孕期胎兒軟骨發育不全也就是胎兒型軟骨營養障礙，是一種軟骨內骨化缺陷的先天性發育不良，影響骨骼成長，但對智力沒有影響。患有軟骨病的胎兒出生後會有明顯的身軀和四肢比例失調，或者頭大四肢短小，長大後的主要症狀就是侏儒症。軟骨病是先天性發育不良，有明顯的遺傳性和家族遺傳史，是常染色體顯性遺傳。也有基因突變的影響會出現胎兒軟骨病，而且雙胞胎中一個患病一個正常都存在。先天性軟骨病在女性中發病率高於男性，遺傳形式中隔代傳也存在。孕期做染色體檢查就能夠排查出軟骨病的遺傳風險，能很有效地預防胎兒出生缺陷。
孕期胎兒是否患有軟骨病，一個可以透過檢查染色體來診斷，軟骨病中的低血磷抗生素D佝僂病多為性連鎖遺傳，是常染色體顯性或者隱性遺傳，其中還有少部分散發性病例。還有維生素D依賴性佝僂病，是常染色體隱性遺傳。再有可以透過超聲檢查來診斷，超聲檢查可以發現胎兒身體結構上出現的異常情況，當發生軟骨病時，胎兒骨骼的鈣化程度會不好，長骨的長度也會出現異常。孕婦還可以定期檢查自身的鈣質和鹼性磷酸酶，如有不足的，及時補充，要保證孕期有充足的鈣質和鹼性磷酸酶提供給胎兒。同時孕期也要補充維生素D，孕期維生素D缺乏，是軟骨病最主要的因素之一。而孕期孕婦挑食偏食，吸收的營養物質中缺乏磷、鈣，也是胎兒發生軟骨病的原因之一。最後孕期孕婦患有慢性呼吸道感染、胃腸疾病及肝腎有問題的，也會影響鈣、磷的代謝和吸收，同樣會影響到胎兒患上軟骨病。
現在孕期檢查專案的檢查結果都比較準確，對於胎兒是否患有軟骨病，透過孕檢是能夠查出來的。特別是四維大排畸檢查時，四維彩超對胎兒的身體結構和骨長度進行觀測後，都能檢測出胎兒是否存在軟骨病。四維彩超透過立體方式顯示胎兒的狀態及發育情況，對胎兒骨骼方面的問題也能有一個很好的早期診斷。雖然說軟骨病在病理上只是一個骨質分子改變，是骨質空間結構或成分發生改變後影響到的形態發生改變。這種改變超聲檢查不出來，但是胎兒發生軟骨病後，股骨、肱骨等都會比正常胎兒短，對於這種骨骼結構上的變化，四維超聲是能夠檢測到的。因此孕媽媽不要過度憂慮，保持心情舒暢，飲食上保證營養攝取豐富，保證充足的睡眠，做好孕期保健的同時按時定期做好孕檢。
孕期胎兒軟骨發育不全也就是胎兒型軟骨營養障礙，是一種軟骨內骨化缺陷的先天性發育不良，影響骨骼成長，但對智力沒有影響。患有軟骨病的胎兒出生後會有明顯的身軀和四肢比例失調，或者頭大四肢短小，長大後的主要症狀就是侏儒症。軟骨病是先天性發育不良，有明顯的遺傳性和家族遺傳史，是常染色體顯性遺傳。也有基因突變的影響會出現胎兒軟骨病，而且雙胞胎中一個患病一個正常都存在。先天性軟骨病在女性中發病率高於男性，遺傳形式中隔代傳也存在。孕期做染色體檢查就能夠排查出軟骨病的遺傳風險，能很有效地預防胎兒出生缺陷。
孕期胎兒是否患有軟骨病，一個可以透過檢查染色體來診斷，軟骨病中的低血磷抗生素D佝僂病多為性連鎖遺傳，是常染色體顯性或者隱性遺傳，其中還有少部分散發性病例。還有維生素D依賴性佝僂病，是常染色體隱性遺傳。再有可以透過超聲檢查來診斷，超聲檢查可以發現胎兒身體結構上出現的異常情況，當發生軟骨病時，胎兒骨骼的鈣化程度會不好，長骨的長度也會出現異常。孕婦還可以定期檢查自身的鈣質和鹼性磷酸酶，如有不足的，及時補充，要保證孕期有充足的鈣質和鹼性磷酸酶提供給胎兒。同時孕期也要補充維生素D，孕期維生素D缺乏，是軟骨病最主要的因素之一。而孕期孕婦挑食偏食，吸收的營養物質中缺乏磷、鈣，也是胎兒發生軟骨病的原因之一。最後孕期孕婦患有慢性呼吸道感染、胃腸疾病及肝腎有問題的，也會影響鈣、磷的代謝和吸收，同樣會影響到胎兒患上軟骨病。
現在孕期檢查專案的檢查結果都比較準確，對於胎兒是否患有軟骨病，透過孕檢是能夠查出來的。特別是四維大排畸檢查時，四維彩超對胎兒的身體結構和骨長度進行觀測後，都能檢測出胎兒是否存在軟骨病。四維彩超透過立體方式顯示胎兒的狀態及發育情況，對胎兒骨骼方面的問題也能有一個很好的早期診斷。雖然說軟骨病在病理上只是一個骨質分子改變，是骨質空間結構或成分發生改變後影響到的形態發生改變。這種改變超聲檢查不出來，但是胎兒發生軟骨病後，股骨、肱骨等都會比正常胎兒短，對於這種骨骼結構上的變化，四維超聲是能夠檢測到的。因此孕媽媽不要過度憂慮，保持心情舒暢，飲食上保證營養攝取豐富，保證充足的睡眠，做好孕期保健的同時按時定期做好孕檢。