現代醫學已經證明絕大部分的癌症不屬於遺傳因素造成的，但也有部分癌症與遺傳相關，比如乳腺癌、卵巢癌部分腸癌屬於此類情況；而從遺傳基因方面，BRCA1/2的缺失與乳腺癌和卵巢癌發病明顯相關，而BRCA1/2的缺失屬於可以遺傳的。這篇比較明確的介紹下遺傳性乳腺卵巢癌綜合徵。

遺傳性乳腺癌和卵巢癌綜合徵（HBOC）是一種遺傳傾向，發展為乳腺癌、卵巢癌和其他癌症。透過血緣關係遺傳給個人。儘管大多數癌症都不是遺傳的，但約5%的乳腺癌患者和約10%的卵巢癌患者有HBOC。

HBOC患者的癌症風險是什麼？

● 患乳腺癌的風險比平時高（40%到87%的終身風險）（見下圖）

● 50歲之前或女性絕經期之前患乳腺癌的風險比平時高

● 患二次原發性乳腺癌的風險增加（40%到60%的風險）

● 患卵巢癌的風險比平時高（10%到44%的終生風險）

● 男性患乳腺癌的風險也比平時高（6%的終生風險）

● 其他一些癌症，包括胰腺癌和黑色素瘤的風險也在增加

什麼原因導致HBOC?

HBOC是由一種叫做突變的基因的遺傳變化引起的。基因是一套指令，告訴我們身體中的所有細胞該做什麼。基因決定著我們的頭髮和眼睛的顏色，鼻子的形狀，我們的血型和手指和腳趾的數量。突變是指基因的DNA發生變化，導致基因停止工作。在HBOC的案例中，一個基因已經停止了正常情況下幫助預防乳腺癌、卵巢癌和其他一些癌症的工作。因此，這些型別的癌症更可能發展，也更可能發生在較年輕的年齡比平時。HBOC的主要原因是BRCA1或BRCA2基因突變。

我繼承HBOC的機會有多大？

每個人都有所有基因的兩個複製，包括每個BRCA基因。一份遺傳自母親，一份遺傳自父親。一個遺傳基因複製的BRCA基因的突變會導致HBOC。有50%的機率HBOC的人會把這種變化或突變傳給他們的每個孩子。遺傳這種突變會增加患幾種癌症的風險(請參閱第1頁)，但是，如果一個人沒有遺傳這種突變，他們患乳腺癌的一般人群終生風險為12%，患卵巢癌的一般人群終生風險為1%至2%。

為什麼診斷HBOC很重要？

患有HBOC的人比普通人群更容易患乳腺癌、卵巢癌和其他癌症。對於患有癌症的人來說，HBOC的診斷可能意味著將來患上新癌症的風險更高。基於這些原因，HBOC患者應遵循與乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌平均風險人群不同的篩查和預防指南。遵循HBOC患者的早期檢測和預防指南可以降低這些癌症風險。

因為HBOC是遺傳的，診斷也會影響家庭成員。如果基因檢測確定某個家族中引起HBOC的特定突變，則可以檢測其他家族成員。

如何診斷HBOC？

家族史

醫學和家庭歷史回顧被用來篩選HBOC的可能性。遺傳諮詢師通常會進行這一篩選過程，並評估家庭罹患HBOC的風險。在篩選過程中，患者和輔導員將建立一個多代家庭樹。一些跡象表明HBOC可能在一個家族中執行，包括：

● 有乳腺癌、卵巢癌或其他相關癌症的近親

● 絕經前乳腺癌診斷

● 個體中的多種相關癌症，如單個個體中的乳腺癌和卵巢癌

● 男性乳腺癌；以及

● 德系猶太人血統

如果體檢和家族史報告顯示可能存在HBOC，那麼還需要做其他檢查

HBOC基因檢測

對血液或唾液樣本進行基因檢測可以識別出BRCA1或BRCA2基因的突變。如果發現突變，則確認HBOC診斷。其他家庭成員可能會進行基因測試，以瞭解他們是否攜帶相同的突變並患有HBOC。

有時，基因檢測不會發現BRCA1或BRCA2基因的突變，即使在有HBOC臨床病史的人身上也是如此。這並不一定意味著他們沒有HBOC。基因檢測陰性可能是由於目前的基因檢測技術不能識別所有可能導致HBOC的突變或其他基因。

第三個，但罕見的結果是變異。變異是一種基因改變，不能提供關於癌症風險的明確資訊。在這種情況下，可能需要進一步的測試以幫助澄清結果。

HBOC是如何管理的？

對於HBOC患者來說，遵循專業的癌症預防和早期檢測指南來降低癌症風險非常重要。管理計劃包括特定的癌症篩查檢查，和/或預防性手術，由一組專家為每個病人及其家人量身定製。癌症篩查是一種醫學檢測，旨在確保所有現存癌症在最早期、最易治療的階段得到確認。HBOC病人的一些篩選和預防指南概述如下。

對女性的建議

乳腺癌篩查建議

● 從18歲開始-每月進行一次乳房自我檢查和每年進行一次臨床乳房檢查

● 從25歲開始(或更早，取決於家族史)——半年一次的臨床乳房檢查，每年一次的乳房x光檢查和乳房MRI。乳房x光檢查和乳房MRI可能相隔6個月(例如，你要做乳房x光檢查，6個月後再做乳房MRI, 6個月後再做另一次乳房x光檢查)。

