SNP的本質屬性是什麼？廣義上講是變異：most common type of genetic variation，平級的還有indel、CNV、SV。Each SNP represents a difference in a single DNA building block, called a nucleotide. 狹義上講是標記：biological markers，因為SNP是單鹼基的，所以SNP又是一個位點，標記了染色體上的一個位置。大部分人的基因組，99%都是一模一樣的，還有些SNP的位點，就是一些可變的位點，在人群中有差異。這些差異/標記可以用於疾病的分析，根據統計學原理，找出與疾病最相關的位點，從而確定某個疾病的risk allele。
名詞解釋和基本問題：
關聯分析：就是AS的中文，全稱是GWAS。應用基因組中數以百萬計的單核苷酸多型；SNP為分子遺傳標記，進行全基因組水平上的對照分析或相關性分析，透過比較發現影響複雜性狀的基因變異的一種新策略。在全基因組範圍內選擇遺傳變異進行基因分析，比較異常和對照組之間每個遺傳變異及其頻率的差異，統計分析每個變異與目標性狀之間的關聯性大小，選出最相關的遺傳變異進行驗證，並根據驗證結果最終確認其與目標性狀之間的相關性。
連鎖不平衡：LD，P(AB)= P(A)*P(B)。不連鎖就獨立，如果不存在連鎖不平衡——相互獨立，隨機組合，實際觀察到的群體中單倍體基因型 A和B 同時出現的機率。P (AB) = D + P (A) * P (B) 。D是表示兩位點間LD程度值。
曼哈頓圖：在生物和統計學上，做頻率統計、突變分佈、GWAS關聯分析的時候，我們經常會看到一些非常漂亮的manhattan plot，能夠對候選位點的分佈和數值一目瞭然。位點座標和pvalue。map檔案至少包含三列——染色體號，SNP名字，SNP物理位置。assoc檔案包含SNP名字和pvalue。haploview即可畫出。
SNP的本質屬性是什麼？廣義上講是變異：most common type of genetic variation，平級的還有indel、CNV、SV。Each SNP represents a difference in a single DNA building block, called a nucleotide. 狹義上講是標記：biological markers，因為SNP是單鹼基的，所以SNP又是一個位點，標記了染色體上的一個位置。大部分人的基因組，99%都是一模一樣的，還有些SNP的位點，就是一些可變的位點，在人群中有差異。這些差異/標記可以用於疾病的分析，根據統計學原理，找出與疾病最相關的位點，從而確定某個疾病的risk allele。