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2018-8-8
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  • 1 # 基因與健康

    帶型肌營養不良症是進行性肌營養不良症的一種,其遺傳方式為常染色體顯性隱性遺傳致病基因具有高度異質性

    臨床表現

    1,發病時間可早可晚,早的在幼兒時期即可發病,晚的到50歲才發病。

    2,沒有性別差異,男女均可受累。

    3,一般先出現骨盆帶和肩胛帶肌肉萎縮,腰椎前凸;下肢近端無力,鴨步步態,從坐位站起困難,上樓也困難;

    4,膝腱反射消失得比踝反射早;

    5,抬臂較困難,可見翼狀肩胛:

    6,一般頭面部和頸部肌肉不受累,但有的病患有腓腸肌假性肥大

    7,一般於發病後20年左右失去行動能力;

    8,肌電圖和肌活檢均檢出肌原性損害,但心電圖正常;

    9,血清肌顯著增高。

    目前還無有效的治療手段及藥物。基因治療方法還在摸索之中。

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