骨髓增生異常綜合徵是起源於造血幹細胞的一組異質性髓系克隆性疾病，特點是髓系細胞分化及發育異常，表現為無效造血、難治性血細胞減少、造血功能衰竭原發性血小板增多症亦稱特發性血小板增多症或出血性血小板增多症兩者不是同一疾病，建議做骨穿檢查確診病情

發現血小板數值高，不一定是骨髓增殖性疾病。

需要對應好原發性血小板增多症（骨髓增殖性疾病其一）的確定標準，一般有幾個方面，下面概括一下：

第一點，存在長時間的血小板數值增高表現，並且大於600×109/L。還有一些情況是剛發現就高於500的也需要引起重視，低於500的其他血細胞也正常可以暫緩觀察。

第二點，先以第一點為基礎，後面就要完善骨髓檢測了。補充骨髓活檢。在結果中提示巨核細胞增生為主，大而成熟巨核細胞增多的符合病症。

第三點，做好排除，避免與其他疾病相互鑑別。比如真性紅細胞增多症等。要沒有其他疾病存在的證據，根據臨床指標去定義：

——血紅蛋白水平男性＜185g/L，女性＜165g/L，紅細胞容量正常。

——骨髓有可染鐵，血清鐵蛋白正常，MCV正常；

還需要與慢性粒細胞白血病進行排除鑑別，相關依據就一條！無Ph染色體和BCR-ABL融合基因。

最後還需要鑑別原發性骨髓纖維化，相關依據是沒有膠原纖維化，無或輕微網硬蛋白纖維化的情況！還有一種鑑別疾病是骨髓增生異常綜合徵。

最好與其他疾病的鑑別，還需要同時考慮無反應性血小板增多的依據。比如有沒有炎症、感染、脾切除和腫瘤、缺鐵等情況。思慮周全才能判定原發性血小板增多症的情況，而不是單一靠血小板數值增高去確診定義！