該病為遺傳病，根據基因定位可分為四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突變分別引起錯構瘤蛋白和結節蛋白功能異常，影響其細胞分化調節功能，從而導致外胚層、中胚層和內胚層細胞生長和分化的異常。[1]遺傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例約佔三分之一，即由父母一方遺傳而來突變的TSC1或TSC2基因；散發病例約佔三分之二，即出生時患者攜帶新突變的TSC1或TSC2基因，並無家族成員患病。家族性患者TSC1突變較為多見，而散發性患者TSC2突變較常見。

該病為遺傳病，根據基因定位可分為四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突變分別引起錯構瘤蛋白和結節蛋白功能異常，影響其細胞分化調節功能，從而導致外胚層、中胚層和內胚層細胞生長和分化的異常。[1]遺傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例約佔三分之一，即由父母一方遺傳而來突變的TSC1或TSC2基因；散發病例約佔三分之二，即出生時患者攜帶新突變的TSC1或TSC2基因，並無家族成員患病。家族性患者TSC1突變較為多見，而散發性患者TSC2突變較常見。

該病為遺傳病，根據基因定位可分為四型：TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突變分別引起錯構瘤蛋白和結節蛋白功能異常，影響其細胞分化調節功能，從而導致外胚層、中胚層和內胚層細胞生長和分化的異常。[1]遺傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例約佔三分之一，即由父母一方遺傳而來突變的TSC1或TSC2基因；散發病例約佔三分之二，即出生時患者攜帶新突變的TSC1或TSC2基因，並無家族成員患病。家族性患者TSC1突變較為多見，而散發性患者TSC2突變較常見。

結結節性硬化症（TSC）又稱Bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經面板綜合徵，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、面板、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1節結節性硬化症（TSC）又稱Bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經面板綜合徵，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、面板、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1性硬化症（TSC）又稱Bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經面板綜合徵，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、面板、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1結節性硬化症（TSC）又稱Bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經面板綜合徵，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、面板、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1‍

結節性硬化是一種罕見的常染色體顯性遺傳的神經面板綜合徵，特徵是多器官良性先天性腫瘤。簡單地說就是患者的細胞在應該停止分裂的時候不停止，導致身體許多部位出現腫瘤，腫瘤並不是癌症，但會在生長的過程中引發各種問題。

結節性硬化症的發病是因基因問題。對於大部分患者而言，是由於細胞首次聚集時或胚胎時發生的變化引起的。約三分之一的患者從父母一方處遺傳了結節性硬化症。如果父母一方罹患結節性硬化症，則子女罹患結節性硬化症的可能性為50%。結節性硬化症的症狀通常在出生後不久出現，但也可以在以後的生活中出現。

每位結節性硬化症患者都是不同的，部分患者可能在身體的某些部位出現結節性硬化，而其他患者可能以不同的方式受結節性硬化症的影響。腫瘤外觀看起來像面板上或厚或薄的斑塊，如果其出現於肺部，可能會引發呼吸問題。

患者的症狀取決於體內腫瘤的數量、大小以及位置。這些因素在結節性硬化症患者一生中不斷變化，不同部位出現結節性硬化會對身體產生不同的損害。

腎臟腫瘤：多會出現血管平滑肌脂肪瘤和囊腫，會導致腎臟無法發揮正常的功能，還可能導致體內出血或高血壓。

心臟腫瘤：多為橫紋肌腫瘤，通常發生在患者年輕時，腫瘤的體積會隨著時間的推移逐漸縮小。但其可能阻礙血液流動，或導致心律問題。

肺部腫瘤：囊性淋巴管腫瘤，會導致患者在輕度運動後即出現呼吸急促，還可能引發咳嗽，或導致肺部塌陷。

腦部腫瘤：可能導致癲癇發作，起初可能是輕微的症狀；行為改變，例如脾氣暴躁、焦慮或睡眠問題；噁心或頭痛；自閉症和發育遲緩等問題。

眼內腫瘤：巨大的玻璃疣，會導致患者視物重影或視野模糊。

口腔：出現結節性硬化症症狀會削弱牙齒上的牙釉質，或導致牙齦過度生長。

若身體的其他部位出現腫瘤，患者可能會注意出現部分面板顏色改變，或面板出現顏色或深或淺的類似疣的生長物。

雖然結節性硬化症並無治癒的方法，但醫生可幫助患者避免出現各種問題。透過正確的治療，大部分結節性硬化症患者可期待正常壽命。

是一種常染色體顯性遺傳的神經面板綜合徵，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、面板、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。

結節性硬化症（TSC）又稱Bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經面板綜合徵。可出現腦、面板、周圍神經、腎等多器官受累。

一、臨床特徵

①面部皮脂腺瘤（特徵是口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分佈，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。）

②癲癇發作（早自嬰幼兒期開始，發作形式多樣，可自嬰兒痙攣症開始，至部分性局灶性或複雜性發作、全面性大發作。）

③智慧減退（多進行性加重，伴有情緒不穩、行為幼稚、易衝動和思維紊亂等精神症狀，智慧減退者幾乎都有癲癇發作，早發癲癇者易出現智慧減退，癲癇發作伴高峰節律異常腦電圖者常有嚴重的智慧障礙，部分患者可表現為孤獨症。）。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。

二、診斷方法

①頭顱平片、CT、MRI

②腦電圖

④腹部超聲

⑤超聲心動圖

⑥心電圖

⑦胸部x線

結節性硬化症由基因突變引起，致病基因主要為TSC1和TSC2基因突變，80%患者都在此基因位點找到突變位點。結節硬化症屬神經面板綜合徵，可累及全身多個系統，最常見症狀為面板改變。90%結節硬化患者出現癲癇發作，除失神發作外，幾乎所有發作型別都可出現，且結節硬化患者癲癇發作約1/3在一歲內，若不盡早控制，可對孩子智力和運動造成影響。結節硬化確診後須儘早治療控制癲癇發作

結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經面板綜合症，為遺傳性疾病。根據受累部位的不同，有不同的臨床表現，典型的表現主要為面部的皮脂腺瘤、癲癇發作、智慧減退等，一般在兒童期發病，並且男性兒童多於女性。

具體表現包括以下:

第一、面板損害。主要為口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分佈，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。

第二、還包括甲床下的纖維瘤，以及身上的一些色素減退斑。神經系統損害包括癲癇、智慧減退，一般進行性加重，眼部也會有症狀。一半的患者會出現視網膜膠質瘤的情況，同時還可能會伴有腎臟病變、心臟病變、肺部病變、骨骼病變等。

結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經面板綜合症，為遺傳性疾病。根據受累部位的不同，有不同的臨床表現，典型的表現主要為面部的皮脂腺瘤、癲癇發作、智慧減退等，一般在兒童期發病，並且男性兒童多於女性。

具體表現包括以下:

第一、面板損害。主要為口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分佈，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。

第二、還包括甲床下的纖維瘤，以及身上的一些色素減退斑。神經系統損害包括癲癇、智慧減退，一般進行性加重，眼部也會有症狀。一半的患者會出現視網膜膠質瘤的情況，同時還可能會伴有腎臟病變、心臟病變、肺部病變、骨骼病變等。