1.先天遺傳代謝病，是由於維持人體正常的某種酶或者載體蛋白等基因編碼出現錯誤而導致的疾病。先天代謝異常疾病種類繁多, 目前已知的就已達500多種2. 這類疾病臨床表現較為複雜, 在新生兒期比較容易誤診為窒息、感染等，從而耽誤治療。多在新生兒期起病, 可由飲食和應激等因素誘發, 發病急、症狀進行性加重, 對中樞神經系統均有不同程度的損傷, 如果不能及時明確診斷和給予適當的治療, 多數會在新生兒期死亡, 倖存者也會有生長髮育落後、驚厥、嚴重的智力殘疾等問題。3. 篩檢方法：採集新生兒足跟血, 保存於專用的乾燥濾紙上。應用高效液相串聯質譜技術進行包括11種脂肪酸代謝疾病、12種氨基酸代謝疾病和12種有機酸代謝疾病, 共35種遺傳代謝性疾病的篩檢。4. 雖然目前對這類疾病中大多數尚無根治的方法, 但儘早篩查、早診斷，早干預治療，還是可以使相當一部分患兒得到有效的控制, 減輕或抑制不良神經系統症狀的發生, 甚至可以正常生活、學習和工作，在發病前期和無症狀期的早期發現是決定預後的基礎和關鍵。

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針對先天性遺傳類疾病的預防，我們只能說在有限的範圍內排除較大的疾病，因為人類基因是很複雜的，人類到現在還未研究透徹。

先天性遺傳代謝疾病是一個大群體，所包含的內容太多，並且這類疾病較複雜。

所以，可以透過優生優育，比如父母在考慮要孩子前做一個體檢，檢視自身是否有這方面的疾病。另外是就是在懷孕期間做好產檢。做好疾病的篩查。