首先我們要明白DNA甲基化和羥甲基化的區別與聯絡。
所謂DNA甲基化（DNA methylation），就是在甲基轉移酶的催化下，在基因組CpG二核苷酸的胞嘧啶（C）5"碳位以共價鍵結合一個甲基基團。DNA甲基化導致某些區域DNA構象變化，從而影響了蛋白質與DNA的相互作用，甲基化達到一定程度時會發生從常規的B-DNA向Z-DNA的過渡，由於Z-DNA結構收縮，螺旋加深，使許多蛋白質因子賴以結合的原件縮入大溝而不利於轉錄的起始，導致基因失活。
DNA羥甲基化（DNA Hydroxymethylation）是DNA甲基化中5-甲基胞嘧啶（5mC）在TET家族酶的催化下發生氧化形成5-羥甲基胞嘧啶（5hmC）。
5hmC就是研究DNA羥甲基化的意義所在。
5hmC具有非常重要的生物學功能，5hmC不僅參與了染色體重新程式設計、基因表達的轉錄調控，而且在DNA去甲基化過程中發揮重要作用。且研究顯示5hmC與腫瘤的發生密切相關。
但與5mC 相比，5hmC在組織中含量更低，難以精確檢測，研究難度大。目前廣泛使用的金標準（亞硫酸氫鹽轉化，其次是深度測序）不能區分5mC和5hmC。美國芝加哥大學終身教授何川在現代生物學技術中嵌入了最新的化學合成技術，研發出化學標記檢測技術（Nano-hmC-Seal），使其能夠穩定重現微量DNA要求下的樣本檢測，為臨床使用鋪平了道路。
首先我們要明白DNA甲基化和羥甲基化的區別與聯絡。
所謂DNA甲基化（DNA methylation），就是在甲基轉移酶的催化下，在基因組CpG二核苷酸的胞嘧啶（C）5"碳位以共價鍵結合一個甲基基團。DNA甲基化導致某些區域DNA構象變化，從而影響了蛋白質與DNA的相互作用，甲基化達到一定程度時會發生從常規的B-DNA向Z-DNA的過渡，由於Z-DNA結構收縮，螺旋加深，使許多蛋白質因子賴以結合的原件縮入大溝而不利於轉錄的起始，導致基因失活。
DNA羥甲基化（DNA Hydroxymethylation）是DNA甲基化中5-甲基胞嘧啶（5mC）在TET家族酶的催化下發生氧化形成5-羥甲基胞嘧啶（5hmC）。
5hmC就是研究DNA羥甲基化的意義所在。
5hmC具有非常重要的生物學功能，5hmC不僅參與了染色體重新程式設計、基因表達的轉錄調控，而且在DNA去甲基化過程中發揮重要作用。且研究顯示5hmC與腫瘤的發生密切相關。
但與5mC 相比，5hmC在組織中含量更低，難以精確檢測，研究難度大。目前廣泛使用的金標準（亞硫酸氫鹽轉化，其次是深度測序）不能區分5mC和5hmC。美國芝加哥大學終身教授何川在現代生物學技術中嵌入了最新的化學合成技術，研發出化學標記檢測技術（Nano-hmC-Seal），使其能夠穩定重現微量DNA要求下的樣本檢測，為臨床使用鋪平了道路。