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  • 1 # 耗子尾汁好滋味

    有幸回答,感激閱讀。題主,這個問題我覺得不是歷史領域的專業。

    尼克·胡哲患的是先天就沒有四肢的“海豹肢症”,就如同基礎不牢、大廈將傾一樣,人類的不完美體現在最根本的遺傳基因上。

    隨著醫學發展和生活水平的提高,只要採取健康的生活方式,常規疾病和傳染病已經不是太大的威脅,可是無論怎樣努力也難以戰勝遺傳疾病這個惡魔,甚至在還沒有出生,僅是你父母相遇的那一刻,就已經決定了還不曾存在於這個世界的你的命運。

    近幾十年來一些嚴重危害人類健康的傳染病、流行病已基本得到控制,這些疾病在人群中的發生率和發病率已明顯降低;而遺傳病和先天畸形的發生率卻相對升高,導致遺傳病對人類健康的危害性日益嚴重。

    根據美國的一份統計資料,20世紀初期的新生兒死亡率為15.0%,其中死於遺傳病的為0.5%(佔1/30);至20世紀70年代的新生兒死亡率已下降至1.5%,而死於遺傳病的比例仍佔0.5%(佔1/3),即新生兒的死因中,遺傳病的相對死亡率增大了10倍。 根據北京市1951年統計的嬰兒主要死因、死亡率報告,1951年嬰兒總死亡率中,死於先天畸形、遺傳病和惡性腫瘤的比例為2.6%;而1976年的調查表明,在1976年嬰兒的總死亡率中,死於先天畸形、遺傳病和惡性腫瘤的比例已佔30%。以上資料表明,由於臨床各病種發病率、死亡率比例的改變,遺傳病的危害性日益增大。 根據世界衛生組織及美國等工業發達國家的統計資料,1956年活嬰中有先天性缺陷患兒的比例約0. 4%,1968~1969年為0. 6%,1977年為1. 08%。根據1988年中國衛生部公佈的全國30個省、自治區、直轄市出生缺陷監測的統計資料,中國出生缺陷的總髮生 率為1. 107% ( 最高省份為2. 0% ,最低省份為0. 883% ) 。 根據美國Johns Hopkins大學醫學院Victor A. McKusick編著的《人類的孟德爾式遺傳( Mendelian inheritance in Man) 》一書的記載,從1958年第1版所收集的與特定的基因聯絡的性狀為412種開始,經過連續不斷的補充和再版( 1994為第6版,1998為第 7版),書中新記載的性狀( 其中大部分與遺傳病相關)已日益增加,最近公佈的資料( 2004 年2月29日)已達15195種。

    從1953年沃森與克里克發現DNA結構這個生命中最重要的秘密至今,科學家們已經解碼了很多種人類基因。

    但若想從基因組名錄中找到人類有多少“潛力基因”,恐怕會大失所望,因為這本名錄上記錄的滿是人類“疾病基因”名單:尼曼匹克症致病基因、沃夫-賀許宏症致病基因等等。基因組學的前沿網站也常常發出這種報道:“精神類疾病相關基因被發現”、“與早發性肌無力相關的基因被發現”、“腎癌相關基因被分離”、“孤獨症與血清素轉運子基因有關”、“新的阿爾茨海默症基因被發現”……

    像發病率較高的單基因遺傳病,客觀上還可能透過家族定位,個體自主決定是否進行檢測從而優生(絕後或領養或使用捐贈的精子卵子)。

    以嚴重的家族性遺傳疾病“亨廷頓舞蹈症”為例,這是一個位於4號染色體上的著名基因。正常情況下,亨廷頓舞蹈症基因的鹼基擁有以下的重複:CAG、CAG、CAG、 CAG……這樣的重複在人體內會重複很多次,重複次數不同,產生的後果也不盡相同。大多數人會重複10〜15次,35次以下都是正常的。如果重複到35 次以上,那麼就危險了:重複39次以上的人到了中年之後會慢慢開始失去平衡能力、生活逐漸變得不能自理,最後導致過早死亡。亨廷頓舞蹈症無藥可醫,更可怕的是,該病不會立刻致死,而是有持續15〜25年的病發期:先是智力輕微下降,隨後四肢出現震顫,最後深度抑鬱,出現幻覺或妄想症。

    由於該病會家族性遺傳,因此一旦一個家族中出現了一個病人,那麼未患病的家庭成員也會陷入深深的恐懼之中。此病病程一般長於其他原發性痴呆,呈緩慢進行性,確診起病後存活13~16年,也有長達幾十年者,一般起病年齡較晚者,存活期較長。大約一半病人的死亡與本病無關,自殺在病人死亡中佔一定比例。

    亨廷頓舞蹈症的致病原因在於基因突變,一個人帶有突變的基因就會得病,反之就不會得病。人的命,天註定——這恐怕是達爾文不曾想過也不願意承認的。但對具體的一個人而言,無論他吸菸也好,補充維生素也好,天天窩在屋裡看電視也好,積極鍛鍊身體也好,都沒關係,該犯病就會犯病,因為疾病是由基因決定的。亨廷頓舞蹈症的發病時間受到CAG重複次數的影響:重複 39次,66歲發病,75歲成為痴呆的可能性最大;重複40次,59歲發病;重複41次,54歲發病;重複42次,37歲發病。依此類推,重複50次的人在27歲就會發病。正常人和患者之間只有毫釐之差,打個比方,如果人的基因有赤道那麼長,兩三釐米的差錯就足以導致這種疾病。

