“車禍”例子了，造成車禍的原因可以有汽車失靈也可以存在司機腦子瓦特的情況，這其中的關係就看你怎麼想了。

有時候我們會聽到一些坊間傳聞：

“這個病只會遺傳給兒子！”

“媽媽有這種病肯定會遺傳給女兒！”

那麼這些傳聞是真的嗎？

事實上，這種挑著性別的遺傳病是真的存在的。

因為相關的基因在性染色體上，這就是性染色體遺傳病。

因為男性的性染色體為XY，而女性則是XX，遺傳學上就將這兩種性染色體稱為X染色體和Y染色體。

目前已知的性染色體致病基因大部分都位於X染色體上。

如果這些基因的性質是隱性的，並隨著X染色體的行為傳遞這種遺傳方式就是X連鎖隱性遺傳。

女性有兩條X染色體，如果其中有一條含有致病基因，另外一條正常的會壓制它，遺傳病是不會顯示出來的，她是致病基因攜帶者。

但是這個致病基因就像個挑剔的孩子，不肯住在Y染色體上。

而男人只有一條X染色體，Y染色體上沒有辦法攜帶這種基因。

那麼也就沒有能壓制它的正常基因，因此，只要男性X染色體上有致病的基因存在，就會發病。

如果位於X連鎖上的致病基因是顯性的，對應的疾病就叫X連鎖顯性遺傳。

因為男性只能把Y染色體傳給兒子，所以男性患者只能將致病基因傳給女兒，不傳給兒子。

而且只需要一個顯性基因就能讓人得病，有兩條X染色體的女性發病率就要高於只有一條的男性了。

同樣，如果致病基因位於Y染色體上，並隨著Y染色體而傳遞，就屬於Y連鎖遺傳了。

這種疾病就必然會傳給兒子了。

這種型別的遺傳病很罕見，假如一個家族出現大量男性患同一種疾病就要引起重視了。