相信每一個年輕的父母都希望自己有健康聰明的寶寶，但實際上由於缺乏醫學知識和對胎兒生理特點的忽略和不良環境的影響，結果卻是事與願違，不少父母發現自己的寶寶出生就有缺陷，如先天性心臟病、唇鄂裂、軟骨病、腦積水、神經管畸形、先天性巨結腸、腎積水、甚至是弱智兒等。據不完全統計，中國每年有大約120多萬出生缺陷的孩子，每一萬個孩子中約有150個屬於先天缺陷。出生缺陷既是家庭之痛，更是社會之痛。那麼如何預防新生兒出生缺陷呢？當然是防患於未然！

導致新生兒出生缺陷主要是三個因素：遺傳、基因突變、環境影響。

首先是婚戀期間就要避免不良的遺傳基因，特別是雙方共有的，更容易遺傳給下一代的不良基因，如過敏體質、先天愚型、肥胖基因、高血壓、精神病等。家庭成員中有精神病患者或智力低下者，生出低智兒的可能性會大大高於無家族史的夫婦。即使沒有遺傳病家族史者，在準備孕育新生命的預備期就要特別注意，準父母雙方都不要吸菸、酗酒、使卵子和精子的遺傳基因發生變異。

準媽媽孕期期間特別注意，不要使胎兒在宮內受到不良環境刺激，如接受放射線、電磁波、嚴重空氣汙染、水汙染、裝修汙染等，使胎兒的神經系統分化和發育受到影響，或誘導寶寶的染色體發生變異，從而導致胎兒畸形或缺陷。

孕母在妊娠期，特別是懷孕頭3個月，要絕對避免感染病毒性疾患，如風疹病毒、鉅細胞病毒、流感病毒、服用一些禁忌藥物等，以免影響胎兒在宮內發育，特別是腦發育的關鍵期，會使胎兒發生不可逆的神經系統損傷，影響寶寶智力發育。

此外，母孕期的營養和情緒也是至關重要的影響因素，孕婦一定要保障整個孕期有充分合理的膳食營養，合理並非越多越好，否則孕期糖尿病、肥胖症就會不期而遇。媽媽孕期的情緒太重要了，如果孕婦在孕期受過嚴重的精神刺激或過度悲傷、鬱悶、緊張、煩躁等，出生的小寶寶一定是容易哭鬧不安、難哄難養的孩子或發育不良、早產兒、足月小樣兒等，甚至出現各種宮內發育異常，這種例子我見到的太多了。

當然，新生兒出生過程也是一個重要環節，如果寶寶遭遇難產、產時子癇、胎盤早剝等，很可能引起胎兒窒息、顱內出血等，將給新生寶寶的腦發育帶來無法彌補的傷害。二胎政策出臺之後，許多高齡媽媽生了第二胎，女性超過40歲生育，會使出生缺陷兒的比例明顯增高，適齡孕育是保障胎兒健康的首要條件！因此，宣傳優生優育，及時做好產期保健和產期檢查，是防止出生缺陷的重要措施。

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“十月懷胎，一朝分娩”，父母都盼著孩子能夠健健康康出生，所以預防新生兒出生缺陷是每個父母都很看重的！

下面就給大家分享新生兒出生缺陷的三級預防：

一、孕前預防，從源頭上控制出生缺陷。

1、備孕，孕前戒除不良生活習慣，將身體調理到最佳狀態。

2、服用葉酸片，孕前到孕後三個月服用葉酸，能很好的預防胎兒神經發育的缺陷。

3、做孕前體檢和遺傳諮詢，透過體檢檢驗身體的狀態，透過遺傳諮詢，排除胎兒患遺傳性疾病的可能，加以預防。

二、孕期預防，按時孕檢。

這個階段孩子已經定型啦，只能透過孕檢去排除胎兒患病的可能，例如NT、唐篩、四維、糖耐、彩超、胎心監護等，如果確診有重大疾病或缺陷，醫生會建議提前干預。

三、產後預防，確診疾病，儘早治療。

生過孩子的父母都知道，孩子出生後要採集足跟血做代謝病檢查，這個就是產後預防，對一些發病率比較高的疾病進行診斷，發現病情後及時治療，儘早干預，提高孩子的生活質量。有的疾病經過提前治療不會影響孩子的生活。

