凡是由於生殖細胞或受精卵裡的遺傳物質［去氧核糖核酸（DNA）、核糖核酸（RNA）和線粒體DNA］發生變化而引起的疾病都成為遺傳病。

遺傳病是按垂直向下傳遞的，遺傳病都是先天性疾病，但先天性疾病不一定是遺傳性疾病，因為先天性疾病不一定有遺傳物質的改變。如母親孕期缺碘，出生的孩子智力低下，屬於先天性疾病，遺傳病有家族性發病現象，但家族性疾病不一定是遺傳病，有些傳染病（如結核病）或營養不足可造成家族性發病。

遺傳基因位於常染色體，基因性質為顯性。顯性基因只要有一個就能出現臨床表現，因此雜合子也出現症狀。其遺傳的家系特點為：連續幾代發病，即每一代都有患者；患者父母中必有一個是患者，如果父母都不是患者，那麼新生患兒是基因突變所致；在患者下一代中的再現率為50%。再現率是指患者子女患同樣遺傳病的機率。遺傳病與性別無關，男女患病率相同，在患者家系中不患病的個體下一代也不患病；如果父母都正常，而有一個患兒，則下一個孩子患病的可能性不大。

這種遺傳病的表現與該病表現程度和外顯率有關。表現度是指在不同個體中由同一基因產生作用的嚴重程度不同。外顯率是指具有顯性基因的雜合體或隱性基因的純合體所產生的可檢出的遺傳病的百分率。外顯率和表現度的差異很大，有的患者具有外顯基因但不外顯，外表如正常，有的表現度極低，以致易被忽略，因而可以出現隔代遺傳現象。

常見的顯性遺傳病有先天性軟骨發育不良、先天成骨不良、馬方綜合徵、多指、短指、多發外生骨疣、成人性多囊腎和顱縫早閉等。

常染色體隱性遺傳病的致病基因位於常染色體，基因性質為隱性，個體僅存在一個致病基因即在雜合狀態時，並不發病，只有致病基因成純合狀態時，即兩個等位基因均發生缺失或突變時，才導致基因功能改變，而產生疾病。

常見的常染色體隱性遺傳病有白化病、原發性小頭顱畸形、肝豆狀核變性、苯丙酮尿症、黏多糖病、糖原貯積症、單純性生長激素缺乏症、21羥化酶缺乏症、進行性脊肌萎縮症等。題目所述的情況，也可發生在隱性遺傳上。

綜上，顯性遺傳與隱形遺傳，都可出現題目所述的“母親不發病，子女發病”的情況。

更何況，很多疾病的所謂遺傳，僅僅是遺傳了易感體質，對於易感體質來說，後天合理維護就可以不誘發疾病，這比先天因素還重要。

首先，母女基因相同這種說法不正確，女兒的一半基因組來自父親，包括性染色體XX其中一條也來自父親。因此父親基因組中如果有顯性的遺傳病基因，則母親不發病的隱性基因在子女中可能發病。除了遺傳病以外，女兒從受精卵開始不斷進行細胞分裂，細胞分裂時DNA複製鹼基錯配會造成許多自發突變，這類突變有些會導致癌症等疑難雜症，不會與母親一樣得相同的病。在一生的生活環境中也會遇到物理的化學的生物的各種致病因素，母女生存環境不可能完全相同，環境因素導致的基因突變也不相同。因此母女不一定得同樣的病。只有母親遺傳的單基因顯性遺傳病才可能使母女得同一種病，若是多基因遺傳病則子女得病的只是可能性或機率，後天保養得好也可能不會得母親同樣的病。僅供參考。

只有雙胞胎才會出現一人生病二個都病的情況，中醫性學認為是“氣體”相同，對大自然的感應是一樣的，所以才會出現二人同病的現象，而父子，母子是不一樣的。