乳腺癌症狀

儘管乳腺癌的許多變化不是由癌症引起的，但一些變化包括:

● 乳房內有腫塊或陰影

● 腋窩淋巴結腫大

● 乳房大小、形狀、面板紋理或顏色的變化

● 皮膚髮紅

● 面板起皺紋;和

● 乳頭改變或有分泌物

如果這些變化持續超過兩週，請立即聯絡你的醫生

卵巢癌篩查建議

● 從30歲開始——骨盆檢查，陰道超聲波和血液檢查腫瘤標誌物CA-125。這些篩選測試通常每六個月進行一次。然而，僅憑症狀和篩查很難發現卵巢癌。

● 對於年齡在35-40歲或以上，已完成生育的婦女，手術切除卵巢和輸卵管，稱為預防性雙側輸卵管卵巢切除術。這種保護性手術將顯著降低患卵巢癌的風險。你也可以和你的醫生討論作為預防措施的藥物，例如口服避孕藥。研究表明口服避孕藥可以降低50%以上的卵巢癌風險。

卵巢癌的症狀

卵巢癌的症狀不是非常具體的;同樣的症狀也可能由其他疾病引起。這使得僅憑症狀很難發現卵巢癌。如果出現以下新的或持續的症狀，應與醫生溝通:

● 腹脹(腹部或胃部腫脹)

● 骨盆區疼痛或壓力的感覺

● 食慾的變化，尤其是當你只吃一點點就覺得飽的時候;和

● 排尿習慣的改變(如尿急或尿頻)

建議男性：

● 從35歲開始-每六個月進行一次乳房自我檢查和教育，以及一次臨床乳房檢查。

● 從40歲開始—考慮一次基線乳房x光檢查，並考慮開始前列腺癌篩查。

對男性和女性的建議

● 瞭解癌症的體徵和症狀，尤其是乳腺癌和卵巢癌、前列腺癌、黑色素瘤和胰腺癌。

● 沒有胰腺癌和黑色素瘤篩查的具體指南。你的醫生可能建議根據家族史進行篩查。

乳腺癌具有一定的遺傳性，尤其是在直系親屬中的遺傳機率會比普通人要大很多。這種特點給很多女性帶來了很大的困擾，尤其是家庭中有乳腺癌發病情況的，更是提心吊膽，甚至影響正常生活和工作。

那麼，乳腺癌家族史的定義是什麼？我們又該如何預防乳腺癌呢？

一、乳腺癌家族史指的是什麼？

我們都知道，乳腺癌有一定的遺傳性，尤其是在直系親屬中遺傳的機率就會比其它普通人要高很多。如果母親在絕經之前患有乳腺癌，那麼其女兒患乳腺癌的機率就會明顯增高，這種情況就需要密切關注、定期檢查，正確早發現早治療。

一般來講，如果母親患有乳腺癌，其女兒患乳腺癌的機率會增加2-3倍。

有遺傳傾向和風險的人群，需要將預防措施比如定期檢查提早10年時間。

那麼，如何判斷是否是遺傳傾向的人群呢？

如果母親、姐姐妹妹在停經前患有兩側乳腺癌情況，那麼可以判斷為乳腺癌家族史人群，也就是高危人群。如果母親患乳腺癌是在絕經後也就是年齡較大，並且直系親屬中只有她一人患病，並不認為是乳腺癌家族史情況，可以不必過度擔心。

二、乳腺癌家族史，就一定患乳腺癌嗎？

其實這是一個很普遍但是片面的認識。

醫學上為了讓大家尤其是有乳腺癌家族史的女性更好的預防乳腺癌，所以把乳腺癌家族史人群作為重點高危人群，建議大家密切關注。

但是並不是說有乳腺癌家族史或母親患有乳腺癌，女兒一定就會得乳腺癌，只是比其它女性乳腺癌發病機率高而已。

如果是乳腺癌家族史人群，需要密切關注、定期檢查、隨時到院尋求指導和幫助，但預防不建議過度，導致心神不安，或者一點徵兆就認為得了癌症，造成很大的心理負擔，甚至影響正常生活和工作，這種心態更是得不償失。

三、乳腺癌家族史女性如何預防乳腺癌？

首先，正常的常規的預防措施不能放棄。比如飲食、情緒、不良生活習慣的調節，這些都是建議高危人群需要密切關注，並且積極調整，以有效預防和降低乳腺癌的發生。

其次，針對乳腺癌家族史的高危人群，建議將預防年齡提前10年，也就是在20歲開始進行定期乳房檢查，每年一次，或根據實際情況每年2次等。

再有，心態上不要矯枉過正。即便是乳腺癌高危人群，並不是一定就會得乳腺癌，以正確的、科學的心態面對它，預防它的發生；而不是整日提心吊膽，反而會對身體造成傷害。

最後，發現症狀及時就醫。

患者都是被一幫無知的飯桶治死的！！！無知至極！！！！給患者健康必須只有做到:一排除患者體內毒素垃圾，二增強患者自身免疫力。做不到這兩點談治療無異於謀財害命。。現在的醫療手段步入了誤區，無知的治療只會雪上加霜，腫瘤是病的源嗎？肯定不是。化療放療殺癌細胞，不殺好細胞嗎？？手術化療只會再一次增加患者體內毒素垃圾，再一次降低免疫力。國家養了一幫無知至極的廢物，飯桶！！！