三個方面都很重要，建議大家遵醫囑！

最後祝所有的寶寶都能健康快樂的生活！

新生兒出生缺陷一般包括染色體異常、基因異常、形態結構異常及新生兒功能、代謝等方面的異常。出生缺陷會導致胎死腹中或者出生後終身殘疾等。近年來在各種檢查的完善下新生兒缺陷的比例有所下降，但是仍有不少新生兒出生後存在缺陷，這會給家庭及社會帶來很大的負擔，所以瞭解如何預防新生兒缺陷是較為重要的。

首先，要做好婚前或者孕前檢查。男女均有各自的最佳生育年齡，但近年來晚婚晚育的男女較多，錯過最佳生育年齡出現新生兒缺陷的機率較大。進行婚前檢查或孕前檢查可以及早檢查出夫妻雙方身體情況，有利於預防新生兒出生缺陷。當然應該儘量在最佳生育年齡階段結婚生育，也要避免近親結婚，以減少出現新生兒缺陷的可能性。

其次，懷孕以後要按期產檢。產前檢查的很多專案可以檢查出胎兒是否存在異常，有利於預防新生兒出生缺陷。例如，唐氏篩查可以發現胎兒是否存在畸形，羊水穿刺可以檢查出胎兒是否存在染色體或代謝異常等情況。此外懷孕前後三個月要補充葉酸。

最後，要改掉一些不良習慣。比如抽菸、喝酒、熬夜等習慣，這些習慣不利於受精卵質量以及胎兒的健康發育，可能造成胎兒畸形，所以備孕期間或者懷孕以後儘量改掉這些習慣。

當然，還需做到避免接觸有毒或者有害物質，懷孕期間如果需要用藥時一定要謹慎，尤其是孕早期。

本期答主：王彩青 醫學碩士

在中國，每年出生的嬰兒絕大多數都是健康的，但有百分之三的孩子是先天性缺陷兒。下文梳理了最常見的8種先天性缺陷，不過當今醫術發達，針對缺陷兒，已經有很多治療方法和護理措施，我們一起來看看：

1.先天性心臟病

症狀：

心跳加速

呼吸困難

進食困難(導致體重不足)

腿部、腹部或眼睛腫脹。

治療：大多數心臟缺陷可以透過手術、藥物或像心臟起搏器這樣的機械輔助來矯正或改善。

2.馬蹄內翻足

症狀：畸形足可輕微或嚴重，可影響一或雙足。輕度的馬蹄內翻足並不痛苦，在開始站立或說話之前不會影響到嬰兒。

治療：症狀輕微的話，醫生會慢慢將腳壓入正確的位置，並幫助孩子做特別的練習。嚴重的情況下嬰兒需要進一步的治療，如石膏繃帶，用夾板包紮，穿特殊的鞋子或做手術。

3.唇顎裂

有顎裂的嬰兒需要特殊餵養。因為難以吮吸，所以必須用特製的奶瓶餵養。

唇裂的手術治療應在3個月左右。雖然後續治療有時是必要的，但修復唇裂的手術幾乎總會留下一些疤痕。

4.脊柱裂

由神經管的畸形形成，阻止脊椎在胎兒發育過程中完全閉合。脊柱裂的影響有的會幾乎無害，但有的會引起腿部麻痺和膀胱、腸道控制的問題。

5.四肢有缺失或不發達

這一出生缺陷的原因在很大程度上是未知的。一些專家認為，可能是孕婦在懷孕期間接觸到化學物質或病毒導致。

6.鐮狀細胞病

如果不進行干預，缺陷可能是毀滅性的（甚至是致命的），因為它們會影響許多身體系統。鐮狀細胞病會影響血紅蛋白，使細胞變得扭曲，而不是正常的圓形，看起來像香蕉或鐮刀。嚴重的情況下，受影響的孩子可能會面色蒼白，呼吸急促，容易疲勞。

治療：雖然這種疾病無法治癒，但降低嚴重性和頻率的新療法的研究正進行中。

7.苯丙酮尿症

一種遺傳性的代謝紊亂。隨著嬰兒年齡的增長，可以吃一些蔬菜、水果和穀物製品，但必須避免乳酪、肉、魚和雞蛋，建議定期對苯丙氨酸含量進行血液檢測。

8.唐氏綜合徵

超過50%患有這種缺陷的兒童有視覺或聽覺障礙。耳朵感染、心臟缺陷和腸畸形也很常見。儘管有一定程度的智力遲鈍，但他們可以走路、說話和接受如廁訓練。

如何預防新生兒出生缺陷，應該是備孕就開始了。懷孕前作好充分準備，孕前婦女要選擇最佳的生育年齡、預防感染、戒菸戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境等，並根據需要增補斯利安葉酸、注射疫苗等，具體做好以下三點尤其重要。

