孤兒藥，又叫罕用藥，是針對罕見病來說的。常見病，如感冒，人人都會患感冒，治療感冒的藥品很多。而罕用病，如霍金的漸凍症，10萬人中才有2-4個，全美國兩億人口，也就有幾千人。罕用藥少。

為什麼會少？就是因為一個藥品上市，能夠成為一個商品售賣，整個過程是很花錢的，號稱需要“十億加十年”。若是預期一年銷售量只能賣幾千，那藥企就不會去研發了。

同樣的道理，醫院和藥店也是。如果進了貨又不一定能賣出去，那就不進貨唄。所以導致藥品難買。

什麼是罕見病呢？2014年，一場名為“冰桶挑戰”的活動風靡全球，許多影視界、商界甚至政界的名流紛紛“應戰”，而這場活動旨在讓更多人知道被稱為“漸凍症”（肌萎縮側索硬化（ALS）也叫運動神經元病（MND）這種罕見疾病，同時也達到募款幫助治療的目的。而這一活動也引起了人們對於罕見疾病的廣泛關注，讓罕見病這個概念進入了大眾的視野。

罕見病指的是一類發病率極低但病種繁多、症狀嚴重的疾病。根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病為患病人數佔總人口的0.65‰～1‰的疾病。由於各國在地理、種族、民族等方面存在著差異，因此對罕見病的認定標準也存在一定的差異。中華醫學會醫學遺傳學分會提出的中國罕見病定義，罕見病即患病率低於1/500000或新生兒發病率低於1/10000的疾病。目前國際較為公認的罕見病已近7000種。

罕見病的患病率低、患病人群少、市場需求小、病症複雜嚴重、藥品研發成本高，少有企業會關注治療該類疾病的藥物的研發，因此，罕見病又被形象地稱為孤兒病，而用於治療罕見病的藥物則被稱為孤兒藥，也稱“救命藥”。

在臨床上，罕見病患者在治療方面可能會非常困難，因為幾乎無藥可用。導致這一局面的原因主要是由於罕見疾病的發生機率很低，可供研究的病例並不多，市場需求太小，所能獲得的研究資源非常有限，造成罕見病的藥物研究成本過高，正常情況下藥物開發難以收回成本，基於經濟效益的考量，許多藥物研發企業放棄冒險研發治療藥物；並且即使研製出對症藥品，其價格也是非常高昂，一般患者難以承受，藥企很難從中獲利。

藥物研發企業往往不太願意花費大量的時間、金錢和精力開發相關藥物，用於如此小眾化的患者群體的治療。但是罕見病患者需要相應的“孤兒藥”進行治療，這也促使公共衛生進行巨大調整。

過去的20年間，各國政府為了破解罕見病治療的難題，對於孤兒藥的研發採取了積極鼓勵的政策，例如美國FDA的孤兒藥基金專案，日本的國家生物醫學創新研究所和歐盟孤兒藥等，都對企業研發孤兒藥提供了相應的支援和特定的獎勵，旨在鼓勵各大製藥公司研究和開發治療罕見病的藥物。

這些政策促進了孤兒藥研發的進步，迄今為止，已有1900餘種藥物被確定為孤兒藥，美、日、歐共批准上市621種孤兒藥品種，為之前從未有過治療方案的罕見病患者提供了治療選擇。已上市的621個品種中，有45.41%（282個）已在中國上市，有22.71%（141個）在中國處於研發階段，但令人遺憾的是，目前仍有29.79%的孤兒藥尚未引入國內。這就導致了國內罕見病患者面臨著進口藥品昂貴，國內無藥可醫的困境，且孤兒藥常常要在指定醫療單位購買，且限量研發供應，就出現了人們認為孤兒藥難買的說法。

總體上，中國罕見病治療已引起國家的重視，國家政策對罕見病用藥的扶持進一步強化。CDE提出對孤兒藥的實行優先審評審批，為企業進行孤兒藥研發提供了重大機遇。2017年10月，中共中央辦公廳國務院辦公廳釋出《關於深化審評審批制度改革鼓勵藥品醫療器械創新的意見》，提出公佈罕見病目錄、減免臨床及藥品附帶條件上市等政策，明確提出支援罕見病治療藥品醫療器械研發，為罕見病患者帶來巨大福音。

相信隨著政策的落實和完善，中國孤兒藥會以破竹之勢發展。加之在克服罕見病路上與國際的同步，困擾罕見病患者的世界性難題終會得到有效克服。