你好！首先，每一個準備懷孕的準媽媽，可能對這個詞都不陌生，因為準媽媽群中都會交流孕期要進行的產前檢查包括一項：唐氏篩查。唐氏篩查主要就是篩查唐氏綜合徵。

唐氏綜合徵（Down Syndrome，DS）即21-三體綜合徵，又稱先天愚型，最常見的染色體異常疾病，因多了一條21號染色體而導致的疾病。

唐氏綜合徵通常是一種偶發性的染色體疾病，即使夫妻雙方染色體都正常仍然有可能生育唐氏綜合徵患兒。所有年齡階段的孕婦都有生育唐氏兒的可能，高齡（尤其是35歲以上）孕婦生育唐氏綜合徵患兒的風險增加，年齡越大，風險越高。唐氏綜合徵的發病率大約為1/600～1/800，以中國為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。60%的唐氏兒在胎兒期即流產，存活者表現為中到重度智力低下及體格發育異常，且常攜帶多系統併發症，生活不能完全自理，給患兒家庭和社會造成嚴重的精神和經濟負擔。

到目前為止，唐氏綜合徵仍是無法治癒的，治療主要是針對唐氏綜合徵的一些併發症：如先天性心臟病、聽力損害、白血病、甲狀腺疾病等。透過孕期篩查發現高風險人群，建議高風險人群進行產前診斷確診，及早發現並及時終止妊娠，避免此類患兒的出生，是中國預防出生缺陷的重要二級預防手段。

怎樣預防唐氏綜合症？

由於目前還沒有顯著的方法來予以治療，所以預防該病就顯得十分重要。目前主要透過遺傳諮詢和產前診斷2種措施來避免生育出唐氏綜合症嬰兒。

隨著醫療保健水平的提高，孕前優生檢查、產前篩查及產前診斷已成為預防出生缺陷的重要手段，可以切實減少出生缺陷的發生，是低成本高效益的預防措施，對於提高出生人口素質有著極其重大的意義。