我在懷二胎16周的時候，本來要去醫院做唐篩，醫生卻直接說“你的唐篩結果肯定是高危。”我就問為什麼，大夫說“唐氏檢查是根據你的個人情況綜合評估的，而你的年齡超過35歲了，結果肯定是高風險。”然後建議我直接做無創DNA，說是準確率高達99.9%。唐氏篩查結果現在高危的多，我覺得一個重要原因，就是二胎政策放開了。很多二胎媽媽，懷孕年齡偏大，甚至超出35歲了，屬於是高齡產婦，結果自然偏高。

另外，醫療科技在進步，羊水穿刺和無創DNA，精準度都比唐氏篩查要高得多，所以很多家庭，一般也願意去選擇更精確一些的。

最後一點，孕婦的心理特別敏感，如果唐篩結果是高風險，還需要進一步做無創DNA或者羊水穿刺，說實話這一段等待的時間心理是很難受的。所以還不如一步到位，直接做準確值高的。

其實有些時候就是現代科學主導下，孕婦過於敏感了！如果能放下心態順應自然才是人類文明可持續發展需要的本源！當人類文明把生都過於緊張！又用什麼心態去面對死亡？！用平靜心態面對一切！自然規律性是會迴歸的！愚人志法原創解釋權歸個人！我還在不懈努力！

這個問題其實不準確，首先來看一下唐氏綜合症，唐氏綜合症又名21三體綜合症，在染色體非整倍體中發病率是最高的，所以現在唐篩成為一項常規的孕檢專案。唐氏綜合症不是遺傳病，目前還沒有發現它與某一個因素有直接關係，只是和年齡呈正相關，年齡越大，胎兒患病的機率越高。

正常情況下唐篩高危的比例相對穩定，我自己統計的資料是1/15~1/10，也就是說10~15個做唐篩的孕婦就有1個是高風險的。

那為什麼會有唐篩結果普遍高危的錯覺呢？

隨著二胎政策的開放，高齡產婦增多，再具體一點就是35歲以上的孕婦增多，上面已經講過唐篩和年齡呈正相關。如果預產期超過35歲的孕婦去做唐篩，唐篩的報告中就會提示年齡高危，大夫就會說唐篩的結果是高風險，所以現在大夫對於超過35歲的孕婦習慣性的稱為唐篩高危，然後直接建議做更精確的檢查。所以才有了唐篩高危變多的錯覺。

在這裡建議那些高齡產婦一定要認真做產檢，謹遵醫囑，最後祝所有的寶媽都能生出健康的寶寶。

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唐氏篩查主要用於胎兒的先天性缺陷篩查，常見的先天性缺陷有①神經管缺陷；②21—三體綜合症；③18—三體綜合徵。如果唐氏篩查結果提示高風險，那麼所生下來的寶寶，就有可能患以上先天性缺陷疾病。

有哪些因素可以引起唐氏篩查結果高風險呢？

1.高齡產婦，年齡在35週歲以上的。

2.夫妻雙方有染色體異常疾病者。

3.夫妻雙方患有過唐氏綜合症者。

4.在有汙染的環境下工作的。

5.有被鉅細胞病毒、風疹病毒、弓形蟲、單純皰疹等感染過的孕婦。

6.異常妊娠，早產或死胎的孕婦。

7.妊娠前後有服用孕婦禁用的藥物。

當然唐氏篩查只是一個初篩的手段，並不能作為確診的依據。當唐氏篩查提示高風險時，我們應該做進一步的確診檢測。目前具有權威性的確診檢測是羊水穿刺技術，但是由於存在一些不可預見性的風險因素，臨床上並未被普遍推廣。而最為人們接受的是無創DNA技術，只需要在妊娠16-22周內抽一管血，基本就可排除是否會患有唐氏兒的風險。

謝邀，唐氏篩查高危並不表示就是唐氏兒，只是說明有一定可能性，所以進一步檢查是非常有必要的，唐氏綜合徵最主要的原因就是遺傳因素，家人中有唐氏患者的懷孕後胎兒患唐氏綜合徵的機率比較大，假如家人中沒有唐氏患者，遺傳基因沒有問題的話也可能與惡劣的生活環境有關，也可能是夫妻中的一方染色體異常，或者一方年齡較大導致，其次如果家中長期飼養寵物也有可能導致孕婦肚中胎兒患唐氏綜合徵，不管哪種原因導致的當務之急還是做羊水穿刺，進一步確診，歡迎評論探討更多問題。

