無創DNA產前檢測，又稱為無創產前DNA檢測、無創胎兒染色體非整倍體檢測。此技術是採取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段（包含胎兒遊離DNA）進行測序，並將測序結果進行生物資訊分析，獲得胎兒的遺傳資訊，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病。

無創DNA產前檢測可用於以下人群：

1. 高齡產婦（≥35歲），不願選擇羊水穿刺、臍血穿刺產前診斷的孕婦；

2. 孕期B超提示胎兒NT增高或發現其它解剖結構異常, 拒絕產前診斷的孕婦；

3. 唐篩結果為高風險或臨界風險，拒絕有創產前診斷的孕婦；

4. 羊水穿刺或臍血穿刺細胞培養失敗，孕婦及家屬不願再次接受或不能再進行二次穿刺，但又高度懷疑為陽性病例的孕婦;

5.因自身原因不適合進行有創產前診斷的孕婦，如梅毒患者、乙肝患者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、先兆流產等；

無創DNA產前檢測具有無創傷、篩查率高、出報告快的優點，現在已經比較普及，各大醫院也將之作為針對高齡、高危孕婦的初篩實驗。

什麼是無創DNA檢查？

無創基因檢查，簡單說，就是用新一代DNA測序技術，檢測胎兒是否患染色體疾病。最重要的目的之一是檢查胎兒患唐氏綜合症的風險高低。

“唐氏綜合症”又稱“21三體綜合徵”。正常人有46條（23對染色體），患唐氏綜合徵的寶寶，第21對染色體比正常人多出一條。

唐氏兒俗稱痴呆兒，唐氏寶寶一般是這個樣子的：

對一個家庭來說，一旦生下一個唐氏寶寶，整個家庭在心理和經濟上都將承受巨大壓力！

所以說，在懷孕期，透過“無創產前DNA檢測”，或其他檢測方式，來查胎兒是否患“唐氏綜合症”，太有必要！有必要！必要！

1、唐氏篩查高風險的；

2、超過35歲的高齡婦女；

3、不願意選擇羊水穿刺的準媽媽；

4、B超提示胎兒結構異常的準媽媽。

什麼是無創？

無創又有無創產前DNA檢測、無創胎兒染色體非整倍體檢測等名稱。作為一種對胎兒染色體非整倍體篩查手段，無創產前DNA測試用來篩查的血液，主要使用孕婦血漿中無細胞胎兒DNA進行檢測。這項技術在進行檢測時，僅僅只需要採取孕婦靜脈血即可，主要是利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段（包含胎兒遊離DNA）進行測序，從而將測序結果進行生物資訊分析，在其中可以得到胎兒的遺傳資訊，從而檢測胎兒是否患染色體疾病。

主要是因為母體中會含有胎兒遊離的DNA，這會對這項檢測提供可靠的依據。如果胎兒的染色體異常這會讓母體中的DNA含量發生變化，這個時候可以透過透過深度測序及生物資訊可分析檢測到該變化，為該檢測提供可靠的事實依據。

選擇做無創的原因有很多種，一般有以下幾點：

1. 年齡大於或等於35週歲，不願意選擇有創的產前診斷；

2. 唐篩結果為高風險或者單項指標值改變，不願意選擇有創的產前診斷；

3. 孕期B超胎兒NT值增高或其它解剖結構異常, 不願意選擇有創的產前診斷婦；

4. 不適合進行有創的產前診斷，比如病毒攜帶者、胎盤前置、胎盤低置、羊水過少、RH血型陰性、流產史、先兆流產或珍貴兒等；

5. 羊水穿刺細胞培養失敗不願意再次接受或不能再進行有創的產前診斷；

6. 希望排除胎兒21三體、18三體、13三體綜合徵，自願選擇行無創的產前檢測。

7. 對血清篩查陽性以及對產前診斷有心理障礙的；

史醫生小提示：如果年齡在35歲以上，且唐篩顯示高風險建議直接做羊水穿刺確診。

無創就是無創產前染色體非整倍體檢測的簡稱。它是由香港中文大學醫學院盧煜明教授於2008年建立的（見下圖），隨後在全球包括我們中國得到廣泛應用。至今已積累大資料，資料表明這項技術的準確率達到99%，明顯超出傳統的唐氏篩查方法 （只有75%）。

