基因是人體中具有遺傳功能的片段，由先天決定的。基因檢測能夠發現腫瘤的易感基因，評估以後患有腫瘤的風險等級，從而達到預防腫瘤的目的。同時在腫瘤的治療方面，基因檢測可以評估病人對於靶向藥物的耐受程度，從而提高腫瘤治療的有效率。

基因檢測是對人體組織或液體（血液、組織液）中的基因DNA片段進行檢測。檢測後的基因結果會和腫瘤易感基因進行比對，如果發現有易感基因存在的情況，就要對病人進行必要的針對性體檢，從而到達儘早發現腫瘤或延緩腫瘤發生的預防目的。

尤其針對有腫瘤家族病史或者三代直系血親中有兩位以上患有腫瘤的人，應該儘早進行基因檢測，評估可能患有腫瘤的風險。已經患有腫瘤的病人透過基因檢測可以發現具體是哪部分基因出現了變異是存在什麼樣的變異，從而有針對性的對變異基因進行靶向治療，能夠提高腫瘤病人預後的生活質量和生存週期。

腫瘤預防和腫瘤治療基本上是兩個領域的問題，當代醫學已經明確腫瘤是由自身細胞的基因突變（也有些是缺陷）造成的，而基因檢測是可以查明突變的基因（或缺陷）。這麼看基因檢測就非常有意義了。檢查出突變的基因就可以發現腫瘤，有了突變的基因也可以找到對應的靶向藥物，有了靶向藥物就可以更好的治療腫瘤……順理成章，一切都是美好的。

但是，這些是理論，實際上卻有更多的現實和應用問題：

先說腫瘤雖然是由基因突變（缺陷）造成的，但是研究顯示只有大約5%的腫瘤患者是由於父母的遺傳缺陷造成的（確定基因出現問題）；其餘95%是由正常細胞複製是出現錯誤和外界環境因素誘導的突變造成的（隨機發生）。從這個角度看，普通人去做一個基因檢測查預防腫瘤，只是有遺傳缺陷的5%的群體意義更大。（遺憾的是不能提前預判哪些人屬於5%）

對於遺傳缺陷舉個例子，BRCA1/2這個缺陷，會導致乳腺癌和卵巢癌方面發病率都大幅增加。乳腺癌在正常群體中的發病率是3-5%，在BRCA基因突變陽性群體中，發病率高達40-80%；同樣卵巢癌在正常人群體中發病率只有1-2%，但在BRCA基因突變陽性群體中達到了11-40%。都升高了10倍以上。

再說基因檢測方面，一是檢測結果只表示當時的突變情況，但基因突變在人體內是一直（不斷）發生的，檢測的結果如果沒有發現缺陷基因，並不能預測未來會有哪些基因發生突變，自然也就無法預測是否會得腫瘤；另外不同腫瘤的突變也是不同的，目前已經發現了660多條與腫瘤相關的基因，作為篩查來說，全基因檢測價格是很高的，一次大約幾萬元，在經濟上是個問題，不適合普及。

最後再說下治療，這是一塊更大的短板。先說個檢查報告單的結果，一些患者從醫院的報告單上提示：無基因突變。（肯定有人想這醫生怎麼了，一方面說腫瘤是基因突變造成的，檢查又說無基因突變，那得的到底是啥病？）其實這就是現實，藥物太少。針對特定基因突變靶點的藥物稱為靶向藥物，這類藥物實際應用中顯示很好的改善了患者的病情和生存質量。不過目前全世界已經批准的靶向藥物只有幾十種（有些還是針對相同靶點的，為了解決耐藥問題）。

現在醫院的基因檢查主要是針對幾種有治療藥物的檢查，比如EGFR、ALK、ROS1、HER2、BRCA等，因為如果沒有藥物就是發現了突變也無法採用靶向治療，還是要回到傳統治療方案。

雖然基因檢測對腫瘤預防和腫瘤治療的效果還不是很明顯，但從展現的效果看，這是精準治療的方向，未來甚至會改變腫瘤的治療模式，最終使得腫瘤成為類似高血壓、糖尿病的慢性疾病。