首先，唐氏篩查是一種透過抽取孕婦血清，分離出血清，檢測血清，可計算出先天缺陷胎兒的危險係數，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，並結合孕婦的預產期、年齡、體重和採血時的孕周等，計算出唐氏兒的危險係數的檢測方法。

進行篩查的最佳時間是懷孕的第15～20周。一般抽血後一週內孕婦即可拿到篩查結果，如結果為高危也不必驚慌，因為還要進一步做羊水穿刺和胎兒染色體檢查才能明確診斷。唐氏篩查是檢查寶寶出生後是否有先天愚型的可能。當然，一般是家族遺傳性疾病，或者孕期內備孕前有高危風險引起的可能。

首先來說說這個唐篩篩查，結果是高危並不代表生出來的寶寶一定是唐氏兒！也有檢查結果是低危，但生出來的孩子卻是唐氏兒。

哪類人是唐氏兒的高危人群呢？

1.有家族史，或者之前有唐氏兒孕史，再次懷孕生唐氏兒的機率比正常人要大。

2.高齡孕婦，超過35歲的孕媽。所以現在超過35歲之後不建議做唐氏篩查，直接做無創DNA或者羊水穿刺。

3.產檢發現胎兒異常的，例如腎臟，心臟或者骨骼短於正常胎兒的。再有就是染色體反常的！

我當時懷孕的時候，做的唐氏篩查，21三體結果是1：899，醫生說是高危，其實是臨界值。生出來的寶寶也很健康！

如果檢查結果高危，寶媽不放心可以繼續做無創DNA或者羊水穿刺，畢竟寶寶的健康是第一位的！

其實，這種問法並不準確。

目前唐氏篩查，主要在孕15-20周之間進行，透過對孕婦血清中的甲胎蛋白（AFP）、遊離 B－HCG以及遊離雌三醇的測定，結合孕婦的年齡、孕齡，既往有無不良孕產史、是否抽菸等，從而計算出唐氏綜合症的風險值。唐氏篩查主要針對的是常見的染色體異常，21-三體、18－三體、開放性神經管缺陷性疾病，檢出率約70％。

對於懷有唐氏綜合症的寶寶的女性來說，血清中的AFP值約降低25%，遊離雌三醇約降低30%，遊離 B－HCG約升高兩倍。我們臨床上界定21-三體的高危切割值為1:270，18-三體的切割值為1:350，AFP大於2.5MoM值，高於切割值的都考慮為唐危，需要進一步行產前診斷。

據我所知，目前問題中很多唐篩結果高危，原因可能是因為在很多地方醫院，仍然在35歲以上的孕婦中開展唐氏篩查！曾經有一位老家的親戚想在當地開展無創DNA技術，便聯絡我瞭解一下這方面的資訊，我透過與他的交流才瞭解到，這樣做的原因不外乎：1、經濟原因：唐氏篩查便宜，且能報銷。2、仍有很多醫院的產前診斷技術並不成熟，大夫對唐氏篩查的適應症掌握不明確。中國的《產前診斷技術管理辦法》明確規定，孕婦大於35歲，要行產前診斷。當然，隨著科學技術的進步，我們有了無創DNA，在單純年齡偏高的女性中可行無創DNA來篩查。

所以如果唐氏篩查報告提示結果高危，我們也不要著急，首先要找到產檢大夫重新核對孕周、年齡等基本資訊，如果有問題，可以進行重新計算！若再次計算後仍為高危，則需要與產檢大夫商量行產前診斷，以免延誤治療時機！

正常情況下，唐氏篩查應該普遍都是低危。因為人類在自然界的畸變率只有5.6%，可見大部分孕婦還是能生下健康寶寶的。唐氏篩查作為畸形篩查的一個手段，會有一定量的假陽性，但是跟陰性的大部隊比起來，還是小巫見大巫。只有一種情況下，唐氏篩查會出現普遍的高危，那就是高齡。

