克汀病發生於甲狀腺腫流行的地區，胚胎期缺乏碘引起的呆小症，稱地方性呆小症。碘是甲狀腺合成甲狀腺素所必需的原料。在缺乏食用碘的地區，很多成人患有缺碘症，引起甲狀腺腫大。小兒胚胎4個月後，甲狀腺已能合成甲狀腺素。但是母親缺碘，供給胎兒的碘不足，勢必使胎兒期甲狀腺素合成不足，嚴重影響胎兒中樞神經系統，尤其是大腦的發育。若不及時補充碘，將造成神經系統不可逆的損害。症狀表現基本上與散發性呆小症相同。但是，由於胚胎期就受到神經系統的嚴重損害，因此智力發育低下更為明顯，並且有不同程度的聽力和言語障礙。在甲狀腺腫流行地區，應普遍推廣應用加碘的食鹽來作為預防。孕婦在妊娠期的最後3～4個月，需每日加服碘化鉀20～30毫克，並多吃含碘豐富的食物，如紫菜、海帶、海蜇等。胎兒出生後需進行檢查，對可疑患兒再作進一步檢查確診，並加以治療。出生後的治療效果，不如在胎內時的預防好，因此根治方法必須從預防著手。

克汀病是一種呆小症，其發病原因是小兒甲狀腺功能不足所致。

克汀病可分兩種：

地方性克汀病這是由於某一地區自然環境中缺乏微量元素——碘，影響甲狀腺素的合成，引起“大粗脖”，這種病多見於山區。母親由於缺碘患這種病後，供應胎兒的碘不足，致胎兒期甲狀腺激素合成不足，可影響胎兒和新生兒的發育，尤其是腦組織，所以生下來可能是傻孩子。散發性克汀病其原因主要是由於某種因素(如母親患有甲狀腺疾病，血中有抗甲狀腺的自身抗體，破壞胎兒甲狀腺組織，或者妊娠期間服用了抗甲狀腺藥物，使胎兒甲狀腺先天性發育不全。）所致的先天性甲狀腺功能不足。甲狀腺素是人體生長髮育所必需的內分泌激素，如果小兒缺乏這種激素，可直接影響小兒腦組織和骨胳的發育。若在出生後到1歲以內不能早期發現、早期治療，則會造成終生智力低下及矮小，如能早期診斷及時給甲狀腺素口服，則生長髮育可完全正常。臨床症狀幼年黏液性水腫幼年粘液性水腫的臨床表現根據起病的年齡不同而不同。若系幼兒發病者，和呆小病相似，只是體格發育和麵容的改變沒有呆小病顯著。兒童和青春期發病一般與成人黏液性水腫類似。只是伴有不同程度的生長阻滯，青春發育期延遲。呆小病多於出生後數週出現症狀，表現有面板蒼白、增厚、多褶皺鱗屑，口唇厚、大且常外伸、口常張開流涎，外貌醜陋，面色蒼白或呈蠟黃，鼻短且上翹、鼻樑塌陷，前額皺紋，身材矮小，四肢粗短、手常呈鏟形，臍疝多見。心率減慢，體溫降低，生長髮育低於齡兒童，成年後身材常為矮小。先天性甲狀腺完全缺如上述症狀者可在生後1-3個月出現，且表現較重，甲狀腺不如尚有殘存的腺體組織，則症狀出現在出生後6個月一2年，且常伴有甲狀腺腫大。由於各種酶缺乏所致的呆小病，則病情因酶缺乏的程度而異。一般在新生兒期症狀顯著，以後逐漸有甲狀腺腫，典型呆小病症狀出現較晚，可稱為甲狀腺腫性呆小病。碘機化障礙過程中，除甲狀腺腫、甲減症狀外，智力損傷較輕，伴神經性耳聾，稱Pendred合徵。此二型多見於散發性呆小病，由於胎兒期可從母體得到甲狀腺激素，故神經系統傷不嚴重，出生3月以上才出現顯著的甲減症狀，對智力影響很輕。但地方性呆小病由先天性缺碘，故胎兒期即缺碘，甲狀腺激素明顯不足，可造成神經系統不可逆性損害以出生後永久性智力缺陷和聽力、語言障礙。但出生後供碘好轉，甲狀腺激素合成加強，使得甲減症狀不明顯，這種型別稱為"神經型"克汀病。呆小病早期診斷尤為重要，為避免永久性智力發育缺陷，應儘可能早的開始治療，故應爭取早日確診，應細緻觀察其生長、發育、面容、面板、飲食、睡眠及大便等各方面情況輔以實驗室檢查多可得以診斷。