中國除了香港中文大學外，還有華大基因和貝瑞和康等基因公司在進行研發，應該說我們中國在這方面已經走在世界的前列。

所謂無創顧名思義就是沒有創傷或創傷很小可以承受。無創產前染色體非整倍體檢測就是用注射器取孕媽靜脈血5毫升即可，只是用針扎一下，創傷很小，完全可以忍受。而有創方法則要進行羊水穿刺或絨毛分離（見下圖），過程複雜，並有可能導致流產，所以對孕媽會造成身心傷害。

為什麼無創只取孕媽靜脈血就可測出胎兒有無染色體異常？

因為孕媽血中蘊含胎兒DNA片段。胎兒染色體如有異常，那麼孕媽血中的胎兒DNA就會顯示某種改變，所以只要檢測出這種改變就可推斷胎兒染色體異常。我們知道孕媽血中胎兒DNA的含量佔少數 （盧煜明教授研究發現孕12周胎兒DNA約佔11%），那麼怎樣才能準確無誤檢測出胎兒DNA的改變呢？

盧煜明教授團隊應用先進的二代基因測序技術（見下圖）對孕媽血中的所有DNA片段進行分析，然後統計計算各種片段的比例，最後得出胎兒染色體有無異常。整個過程只需2－3周時間。

我們知道現在中國各大醫院幾乎都已開展這個檢測，所以應該說這個技術已被認可。我們可以大膽預測在不遠的將來這項技術會徹底取代現在執行的傳統的唐篩技術， 也就是說所有孕媽在孕期首先要接受無創產前染色體檢測。

可以把無創產前染色體檢測定位於一種高階的篩查方法，也就是說它不能作為診斷的金標準。診斷的金標準是羊水細胞或絨毛細胞的染色體核型分析。所以如果無創檢測為高危，必須用金標準進行驗證。

很多答主說的很多了，我做一下補充

孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查與診斷技術規範（俗稱無創產前篩查）

孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查與診斷是應用高通量基因測序等分子遺傳技術檢測孕期母體外周血中胎兒遊離DNA片段，以評估胎兒常見染色體非整倍體異常風險。為規範該類技術的臨床應用，制訂本規範。本規範主要包括開展孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查與診斷技術的基本要求、適用範圍、臨床服務流程、檢測技術流程以及質量控制指標等內容。

根據目前技術發展水平，孕婦外周血胎兒遊離DNA產前篩查與診斷的目標疾病為3種常見胎兒染色體非整倍體異常，即21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵。

適宜人群

（一）血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介於高風險切割值與1/1000之間的孕婦。

（二）有介入性產前診斷禁忌證者（如先兆流產、發熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）。

（三）孕20+6周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21三體綜合徵、18三體綜合徵、13三體綜合徵風險者。

不適用人群

有下列情形的孕婦進行檢測時，可能嚴重影響結果準確性。包括：

（一）孕周<12＋0周。

（二）夫婦一方有明確染色體異常。

(三）1年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等。

（四）胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷。

（五）有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險。

（六）孕期合併惡性腫瘤。

（七）醫師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。

除外上述不適用情形的，孕婦或其家屬在充分知情同意情況下，可選擇孕婦外周血胎兒遊離DNA產前檢測。

收費標準：每個醫院有所不同，一般是1750左右上下波動，幅度不是很大，出報告的時間是10-14天左右。

無創胎兒親子鑑定：

收費標準：7000左右無二次收費，可以補樣本（不在收取其他收費）可以加急，如果加疑父的樣本（3000/人）一般可以7天出結果，10天收到報告。