什麼是基因晶片？

又稱全基因組SNP微陣列技術，可以檢測全基因組範圍內遺傳物質的增多過減少(即染色體的微缺陷和微重複)；與傳統的染色體核型分析技術相比具有更高的解析度。可識別Kb級別以上的染色體細微失衡。基因晶片目前已成為國內外臨床遺傳學診斷的一項常規技術。 適合物件

產前檢測物件:

1.有先天性異常家族史，或曾生育先天性異常患兒，但傳統染色體核型分析無法明確致病原因者；

2.胎兒超聲檢查發現身體結構異常者；

3.傳統染色體核型已發現異常，但無法明確異常結構發生的位置或有無基因劑量的增減者；

4.希望進行高分辨染色體檢查以降低懷孕風險者。

產後檢測物件:

1.不明原因的發育遲緩，智力低下，先天性多發畸形者；

2.自閉症譜系障礙者；

3.有證據支援對矮小，肥胖，語言發育遲緩，癲癇及其他精神神經發育障礙的患者，可進行基因晶片檢測；

與常規技術相比其優點如下:

1.快速簡便，每張晶片可以同時檢測12例標本，時間在一週內完成；

2.檢測精確度可達99%以上；

3.可以提高標本陽性率3-5倍；

4.30萬個遺傳標註位點，覆蓋23對染色體；

5.能同時檢測染色體非整倍數和細微的結構異常；

6.能夠檢測單親二倍體，染色體雜和性缺失等複製數正常的染色體異常；

7.能結合親代染色體分析可以減少檢測的錯誤率和假陰性的結果，提高實驗結果的準確性。

基因晶片的檢測流程:

整理上傳發表。