唐氏綜合症還常呈現嗜睡和餵養困難等一些特徵，要避免唐氏兒的風險，早做無創DNA產前檢測就可以了，在香港裕力健康檢測中心10周的時候就可以檢測了

早在1866年英國醫師Langdon Down首次對此病進行過臨床描述，故國外多稱Down Syndrome，在中國稱為唐氏綜合徵。

1959年法華人Lejeune首先發現本病患者細胞中多了一條21號染色體，故稱21三體綜合徵。

臨床表現：

診斷：

根據臨床表現進行初步診斷

再用染色體檢查進行確診

治療：

沒有辦法治療，只是對併發症狀進行治療

預防：

避免染色體畸變誘因

易位攜帶者檢出和生育指導

適齡生育，不要太晚

產前染色體檢查

唐氏綜合徵即21-3體綜合徵，又稱為down綜合徵，是一種染色體疾病，即多了一條21號染色體，唐氏綜合徵患兒有明顯的智慧落後，特殊面容，生長髮育遲緩，畸形。

唐氏綜合徵患兒一般可能會出現生長緩慢，牙齒錯位，囟門閉合晚，眼距寬，鼻根低平，眼裂小，頭髮稀黃等等。

一般在懷孕16周左右要做一個唐氏綜合徵篩查，抽血檢查，綜合孕婦年齡，血液，家族有無遺傳病等來判斷胎兒患有唐氏綜合徵的機率，準確率有60%左右，如果準媽媽唐篩高風險或臨界值，也不用太過於擔心的，可以進一步做檢查，如羊水穿刺或篩查血清標誌物等做診斷，一般都不會有問題的。

唐氏綜合徵即21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵（不同地區命名也不同），是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。正常胎兒21號染色體是兩條，唐氏兒21號染色體有三條，也就是多出來的這條導致其生長髮育異常。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。

唐氏兒往往沒有自理能力，需要家庭及社會照顧，也就是說一個唐氏兒會對家庭及社會造成嚴重負擔。中國把唐氏兒篩查作為一種常規出生兒缺陷進行篩查。篩查的主要作用是減少唐氏兒的出生，很多寶媽誤認為，篩查低風險就不會分娩唐氏兒的觀點是錯誤的。

在中國現階段主要篩查唐氏兒的檢查如下：

早唐篩查：時間為9-13+6周透過血清學檢查，高風險提示唐氏兒風險增大，唐氏綜合徵檢出率約65%，假陽性率是8%。

透過B超檢查NT跟鼻骨是否缺失來評估唐氏兒的風險，檢查時間11-13+6周，NT值大於3mm,鼻骨缺失，提示唐氏兒的風險增大，結合早唐篩查，檢出率在85%。中唐篩查：時間為15-20+6周透過血清學檢查，唐氏兒檢出率達約65%，假陽性亦高。早中唐聯合篩查，也就是9-13+6周進行血清學檢查，孕11——13+6周行B超瞭解NT值及鼻骨情況，孕15-20+6周再次進行血清學檢查，聯合計算唐氏兒風險值，唐氏兒檢出率在90%。但是較麻煩。超聲檢查時發現超聲軟指標異常，也提示唐氏兒風險增大，比如側腦室分離，長骨短小等無創DNA檢查，檢查時間12-22周，主要透過母體血液中的遊離DNA進行檢查。檢出率達90%以上，官方提示是99%以上，一般還會附一份保險賠償額度在40萬左右。

唐氏兒確診的方法目前主要靠羊水穿刺並進行核型分析，但是屬於有創操作，存在一定風險，但是如果要100%避免唐氏兒，有條件的可以採取直接羊水穿刺核型分析，這裡講的是醫療條件，估計遺傳實驗室的老師們要來殺我了（這個程式是很繁瑣的）。

