神經纖維瘤病1型多發牛奶咖啡斑是在出生至2歲的時候就明顯表現出來，而其他症狀多數會晚發。加上近一半的神經纖維瘤病（2型可能更高）患者都是沒有家族史的，因此對於嬰幼兒期出現的多處咖啡斑，這個時候即使去找最有經驗的醫生就診，給出的建議往往也都是非確定性的。那需要做什麼檢查才能100%確定孩子是不是神經纖維瘤病呢？如何預防該病的發生呢？

神經纖維瘤由特殊的基因序列變化引起，雖然該病是良性疾病，不會致命，但也給患者家庭造成的痛苦巨大。透過神經纖維瘤致病基因檢測，有助於早期確診或者排除神經纖維瘤病的診斷，從而提早干預或者避免不必要的焦慮。若確診是神經纖維瘤，可以早期干預治療，提高治癒的可能性，也可以為家族中成員提供準確的遺傳諮詢，即確定告知家族中成員生育後代遺傳神經纖維瘤病的機率，明確哪些成員有必要進行疾病風險檢測。

因此，致病基因尋找和鑑定極為重要，目前可透過基因解碼基因檢測技術進行檢測分析，從而對症治療。

神經纖維瘤的早期症狀主要表現為身體皮下部位有一個包塊形成，生長一般比較緩慢，邊界可能比較清楚。

神經纖維瘤又分為單發性神經纖維瘤和多發性神經纖維瘤，多發性神經纖維瘤就是指多發性神經纖維瘤病。這種多發性神經纖維瘤病可能合併有牛奶咖啡斑。

可以聽過纖瘤糠復散來控制病情。