耳蝸
毛細胞代謝內環境發生變化,遇外傷等因素出現感音神經性聽力損失及耳鳴、眩暈等症狀。目前並無有效的治療手段。冰冰目前的聽力狀況可能還會波動,應避免頭部外傷,儘量不參加競技體育運動,勿用力吹奏樂器、舉重、潛水、用力擤鼻等。如聽力損失進一步加重,應考慮
人工耳蝸
植入。 冰冰的母親詢問,家族四代以內並沒有類似病例,如果他們再生育一個孩子,有沒有可能還是前庭導水管擴大綜合徵呢? 目前的研究認為,LVAS患者屬常染色體隱形遺傳疾病,致病的突變基因為SLC26A4。在家族中,患者呈散發或隔代出現。冰冰父母都是致病基因攜帶者,他們再生出LVAS孩子的風險機率是25%,有50%的機率生出無症狀的攜帶者,有25%的機率生出完全正常的孩子,遺傳規律與性別無關。冰冰的後代均為致病基因攜帶者。 冰冰的父母如果想再生育,首先應各自進行基因檢測,在基因突變已知的情況下,取10-12周的絨毛膜或孕16-18周的羊水細胞提取DNA,進行基因突變檢測。這種產前診斷的方法可基本確診患兒的發病情況,家長可根據診斷結果做出決定。(產前診斷應於孕24周前完成) 而要想確保生育一個完全正常的寶寶,則需要藉助胚胎植入前遺傳學診斷(PSG)技術。即透過體外受精(俗稱試管
嬰兒
),對具有遺傳風險患者的胚胎進行植入前活檢和遺傳學分析,選擇無遺傳學疾病的胚胎植入宮腔,獲得正常胎兒。
大前庭的孩子家長生育二胎還是有一定風險的,建議到醫院做全面的檢查,再做選擇。大前庭的孩子聽力波動非常大,嚴重影響聽力
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毛細胞代謝內環境發生變化,遇外傷等因素出現感音神經性聽力損失及耳鳴、眩暈等症狀。目前並無有效的治療手段。冰冰目前的聽力狀況可能還會波動,應避免頭部外傷,儘量不參加競技體育運動,勿用力吹奏樂器、舉重、潛水、用力擤鼻等。如聽力損失進一步加重,應考慮
人工耳蝸
植入。 冰冰的母親詢問,家族四代以內並沒有類似病例,如果他們再生育一個孩子,有沒有可能還是前庭導水管擴大綜合徵呢? 目前的研究認為,LVAS患者屬常染色體隱形遺傳疾病,致病的突變基因為SLC26A4。在家族中,患者呈散發或隔代出現。冰冰父母都是致病基因攜帶者,他們再生出LVAS孩子的風險機率是25%,有50%的機率生出無症狀的攜帶者,有25%的機率生出完全正常的孩子,遺傳規律與性別無關。冰冰的後代均為致病基因攜帶者。 冰冰的父母如果想再生育,首先應各自進行基因檢測,在基因突變已知的情況下,取10-12周的絨毛膜或孕16-18周的羊水細胞提取DNA,進行基因突變檢測。這種產前診斷的方法可基本確診患兒的發病情況,家長可根據診斷結果做出決定。(產前診斷應於孕24周前完成) 而要想確保生育一個完全正常的寶寶,則需要藉助胚胎植入前遺傳學診斷(PSG)技術。即透過體外受精(俗稱試管
嬰兒
),對具有遺傳風險患者的胚胎進行植入前活檢和遺傳學分析,選擇無遺傳學疾病的胚胎植入宮腔,獲得正常胎兒。