（1）婚檢：孕前4至6個月進行孕前檢查；避免近親結婚生育和大齡生育；孕前3個月至孕後3個月補充葉酸可以有效預防神經管畸形的發生；食鹽加碘可預防地方性克汀病；孕前3個月接種風疹疫苗；在孕早期及時發現和治療糖尿病等疾病；遠離毒品、戒菸、戒酒，嚴格控制孕期用藥安全；女性應避免接觸有害物質。

（2）孕前遺傳諮詢和遺傳學檢查：產前篩查和異常染色體篩查；懷孕16至24周進行超聲檢查。

（3）進行新生兒先天性代謝性疾病篩查，進行早期干預：對新生兒進行聽力篩查，早期發現、預防和減輕聽力殘疾的程；開展兒童系統保健，即透過規範體檢及早發現畸形缺陷爭取適時進行手術治療。

造成寶寶出生缺陷（先天發育異常）的原因有哪些？出生缺陷的原因，包括遺傳和環境兩大類，其中絕大多數是遺傳與環境相互作用的結果。

據估計，人類的各種出生缺陷中，大約有10%是由環境因素導致的，包括接觸環境致畸原、藥物、微生物感染、營養缺乏；

另外，20%是遺傳因素導致，包括單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病等；

其餘70%病因未明，可能是環境與遺傳因素共同作用的結果。

婚檢和產前檢查是預防出生缺陷的辦法，備孕期和妊娠期注意避免接觸化學致畸藥物、輻射、微生物病原體感染、機械損傷，減少致畸風險。

出生後，對於可以手術矯正的先天發育不良，應當儘早諮詢專科醫生，制定手術計劃和術後康復訓練。祝福每一個小天使健康快樂！

要預防新生兒缺陷，從備孕期就要格外重視。

1、補充葉酸

葉酸是胎兒發育必備的營養素，孕前三個月到懷孕前三個月應每天補充葉酸0.4-0.8毫克，孕前提前補充葉酸，能預防孕婦貧血，促進胎盤發育，還能減少孕晚期患先兆子癇的發生，同時能降低新生兒出生缺陷的風險。

2、養成良好的生活習慣

懷孕前3個月夫妻雙方應戒掉不良嗜好，如抽菸、喝酒等，儘量做到作息規律，不要熬夜，適當運動，保持愉悅的心情。飲食清淡，要合理補充富含優質蛋白質的食物。遠離貓狗等動物，慎用藥物。

3、孕前體檢

孕前體檢能及時發現未被注意到的隱患，最好在孕前3~6個月檢查為宜，而且夫妻雙方要同時進行，一旦孕前檢查發現異常，還可以及時治療，使夫妻雙方在健康狀態下計劃懷孕。

4、產前檢查

孕期應定期產檢，透過產檢能及時瞭解孕婦的身體情況及胎兒的生長髮育情況，做到早發現早治療。

5、新生兒篩查

新生兒篩查是出生後預防和治療某些遺傳病的有效方法，透過篩查能對出生缺陷兒及早發現和治療，從而避免重要臟器等不可逆損傷所導致的死亡或者生長及智慧發育落後。

謝謝邀請，要預防新生兒缺陷首先要做好備孕，一，從懷孕前三個月至懷孕後前三個月期間要補充葉酸，葉酸可以有效的預防胎兒畸形，葉酸是可以到社群去免費領，也可以到藥店去購買。二，夫妻雙方在備孕期間要戒菸，戒酒，保持身體健康，不要亂用藥物，注意休息不要熬夜，最好也不要染頭髮。三，懷孕後頭三個月比較重要，孕婦要補充足夠的營養，心情要愉悅，不要發脾氣，多注意休息，不要做劇烈的運動，安心養胎，定期到醫院做檢查，預防胎兒缺陷。四，一些不健康的食物最好不要吃，想吃什麼可以在家裡自己做著吃，這樣既健康又安全。

