基因在染色體上的位置稱為座位，每個基因都有自己特定的座位。凡是在同源染色體上佔據相同座位的基因都稱為等位基因。在自然群體中往往有一種佔多數的（因此常被視為正常的）等位基因，稱為野生型基因；同一座位上的其他等位基因一般都直接或間接地由野生型基因透過突變產生，相對於野生型基因，稱它們為突變型基因。在二倍體的細胞或個體內有兩個同源染色體，所以每一個座位上有兩個等位基因。如果這兩個等位基因是相同的，那麼就這個基因座位來講，這種細胞或個體稱為純合體；如果這兩個等位基因是不同的，就稱為雜合體。在雜合體中，兩個不同的等位基因往往只表現一個基因的性狀，這個基因稱為顯性基因，另一個基因則稱為隱性基因。在二倍體的生物群體中等位基因往往不止兩個，兩個以上的等位基因稱為復等位基因。不過有一部分早期認為是屬於復等位基因的基因，實際上並不是真正的等位，而是在功能上密切相關、在位置上又鄰接的幾個基因，所以把它們另稱為擬等位基因。某些表型效應差異極少的復等位基因的存在很容易被忽視，透過特殊的遺傳學分析可以分辨出存在於野生群體中的幾個等位基因。這種從性狀上難以區分的復等位基因稱為同等位基因。許多編碼同工酶的基因也是同等位基因。假基因(pseudogene)具有與功能基因相似的序列，但由於有許多突變以致失去了原有的功能，所以假基因是沒有功能的基因，常用ψ表示。轉染 （transfection）採用與質粒DNA轉化受體細胞相似的方法，即宿主菌先經過CaCl2，電穿孔等處理成感受態細菌，再將重組噬菌體DNA直接匯入受體細胞，進入感受態細菌的噬菌體DNA可以同樣複製和繁殖，這種方式稱為轉染。轉染是轉化的一種特殊形式。轉化（transformation）是某一基因型的細胞從周圍介質中吸收來自另一基因型的細胞的DNA而使它的基因型和表型發生相應變化的現象。這現象首先發現於細菌，也是細菌間遺傳物質轉移的多種形式中最早發現的一種，它不同於透過噬菌體感染傳遞遺傳物質的轉導以及透過細菌細胞的接觸而轉移DNA的細菌接合。