我在這裡解釋一下原因。女性懷唐氏兒的機率是隨著年齡的增長而增加的，35歲的機率在1/350左右，本身1/350就是臨界風險，這時候其他生化值只要稍微偏離中位數一點點，21三體風險就會一腳踏進高風險的行列。而到了37歲，孕婦懷唐氏兒的機率在1/250左右，此時不需要加成任何生化的MoM值，就已經是高風險。

既然註定是高風險和臨界風險，那麼高齡的孕婦還有必要做唐氏篩查嗎？

非常有必要。因為唐氏篩查並不是只篩查唐氏兒而已。它還負責篩查神經管缺陷和18三體畸形。另外，透過唐氏篩查生化值的異常，也能間接反應其他染色體的異常。所以只能說，35歲以後，唐氏篩查的價效比會降低，但用處仍然是存在的。

道理我們都懂了，但是如果醫生依然不讓做怎麼辦？

這時候，你就應該充分洞悉醫生的焦慮心理，要知道醫生其實並不是不想給孕婦做，而是怕孕婦從各方道聽途說以後，反咬醫生一口，說醫生亂開檢查。此時考驗你溝通能力的時候到了！你需要告訴醫生：自己知道唐氏篩查做了註定是21三體高風險，但是你就想做一個看看18三體和神經管缺陷的風險，如果你懷疑我的誠意，我願意簽字證明是自己非要做，而非醫生亂開檢查。 相信只要做到簽字這一步，醫生會同意你做唐氏篩查的。

當然，高齡的孕婦僅作唐氏篩查是不夠的，最好能做有創染色體檢查（羊水穿刺，臍血穿刺）等。如果能做到羊水穿刺，那唐氏篩查的確沒有必要再做了。但是考慮到有創染色體檢查的流產風險，很多高齡的孕婦，並不樂意做穿刺，而選擇無創DNA的篩查。需要注意的是，無創也僅是篩查手段，它依然有一定漏診率和誤診率。想要用無創代替有創，就得承擔無創漏診的風險。即便如此，如果你還是隻想做無創檢查的話，我建議在做無創的同時做個唐氏篩查，透過唐氏篩查生化指標的評估來減少一些無創覆蓋不了的染色體風險。

祝好孕！

醫院改企以後老百姓看病只會更貴，檢測專案更多！

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懷孕檢查如同升級打怪，已經過度醫療，失去本意了！什麼NT了，唐篩了、無創DNA了，19周開始羊水穿刺，就算你家胎兒B超正常，那些玩遺傳分析的醫生也不想看，關鍵的13、18、21、性染色體無三體綜合徵，只要46條染色體存在任何1條染色體微缺失、微重複、嵌合體等，接著就是夫妻雙方抽血基因比對，遺傳著那個還好，如果沒有（也可能隱性遺傳爺爺奶奶、外公外婆輩），醫生就認為基因變異，不管是否達到引產標準，醫生為規避風險都會建議你終止妊娠，好多大月份B超正常胎兒因此被墮胎，國家也不好好管管這些高科技名義的基因檢測技術：從好處來說，優生優育利國利民；從壞處來講，反人類助紂為虐誤殺無辜，寧可錯殺三千絕不放生一個……也請媒體別再神話羊水穿刺檢測結果精度了，靠點胎兒吃喝拉撒的排洩物羊水體液就斷生死斷智商，真不知道說你什麼好？你想生？單醫院各種產前檢測費用上幾萬不說，時間、精力進去了最後可能得一個前後矛盾，似是而非產檢報告，讓你想生都不敢生，孕婦30周大月份去引產，造成多少人間悲劇！請問“專家”醫生，基因比對室的染色體報告翻盤又被你們自己推翻，報告你們怎麼寫，如何解釋你們都有道理？生與不生都害死人！你考慮過老百姓的感受嗎？

因為唐氏篩查主要根據的因素太多了，比如經期是否一致，年齡界限，胎兒發育狀況，自身體重增長情況。我朋友和我都是26她卻是高危，我卻不是，她就是因為體重和經期不準造成的。又做了其他曬查。最後是低風險，大家不必驚慌，一般都是沒有問題的，35歲以上的妊娠差不多都是高風險。再做別的篩查就好了。