營養因素：研究表明，孕期營養不良或營養不均衡，是導致新生兒缺陷的主要原因。其中孕期葉酸、維生素B12、維生素A、鋅缺乏可導致胎兒先天白內障，神經管畸形等。

遺傳因素：由於父母雙方基因異常，導致的新生兒缺陷。

藥物因素：孕早期使用磺胺、苯海拉明、鎮痛安眠藥、四環素、青黴素、鏈黴素、性激素、腎上腺皮質激素等藥物，易導致新生兒缺陷。

感染因素：孕早期感染鉅細胞單純性皰疹腮腺炎、流感、風疹等病毒，可致新生兒缺陷。

其他因素：孕期高血壓、糖尿病、心功能不全，接觸致癌致畸化學物等，易導致新生兒缺陷。

針對以上原因，為了降低出生缺陷的發生率，我們可以從以下幾個方面進行預防：

補充葉酸：

葉酸缺乏容易導致新生兒神經管畸形，新生兒神經管畸形，主要表現為：脊柱裂、無腦兒、腦膨出、腦脊髓膜膨出、唇裂、顎裂等，孕婦攝入足夠量的葉酸，可有效預防。另外因每個人對葉酸的利用能力有所差別，有條件的話，可以進行相關基因檢測，來判斷自己對葉酸的利用能力，從而判斷是否需要補充活性葉酸。可以根據不同孕婦，制定不同的葉酸劑量補充方案，從而有效降低新生兒神經管缺陷性疾病的發生率。對於葉酸利用能力較差的人，可以補充活性葉酸，普通人群，不清楚自己的葉酸利用能力，補充活性葉酸是最穩妥的。備孕婦女從孕前3個月開始每天補充400ug葉酸，並持續整個孕期。另外平時可以多吃深綠色葉菜，補充充足的葉酸。

婚前檢查：做好婚前檢查，若有嚴重的遺傳性疾病或其他影響後代健康的疾病，不宜結婚或暫不宜生育，等疾病好轉後，再生育。

孕期保健和圍生期保健: 注重孕期營養，孕期保健，避免妊娠高血壓、妊娠糖尿病等疾病的發生，從而有效預防新生兒缺陷。

產前診斷：定期產檢，密切觀察，發現問題及時解決。嚴格把控新生兒缺陷的診斷標準，結合夫婦雙方的家族史和染色體檢查結果，進行診斷，對二胎不符合優生原則的，禁止生育二胎。

預防出生缺陷有三級干預體系：

婚前醫學檢查是防控出生缺陷的第一道防線普及優生優育知識，提高孕產婦及家屬的保健意識嚴格落實婚檢、孕前檢測是首要任務。出生缺陷發生率的高低與人們對優生優育知識的認知和健康行為或健康生活方式的建立有密切關係。雖然政府部門推廣免費婚檢和某些孕檢專案，但公眾獲取資訊途徑欠通暢且自身保健意識較差，特別是流動人口流動性大，未能及時主動參與。

透過媒體、相關政府部門、社群、醫療保健中心、孕婦學校等進行各種形式的宣教、有針對性地開展衛生科普健康教育是預防出生缺陷的最佳途徑。使大眾瞭解出生缺陷的防控措施，提高自身的保健意識，促使育齡人群主動接受婚前醫學檢查、孕前優生優育健康諮詢及相關檢測，自覺預防、避免、消除危險因素，建立健康行為，從“知-信-行”的模式建立牢固的一級干預體系。

胎兒畸形是圍產兒死亡的主要原因，產前篩查和產前診斷是減少先天性畸形的重要措施，是降低出生缺陷發病率的關鍵。

產前篩查

透過簡便、經濟和較少創傷的檢測方法，從孕婦群中發現某些先天性缺陷和遺傳性疾病對胎兒的高風險孕婦，以便做進一步明確診斷。

產前篩查疾病病種：唐氏綜合徵、愛德華綜合徵、開放性神經管畸形。

產前診斷

產前診斷的物件：

①　35歲以上的高齡產婦

②　產前篩查結果屬高危人群

④　產前檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦

⑤　夫婦一方為染色體攜帶者

⑥　夫婦可能為某種X連鎖遺傳病基因攜帶者

⑦　其他，如曾有不良孕產史者或特殊致畸因子接觸史的

三級干預目標是對已經出生的缺陷兒進行治療，早診、早治可提高圍產兒的存活率，適時實施畸形矯正手術，可促進出生缺陷患兒、殘疾兒的康復，改善患者的生存質量。