會導致低血糖，嚴重者抽搐，影響大腦發育，是飲食結構不合理。如果孩子在之前有這種症狀的話有可能會引起癲癇病的發生 要多重視別餓著寶寶。

嬰兒他什麼都不懂，飢餓就會哭，那麼就要餵食餵奶了，作為家長坑定要細心照顧！癲癇是常見的神經系統疾病之一。世界衛生組織的調查資料顯示，世界範圍內的癲癇患病率為0.4%~0.7%[1]，且癲癇在兒童中的發病率高於成人。癲癇的病因包括：遺傳性、結構性、代謝性、免疫性、感染性和原因不明性[2]。目前認為半數以上的兒童癲癇為遺傳性病因導致[1,3]。國外研究發現，編碼鈉離子通道的SCN2A基因突變導致的癲癇表型譜較廣，不但可表現為良性預後的癲癇，還可表現為癲癇性腦病，遺傳方式為常染色體顯性遺傳[4,5,6]。本研究對北京大學第一醫院兒科收集的SCN2A基因突變的癲癇患兒的表型特點及基因突變特點進行總結。

SCN2A編碼電壓門控鈉離子通道α2亞基Nav1.2，在小鼠生命早期，Nav1.2主要表達於海馬和皮層神經元軸突的初始段，參與動作電位的形成，在發育的過程中，Nav1.2部分被Nay1.6所取代，在更為成熟的大腦，Nav1.2主要表達於無髓鞘的軸突。人群SCN2A基因突變發生率初步估計約為1/78608，單倍劑量不足可致病，HGMD專業版截至2018年2月共收錄221種突變型別，大多為錯義或無義突變，少數為缺失或插入性突變，其中收錄一個與本例患兒位點一致突變，為R1319Q，全球共200餘例患者報道。SCN2A基因突變主要產生以下三類症狀：認知障礙、癲癇發作及運動障礙。目前發現的SCN2A基因突變患者表型主要有以下幾類：（1）家族性良性新生兒或嬰兒驚厥；（2）嬰兒痙攣症、嬰兒遊走性部分性癲癇、大田原綜合徵、Dravet綜合徵、Lennox-Gastaut綜合徵等嬰兒期或兒童期發病的癲癇腦病；（3）不能分類的難治性癲癇；（4）自閉症、智力障礙及精神分裂症等神經精神類疾病；其中癲癇腦病、難治性癲癇表型約佔已報道病例的69％。本例患兒3歲起病，表型為難治性癲癇，癲癇控制不佳時伴隨反應、認知的倒退，符合癲癇腦病的診斷。產生表型異質性的原因推測與基因突變導致離子通道功能改變、翻譯後修飾、修飾基因的存在以及Navl.2蛋白在大腦中表達的時空差異性等有關，SCN2A基因突變既可導致Navl.2功能增強也可導致降低，以往認為錯義突變多導致Nav1.2功能增強，而剪接位點突變、截短突變或無義突變使得Nay1.2功能降低。文獻亦報道同一種突變可導致不同表型，甚至同樣的突變型別在同一家族內可以表現輕重不一的表型。SCN2A基因突變癲癇腦病患者常對多種抗癲癇藥物耐藥，治療棘手，本例患兒歷經1年餘，先後使用8種藥物或治療方控制病情，基因確診後的針對性治療對病程的轉歸起到至關重要的作用。本例患兒癲癇發作型別為肌陣攣發作，經典文獻推薦的皮層性肌陣攣的治療包括丙戊酸鈉、氯硝西泮、左乙拉西坦、吡拉西坦等，以往的觀點認為鈉離子通道阻滯劑（SCBs），包括卡馬西平、奧卡西平、苯妥英等應避免在肌陣攣患者中使用，然而f臨床實踐及動物實驗，均證實了SCBs在SCN2A基因突變所致癲癇患者診治中的作用。此外，Ib類抗心律失常藥物，如利多卡因、美西律，在SCN2A基因突變所致難治性早發癲癇腦病患兒中的有效性也已得到證實。因此，有學者推薦SCBs作為確診或疑似SCN2A基因突變相關癲癇腦病患者的一線治療。在癲癇的治療中，基於發病機制的精準治療，將超越基於癲癇發作型別的治療，從而使患者最大程度獲益。

最近，來自土耳其馬爾馬拉大學醫學院的一項研究又為我們帶來重大發現！研究對一例患有SCN2A基因突變相關的大田原綜合徵患兒使用生酮飲食後，癲癇發作完全停止，並且腦電圖恢復正常。請孩子的監護人，多多關心孩子！就不會有這樣的事情發生。

嬰兒飢餓過度精神上會出現由大聲哭鬧到無精打采的轉變，身體上可能會出現頭暈、心慌、乏力疲軟等低血糖反應。日常生活中應該合理安排嬰兒飲食，確保其規律進食一日三餐，並做到合理加餐，外出時間較長時應隨身攜帶糖果、酸奶、麵包等食物，以便能隨時補充能量，避免低血糖的發生。嬰兒長期飢餓過度除會引起營養不良外，還會進一步引起胃腸道疾病，嚴重時甚至會造成智力發育遲緩，因此一定要引起重視，避免給予嬰兒種類過於單一、數量不足的食物。