現代遺傳學家認為，基因是DNA（脫氧核糖核酸）分子上具有遺傳效應的特定核苷酸序列的總稱，是具有遺傳效應的DNA分子片段。基因位於染色體上，並在染色體上呈線性排列。基因不僅可以透過複製把遺傳資訊傳遞給下一代，還可以使遺傳資訊得到表達。 人類只有一個基因組，大約有5－10萬個基因。人類基因組計劃是美國科學家於1985年率先提出的，旨在闡明人類基因組30億個鹼基對的序列，發現所有人類基因並搞清其在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳資訊，使人類第一次在分子水平上全面地認識自我。計劃於1990年正式啟動，這一價值30億美元的計劃的目標是，為30億個鹼基對構成的人類基因組精確測序，從而最終弄清楚每種基因製造的蛋白質及其作用。 人類基因組計劃（Human Genome Project，HGP）於1990年正式啟動，其主要目標有：識別人類DNA中所有基因（超過10萬個）；測定組成人類DNA的30億鹼基對的序列；將這些資訊儲存到資料庫中；開發出有關資料分析工具；致力於解決該計劃可能引發的倫理、法律和社會問題。 經過多國科學家的共同努力，1999年11月23日，美國國家科學院的官員和參加人類基因組計劃的科學家們慶祝人類基因組計劃公眾DNA測序工作完成第10億個鹼基對的測定。12月1日，一個由英、美、日等國科學家組成的研究小組宣佈，他們已經破譯了人類第22對染色體中所有（545個）與蛋白質合成有關的基因序列，這是人類首次瞭解了一條完整的人類染色體的結構，它可能使人們找到多種治療疾病的新方法。 研究顯示，第22對染色體與免疫系統、先天性心臟病、精神分裂、智力遲鈍和白血病以及多種癌症相關。完成對第22對染色體的測定將對這些疾病的早期診斷和治療起到幫助作用。這一成果是宏大的人類基因組計劃的一個里程碑。 中國在1993年啟動了相關研究專案，近兩年又在上海和北京相繼成立了國家人類基因組南、北兩個中心。1 999年7月，中國在國際人類基因組註冊，承擔了其中1％的測序任務，此舉標誌著中國已掌握生命科學領域中最前沿的大片段基因組測序技術，在結構基因組學中佔了一席之地。 人類基因組計劃是當代生命科學一項偉大的科學工程，它奠定了21世紀生命科學發展和現代醫藥生物技術產業化的基礎。原計劃用15年時間即到2005年完成30億鹼基對全部序列測定，但由於它在科學上的巨大意義和商業上的巨大價值，使得這一計劃完成時間一再前提。1998年對原計劃進行了修改，準備提前兩年即2003年3月完成測序工作。有關人士認為，從商界介入人類基因組力度看，估計完成時間還會再提前。（