21-三體綜合徵（即唐氏綜合徵），又稱先天愚型或Down綜合徵，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。

細胞遺傳學解釋：

在21號染色體長臂21q22區帶為三體時，該個體具有完全類似唐氏綜合徵的臨床表現，相反，該區帶為非三體的個體則無此典型症狀。由此推論，21q22區可能是唐氏綜合徵的基因關鍵區帶，又稱為唐氏綜合徵區。按染色體核型分析可將唐氏綜合徵患兒分為三型：

1、標準型：47，XX(或XY)，+21。

2、易位型：46，XX(或XY)-14，+t(14q21q)。

3、嵌合體型：46，XY(或XX)47，XY(或XX)，+21。

擴充套件資料：

21-三體綜合徵的臨床表現：

1.患兒具明顯的特殊面容體徵：如眼距寬，鼻樑低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，唇厚舌大，常伸出口外，流涎不止，頭小而園。頸短而寬，常呈現嗜睡和餵養困難。

2.生長髮育遲緩：身材矮小，四肢短，骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。肌張力低，韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指向內彎曲。

3.皮紋特點：手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

4.智慧低下：本病最突出、最嚴重的臨床表現。隨年齡增長其智慧低下表現逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲，抽象思維能力受損最大。

5.伴發畸形：患兒常伴有先天性心臟病，其次是消化道畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率明顯高於正常人群。如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。