巨幼細胞性貧血屬於營造不良性貧血的一種，是由於人體脫氧核糖核酸（DNA)合成出現問題所引起的一組貧血，主要由體內維生素B12和葉酸的缺乏引起，亦可因遺傳性或藥物獲得性DNA合成障礙引起。主要影響骨髓造血細胞（紅細胞、粒細胞、巨核細胞）而形成貧血，甚至全血細胞減少。其最要的特徵是細胞的巨幼變。

巨幼細胞貧血的症狀一般有：貧血，貧血發病緩慢隱蔽，特別是維生素B12缺乏時常需數月，若是葉酸缺乏則發病較快，臨床上多為中度甚至重度貧血，表現有頭暈、乏力、氣短、心悸等，嚴重貧血者還可有輕度黃疸，白細胞和血小板減少可同時出現，偶有感染及出血傾向。胃腸道症狀如食慾減退、腹脹、腹瀉及反覆發作的舌炎、以舌炎最為突出舌面光滑、乳突及味覺消失，俗稱“牛面舌”。神經系統症狀，維生素B12缺乏特別是惡性貧血的患者常有神經系統症狀，表現為乏力、手足麻木、感覺障礙、下肢步態不穩、行走困難等。

巨幼細胞性貧血是因為人體葉酸與維生素B12缺乏導致DNA合成出現問題，使紅細胞或者是所有的血細胞都會有一個巨幼樣的改變，進而引起貧血，日常生活中，老年人和孕婦比較容易產生葉酸缺乏，可以服用葉酸片進行補充，而B12缺乏男性相對多一些，通常患有萎縮性胃炎或腸道疾病的患者容易發生。

1.葉酸缺乏

①攝入減少

②吸收障礙如小腸炎症、腫瘤、腸切除術後等。

④藥物影響：甲氨蝶呤是直接的葉酸拮抗劑。其他影響葉酸代謝或吸收的藥物有苯妥英鈉、苯巴比妥、卡馬西平等。

⑤葉酸排洩量增加如血液透析等。

①攝入減少

②吸收不良：如全胃切除後所有分泌內因子的細胞均丟失，惡性貧血患者出現抗壁細胞抗體和抗內因子抗體，造成維生素B12吸收障礙。

葉酸和維生素B12均為DNA合成過程中的重要輔酶，缺乏時將造成細胞DNA合成障礙。造血細胞受累的特點是細胞核/漿發育失衡，細胞核分化落後於細胞漿，細胞體積大，呈現巨幼變形態。受累的紅系前體細胞不能正常分化發育成熟，大部分在骨髓中原位破壞，稱為無效造血。維生素B12缺乏所致的巨幼細胞性貧血可引起神經脫髓鞘變，出現相應神經系統表現。

1.原發病的治療

有原發病的巨幼細胞性貧血（MA），應積極根治原發病，用藥後繼發的MA應酌情停藥。

2.葉酸治療

一般選用口服制劑，葉酸5--10mg，每日3次。吸收障礙者可改用注射製劑四氫葉酸鈣，3--6mg肌內注射，每日1次，直至血象完全恢復。

3.維生素B12治療

維生素B12100微克肌內注射，每日一次，直至血象完全恢復。全胃切除或惡性貧血患者因維生素B12吸收障礙為不可逆性，需終生維持治療。

在此，王藥師提醒，葉酸和維生素B12治療開始後，患者的網織紅細胞在4--6天內即見上升，10天左右達到高峰，骨髓細胞巨幼變亦迅速改善，伴以血紅蛋白的上升。多數患者血象在1--2個月內恢復正常。如病情恢復不滿意，應注意查詢原因並加以糾正（如伴有缺鐵，應補充鐵劑）。