所謂基因檢測，指的是透過測序等方法對基因位點進行檢測，最初時期只是檢測染色體數目的異常，然而進一步發展後，新一代檢測技術能同時檢測上萬個基因位點，對腫瘤以及其他多基因遺傳病的預測、臨床治療都有著針對性的指導意義。2013年美國食品和藥物管理局批准了第一個高通量測序儀應用於臨床，其產生的海量基因資料及其資訊挖掘都為臨床精準診斷、護理提供了科學依據。基因檢測的第二個價值在於指導用藥。隨著基因檢測技術的發展，癌症在分子層面的認知也在提高，這一方面可以與傳統診斷相互參照，另一方面可以讓醫生透過患者的基因資訊進行針對性用藥。這種“個體化用藥”為靶點治療癌症提供了更直觀有效的科學依據，同時可以有效減少不良反應人群。當然，由於基因基礎研究、臨床資料以及基因專家的不足，基因檢測的結果解讀仍是一項有待解決的問題，同時，由於現代醫療手段的限制，許多基因結果即使得知但並沒有相應的干預手段，同時檢測基因的人群能否正確對待基因檢測結果，這些問題都是今後急需解決的。

基因檢測應該用於組建家庭用。無論人類壽命有多長，人類仍然是一顆種子，無法改變自我再生問題。人類只有組建家庭才能改變種子命運。跟什麼人結婚就有什麼樣的命運。現代人類基因組發現了華人有七大基因，他們是O3，O1，O2，C，N，D，Q基因。他們每一種相差一萬多年，不能長期雜交，長期雜交就會造成染色體斷裂。導致癌症的發生。我們人類跟動植物沒有什麼區別，動植物長期雜交也都不能夠生存。所以國家要立法讓每個人都要做基因檢測，標示出祖先來源，避免不知情下雜交而生病。癌症才能從人類中消滅。

基因檢測的興起時間並不長，它真正走入大眾的視野裡，大約是在2013年。當時好萊塢著名的明星安吉麗娜朱莉做了基因檢測之後，發現患乳腺癌和卵巢癌的機率都比較高，因此做了相應的措施去預防。

也因此基因檢測漸漸的進入人類的視線中，在這些年的發展也是非常迅速基因檢測主要是透過檢測DNA分子水平和蛋白質的表達水平，從而分析會不會有一些基因比較容易感染疾病，並且推算出患一些疾病的機率。對於預防腫瘤來言，可以透過基因檢測發現可能感染腫瘤的機率,同時做出反應。

基因是和遺傳密不可分，因此可以透過檢測基因來判斷某種疾病是否有遺傳的可能性。一些腫瘤在家族中爆發，有可能家族有很多位都患有同一種腫瘤，或者三代直系血親中有兩位以上都患有腫瘤，這種情況下就應該去做基因檢測查明情況。透過檢測，可以發現以後會不會容易感染上這種腫瘤。經檢測定位到出現問題的那部分基因，在腫瘤未發生之前就做好預防工作。

目前經檢測還處於發展狀態，在這個技術不斷髮展之後更多有關於腫瘤的基因必將給經檢測帶來一些準確度。所以，我們可以知道，基因檢測可以檢測到基因上有沒有得腫瘤的風險。特別是對於有腫瘤家族史的人群來說，基因檢測更為必要。檢測之後可以有針對性的治療，在腫瘤沒發生之前就可以預測並且做出相應的對策。

透過基因檢測可以幫助我們解碼身體的內因，從而在以後的日常生活中規避某些不良生活習慣，起到及早預防腫瘤發生的作用。針對個體基因特徵，基於癌症遺傳和易感風險的分析資料制定健康管理方案，是癌症精準預防的重要手段。

　　據中山大學馬文賓教授介紹，不僅癌症，包括心血管疾病在內，基因檢測手段都具有非常大的實用性及發展前景，它的迅猛發展為遺傳相關疾病的預警、早期診斷、藥物療效及不良反應判斷、預後評估等帶來了新的突破，同時也加快了疾病病因尋找、發病機制研究和新藥研發的速度。因此，毫無疑問，癌症基因檢測必然是未來人類預防、治療，甚至戰勝癌症的一個重要方向。