總結，現階段的唐氏篩查是一種普檢法，檢出率較低，而且存在假陽性率高的情況，也就是說存在正常的檢出高風險，異常的檢出低風險，這種現象還是很多的，做為篩查手段個人覺得無創DNA檢出還是比較靠譜的，經濟條件及醫療條件允許的話，可以直接做無創DNA檢出，畢竟檢出率是高的。但是無創DNA檢查也不是100%可以避免唐氏兒。如果要100%避免唐氏兒出生，建議直接做羊水穿刺核型分析。祝好孕。

1、唐氏綜合徵篩查是什麼？

唐氏綜合徵篩查是是產檢必做專案之一，是一種透過抽取孕婦外周血，檢測孕婦血清中某些生化指標水平，結合孕早期B超指標和孕婦年齡、孕周、體重等資訊，計算生出唐氏綜合徵患兒的危險係數，篩選出唐氏綜合徵的高風險孕婦檢查專案。

2、唐氏綜合徵篩查有必要做嗎？

有必要做。唐氏綜合徵發病率為1/600~1/800，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合徵的胎兒。“根據2001年-2006年衛生部以醫院為基礎的出生缺陷監測結果顯示，中國每年有80-120萬出生缺陷兒出生”。唐氏綜合徵篩查是目前中國為防止唐氏綜合徵患兒出生，對全體孕婦採取的一種普查工作。

3、唐氏綜合徵篩查型別有哪些？

唐氏綜合徵篩查又分為孕早期篩查、孕中期篩查和一站式聯合篩查。

早期唐氏綜合徵篩查：是檢測孕婦孕早期血清中的妊娠相關蛋白A(PAPPA)和遊離絨毛促性腺激素(hCG)的水平，結合B超胎兒頸後透明帶厚度(NT)，計算生出唐氏綜合徵患兒的危險係數。

中期唐氏綜合徵篩查：是檢測孕婦孕中期血清中甲胎蛋白(AFP)、遊離絨毛促性腺激素(hCG)和遊離雌三醇(uE3)的水平，計算生出唐氏綜合徵患兒的危險係數。

一站式聯合篩查：為了提高唐氏綜合徵篩查的檢出率，把孕婦孕早期妊娠相關蛋白A(PAPPA)、遊離絨毛促性腺激素(hCG)和B超胎兒頸後透明帶厚度(NT)，以及孕中期孕婦血清中甲胎蛋白(AFP)、遊離絨毛促性腺激素(hCG)和遊離雌三醇(uE3)指標聯合起來，計算生出唐氏綜合徵患兒的危險係數。

4、什麼時候做唐氏綜合徵篩查？

孕早期唐氏綜合徵篩查的時間為懷孕9-13周+6天，最佳時間為11-12周；孕中期唐氏綜合徵篩查的時間為懷孕15-20周+6天期間，最佳檢查時間是在16-18周之間。

5、唐氏綜合徵篩查怎麼做？

唐氏綜合徵篩查需要抽取孕婦外周靜脈血，透過檢測母體血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和遊離絨毛促性腺激素(hCG)等生化指標水平，並結合孕婦的預產期、年齡、體重和採血時的孕周等，計算生出唐氏綜合徵患兒的危險係數。

唐氏綜合徵篩查時要準確提供以下資訊：孕婦的出生年月日、月經週期、末次月經、預產期、胎兒數、體重、實際孕周(要透過早期B超核對孕周)。

6、唐氏綜合徵篩查的準確性有多高？

唐氏綜合徵篩查檢查可篩檢出60%―80%的唐氏綜合徵胎兒，不同篩查方案檢出率不同。唐氏綜合徵篩查檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏綜合徵的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏綜合徵。篩查結果為高風險，也就是說懷有唐氏綜合徵寶寶的機會較高，但並不代表胎兒一定有問題。另一方面，即使篩查結果為低風險，也不能保證胎兒肯定不會患病。

7、唐氏綜合徵篩查高風險怎麼辦？

當唐氏綜合徵篩查結果顯示為“高風險”時，孕婦也別過於緊張，這時能表明胎兒患唐氏綜合徵的機率高於一般孕婦，並不一定表示胎兒就是唐氏綜合徵患兒。當出現高風險時，孕婦接下來要做的事是透過產前診斷或無創產前診斷來確認是否真的是唐氏綜合徵患兒。