    占星術也好,弗洛伊德、基督教、泛靈論的理論也罷,沒有任何理論可以如此精確地預言一個人的一生。人在多大年齡時身體會出現問題,聖經裡的先知預測不了,古希臘那些能夠洞察人心的聖人預測不了,在英國博格諾里吉斯碼頭上拿著水晶球算命的吉卜賽人也預測不了,但基因組學就可以。人體內有10億個這樣的三字母組合,重複次數的不同,就決定是健康還是患病。這太可怕了,基因極為殘酷地決定了人的一生,而且無法更改。

    但多基因遺傳病和涉及到發病機率的就很難辦了,例如你和後代的發病率都是1%,那麼選不選擇優生、要不要後代呢?對於個體而言,一旦發病了就是100%。

    對於已有家族病史的人去做檢測是比較現實的,然而自1986年以來,人們就可以去醫院檢測自己是否含有亨廷頓舞蹈症基因突變,但是大部分人沒有選擇檢查。選擇檢測的人只有20%,在這20%的人中,女性是男性的3倍。男性為自己考慮的多一些,而女性為孩子考慮的多些。

    即使一個人選擇去做檢測,這其中也包含著錯綜複雜的倫理關係。如果家族中有一個人選擇做檢測,事實上是替整個家族裡的人選擇了做檢測。

    另外,遺傳疾病現在還無法治癒,所以做基因檢測看自己有什麼遺傳問題意義不大,沒問題還好,一旦有問題接下來的人生可能還不如不知道輕鬆活些年的好。何況還有機率的問題,為了百分之幾的數字整天提心吊膽掛的可能更早。當然,檢測那些涉及到生活方式與環境誘發的、可以預防或治療的基因病是非常必要的。檢測一個人是否得了不治之症沒有意義,檢測可能需要設定一個範圍才合理。

    例如,一個花季少女被檢測出了乳腺癌BRCA1基因突變,那麼是把乳腺、卵巢、輸卵管都一刀切了,當半個男人過一生呢?還是終日生活在恐懼之中呢?

    事實真相究竟又是如何呢?

    乳腺癌與許多因素有關,基因排除也只是消除了今後罹患乳腺癌的高風險,卻並不能保證今後100%就不會得乳腺癌或者其他癌症。英國每年有44000個乳腺癌患者,其中只有5~10%是由基因突變或者缺陷引起的。也就是說,90%以上的乳腺癌患者並沒有攜帶致病基因,而是其他因素導致。誘發癌症的因素複雜多樣,基因突變、長期不良的生活習慣和方式、環境汙染、病毒感染都有可能導致癌症的發生。

    攜帶BRCA1基因突變的人其一生中患乳腺癌、卵巢癌的危險顯著增加,到70歲時發生乳腺癌的預測累積風險可達到大約50%-80%,同時容易早年發病。

    攜帶有乳腺癌基因的人並不一定都會得乳腺癌,還是這個統計機率和個人機率問題,放到人群中會得到百分之幾十的結果,在個人身上只有得病和不得病兩種結果。而且,我對於BRCA1基因70歲時50%-80%這個發病機率的統計結果是否準確非常懷疑。很簡單,假設1萬個人中有50個乳腺癌患者,其中10個患者被檢測出攜帶有BRCA1,但是對於作為基數的1萬人不可能都進行了檢測、只能進行評估,並且這是一個貫穿整個生命週期的問題。涉及到商業的數字和宣傳,沒有選擇性和模糊處理的機率才真的是比較小(目前全球僅麥利亞德基因公司一家擁有BRCA1和BRCA2的基因檢測專利)。

    實際上,要看人體有哪些構造不完美,得有比較物件與衡量機制才行。例如,給人腦袋上來一悶棍肯定當時就昏倒,但以同樣的力度去擊打體重差不多的動物基本都能照跑不誤,此時的脆弱性就是一個不夠完美之處,但也要綜合考慮這樣還有沒有好處。若沒有參照物,僅憑想象發揮,就算成了孫悟空也仍不完美,因為還打不過如來佛啊~~

    人體的結構能在一定程度上適應環境就算相對合理的,在進化過程中有所修修補補也在所難免、能用就行,雖然極為精妙但與完美相去甚遠;在這個基礎上切身體驗到的病痛才是絕對的不完美之處,疾病幾乎影響和覆蓋到了人體的每一處組織結構;而當前仍難以對抗的遺傳疾病則是最為根本性的。

    基本健康的步入老年、活到自然死,也真不是一件容易的事啊~~

    什麼時候基因科技發達到把這些問題都解決了,能讓人順其自然衰老、衰竭至死亡,不要中途按機率頻爆大獎、讓人生支離破碎,再談人體是否完美應當如何改進也不遲。

  • 2 # 天問魚

    因為上世紀初醫療水平落後,沒有有效的消炎藥等藥品,加上各種迷信思想的影響,嬰兒死亡率比較高,公認為是百分之三十左右。

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