專家認為，癌症不僅受到外部環境的影響，也與個體遺傳基因密切相關。隨著現代醫學和分子生物學的發展，人們逐漸認識到基因的變異在腫瘤發生發展過程中的作用。透過對癌症遺傳易感基因檢測，可以及時瞭解自身是否為易感人群，從而有針對性地進行健康管理。腫瘤精準醫療相當於‘打靶’的過程，基因檢測就是要找到靶心，從而有目標地防治。

以結直腸癌為例，基因檢測對其重要意義如下：

傳統的腫瘤治療是一種經驗性治療模式，隨著腫瘤靶向藥物越來越多、免疫檢查點抑制劑類藥物在腫瘤治療中的使用越來越普及，腫瘤的治療也從傳統治療模式向精準治療模式轉變，而基因檢測是腫瘤精準治療的前提。

傳統治療模式下，結直腸癌患者的整體治療效果並不理想，每種方案或藥物只對25%-35%的結直腸癌患者有效。因此，術後進行基因檢測對於結直腸癌患者的後續有效治療是至關重要的。1、手術腫瘤組織是基因檢測的最好樣本

腫瘤基因檢測的樣本可以採用腫瘤組織、血液(液體活檢)、胸水、腹水等，其中採用新鮮的腫瘤組織是最好的選擇，術中直接取材很方便，更重要的是，真實代表腫瘤當前的基因突變狀態。

血液檢測(液體活檢)雖然取材也很方便，但它並不能完全代表腫瘤組織，只適合於中晚期腫瘤病人，特別是晚期腫瘤病人，只有晚期腫瘤病人其血液中才能夠有一定量的來源於腫瘤的DNA(ctDNA)，而對處於I、II期的早期腫瘤病人，液體活檢並不合適，由於ctDNA含量低，很可能出現假陰性的結果。

2、基因檢測對術後治療的重要意義

i：基因檢測對術後化療的意義

每個人對化療藥物的反應都不一樣，這是由於個人的基因多型性決定的，基因多型性決定著某種藥物對一個人的療效和毒副作用。

透過檢測基因檢測，可準確預測患者對常見化療藥物的毒副作用和療效，從而讓醫生能夠選擇療效好而毒副作用小的化療藥物。

ii：基因檢測對術後靶向藥物選擇的意義

靶向藥物是一類靶點明確、療效顯著的藥物，多數的靶向藥物是小眾藥物，只對小部分患者有效，對於大多數的患者無效，而且多數的靶向藥物價格昂貴，為了避免無效用藥，耽誤治療，浪費寶貴的醫療資金，選擇使用靶向藥物前進行靶向治療是必須的。

如RAS、BRAF基因狀態與西妥昔單抗、帕尼單抗等藥物的使用密切相關，醫生在選用這些藥物前需要了解患者的基因狀態來指定個體化的治療方案。

iii：基因檢測對免疫檢查點抑制劑選擇的意義

PD-1抗體類免疫檢查點抑制劑藥物對於很多腫瘤有理想的療效，但對於多數型別的腫瘤，其有效率都在10-20%，對於其餘的80-90%的患者其療效並不理想。

如何篩選對免疫檢查點抑制劑藥敏感的患者，目前常用的標誌物有腫瘤突變負荷檢測(TMB)、PD-L1表達、錯配修復基因(MMR)突變、微衛星穩定性等。

高TMB、腫瘤組織PD-L1高表達、MMR基因突變或者是微衛星高度不穩定性(MSI)的患者選用PD-1類抗體有效的機率更高，而這些指標都要需要透過基因檢測完成。

3、基因檢測對復發或耐藥後治療的意義

腫瘤治療過程中出現耐藥或復發是常見的現象。腫瘤是不斷進化的內生體，腫瘤的藥物治療實際上是給腫瘤細胞一個外部的進化壓力。

腫瘤細胞將會努力適應這種環境，那些不適應的腫瘤細胞被殺死了，但可能就有很少的細胞慢慢適應了這種環境活了下來，等這些細胞增殖起來，腫瘤就對原來的治療藥物耐藥了，進而腫瘤快速增長導致腫瘤復發。而腫瘤耐藥或復發的本質實際上是腫瘤細胞基因突變，所以，對於腫瘤的耐藥和復發，需要進行基因檢測，瞭解耐藥的分子機制，從而有的放矢地更換靶向治療藥物或治療方法，以實現有效治療。