唐式綜合徵是新生兒中常見的一種疾病，因此在懷孕後一定要做好產檢。唐式綜合症是產檢的一項重要的專案，是預防新生出現唐式綜合徵最有效的方法。那麼唐式綜合症主要是有哪些症狀是需要我們瞭解的。

1.患兒具有特殊性的面容體徵

例如眼距寬、鼻根低平、眼裂小、眼外側上斜、有內眥贅皮、外耳小、舌胖、常伸出口外，流延多。

2.孩子智力低下

患兒會 有智力低下的表現，會隨著年齡的增長而逐漸明顯，智商在20-50之間，動作發育和性發育延遲。

3.身體柔弱鬆弛

抱患兒時，會發現其身體特別柔軟鬆弛，小指較短，掌中有一條橫紋。

4.身體發育緩慢

患兒身體發育緩慢，很多唐式綜合症的患兒同時會患有先天性心臟病以及其他器官方面的缺陷。很多也會因免疫力功能低下，容易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10-30倍。如果存活到成人，會在30歲以後出現老年痴呆性症狀。

以上就是唐式綜合的症狀表現，希望懷孕的人群體特別要注意唐式綜合症的篩查，生育一個健康的寶寶。

你好，非常高興為你解答問題，唐氏綜合症全名21號染色體三體，正常人有23對46條染色,，序號是從1--23號，其中1--22號染色體是常染色體，只有第23對染色他是絕定男女性別的，染色體分別來自父親母親的單體（每人拿出一條），如果細胞分裂發生意外，導致胎兒體內有一對染色體成了三條，唐氏綜合徵就是患兒的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為二條)。大多數常染色體三體都無法存活，但13三體、18三體是相對比較多見也是有可能存活的，尤其是21三體不但有可能出生甚至能存活下來到成年的。21三體又稱為先天愚型，通俗的說就是包括智力低下的一系列表現，所以國家把孕期唐氏篩查定為必查專案

唐氏綜合徵（DS）是一種天生的精神智力缺陷，症狀因人而異，大致如下：前額傾斜；眼睛以下向上傾斜；脖子較短；耳朵靠下；小耳垂；虹膜外援有白色或淡灰色斑點；手短而寬；手掌間有一條深深地橫向折線；類似侏儒的體型。

唐氏綜合徵患兒會表現出比較特徵性的容貌，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。頸短、面板寬鬆。由於每一個患兒都具備上述特徵，造成唐氏綜合徵患兒具有類似的容貌。

一、何謂唐氏綜合徵呢？

唐氏綜合徵又叫21-三體綜合徵，曾用名先天愚型，是人類被最早確定的染色體疾病，多發生於年齡35歲以上母親所生寶寶。

二、唐氏綜合寶寶有哪些症狀呢？

1.唐氏綜合徵寶寶第一個症狀就是寶寶出生後有一張特殊的臉，具體表現如下

⑴寶寶出生就有和正常寶寶不一樣的臉，表情呆滯；

⑵可以發現唐氏綜合徵寶寶眼開裂比較小，雙眼眼距離比較寬，雙眼外眥上斜，內眥可以出現贅皮；

⑶唐氏綜合徵寶寶鼻樑低平；

⑷唐氏綜合徵寶寶的外耳比較小；

⑸唐氏綜合徵寶寶硬顎窄小，常常有張口，把舌頭伸出口外，寶寶出現流口水多；

⑹唐氏綜合徵寶寶的頭往往小而圓，前囟大，前囟往往關閉延遲；

⑺唐氏綜合徵寶寶的脖子短而寬。

2.唐氏綜合徵寶寶第二個症狀就是出現嗜睡，常常伴有餵養困難。

3.唐氏綜合徵寶寶第三個症狀就是智慧落後

⑴智慧落後是最突出，最嚴重的症狀，絕大部分寶寶都有不同程度的智慧發育障礙，隨著年齡的增長智慧落後症狀日益明顯；

⑵寶寶的行為動作傾向於定型化，寶寶受損最大的是抽象思維能力。

4.唐氏綜合徵寶寶第四個症狀就是生長髮育遲緩

⑴寶寶出生時身長比正常寶寶矮，體重比正常寶寶低；

⑵寶寶生後體格發育和動作發育比同齡寶寶遲緩；

⑶寶寶的身長矮小，骨齡落後於實際年齡；

⑷寶寶出牙時間晚，牙齒萌出的順序也是異常的；

⑸寶寶的四肢短，關節韌帶鬆弛，導致關節過度彎曲；

⑹寶寶肌張力低下，四肢摸起來軟，不結實；

⑺寶寶肚子膨大，肚臍凸出有臍疝；

⑻寶寶手指粗短，尤其是小指尤短，中間指骨短寬，且向內彎曲。

5.唐氏綜合徵寶寶第五個症狀是往往伴發其他畸形

⑴男孩寶寶可以有隱睪，成年後大多無生育能力。

⑵女孩寶寶無月經，僅少數可有生育能力。

⑶大於一半患兒伴有先天性心臟病，其次是消化道畸形。

⑷先天性甲狀腺功能減退症和急性淋巴細胞白血病的發生率明顯高於正常人群。

⑸寶寶免疫功能低下，容易出現各種感染性疾病。

⑹唐氏綜合徵寶寶成人30歲以後出現老年性痴呆症狀。

6.唐氏綜合徵寶寶第六個症狀具有特殊的皮紋特點

⑴寶寶手掌可以出現猿線；

⑵寶寶軸角的atd角度一般大於45°；

⑶寶寶第4、5指橈箕增多。

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首先是患兒有明顯的特殊長的面容體徵，孩子也會有智力低下的表現，寶寶的身體特別軟弱鬆弛，身體也發育緩慢。男性不會有生育能力，女性可能有生育能力。這些都是唐氏綜合徵比較明顯的症狀。

　　特殊面容

　　唐氏綜合症患兒出生即可發現患兒呈現特殊面容，具體表現為頭顱比較小，並且很圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，舌常伸出口外，流涎較多。

　　智力低下

　　唐氏綜合症又稱先天愚型，最突出、最嚴重一個症狀就是智力低下。其智商通常在25～50之間，抽象思維能力受損最大。所以唐氏患兒應儘早進行智力訓練。

　　體格發育落後

　　唐氏綜合症患兒的體格發育一般落後，表現為脖子短、身材矮小，四肢短小，骨齡滯後，出牙遲且常錯位。因為韌帶鬆弛，四肢關節彎曲可超過正常活動度。手指也粗短，小指中節骨常發育不良使得小指向內彎曲。

　　運動功能落後

　　唐氏綜合症患兒一般存在著動作笨拙、不協調、步態不穩等運動功能落後狀況，但是在進行康復功能訓練或者家長反覆教育之下，運動功能可以逐漸跟上，達到生活自理。

　　嗜睡和餵養困難

　　唐氏綜合症患兒由於發育不全，心臟供血不足，容易產生嗜睡跟拒絕進食的現象，希望媽媽們在早期發現該症狀時能夠引起重視。

　　面板紋理特徵

　　唐氏綜合症患兒全身肌肉張力差，面板缺乏彈性。雙手呈通貫手;第4，5指箕撓增多。腳拇指球脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。

　　語言發育障礙

　　唐氏綜合症患兒開始學說話的平均年齡遲至4～6歲，95%有發音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清得現象。口吃發生率高，1/3以上有語音節律不正常，甚至呈爆發音。

　　行為障礙

　　唐氏綜合徵患兒大部分性情溫和，喜歡傻笑，愛模仿和重複比較簡單的動作。有些患兒則顯示畏縮傾向，伴有緊張症的情緒。還有少數患兒易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為。