2019年3月18日起，新生兒遺傳性耳聾基因免費篩查專案由原來的4個基因、20個位點升級為22個基因、159個位點。升級後遺傳性耳聾致病基因突變檢出能力提高60%，陽性檢出率從 5.6% 提高至 8.9%，可發現更多患者和攜帶者

1．什麼是新生兒遺傳性耳聾基因篩查？

寶寶出生後1-3天內是新生兒遺傳性耳聾基因檢測的最佳時間。新生兒遺傳性耳聾基因篩查是採集新生兒足跟血，製成3個血斑，透過提取DNA、建庫、純化、測序和資訊分析，可篩查出受檢者是否有耳聾致病基因突變。從而及早對耳聾患兒及早進行干預治療，防止因聾致啞； 對攜帶者及時採取預防措施，儘量減少聽力受損。如，藥物性耳聾基因發生突變的患兒避免接觸氨基糖苷類抗生素，即可避免出現聽力下降。

2．新生兒耳聾基因篩查跟新生兒聽力篩查有什麼區別？

根據原衛生部頒佈的《新生兒疾病篩查管理辦法》(衛生部64號令) 規定，分娩醫院應當在具備能力條件下對出生後1-3天的新生兒進行一次聽力篩查，通常是新生兒在自然睡眠或安靜的狀態下，對其進行基於耳聲發射、自動聽性腦幹反應和聲阻抗等電生理學檢測的聽力篩查，目的是為了早期發現存在聽力障礙等問題的新生兒，進行早期干預。

然而，並不是所有的聽力障礙都會在寶寶出生後立即表現出來，某些患兒表現為遲發性聽力下降，有些兒童只有在接觸某些藥物後才可能出現聽力下降，而常規聽力篩查無法檢查出這類遲發性與藥物敏感性聽力障礙的潛在風險。新生兒遺傳性耳聾基因篩查是透過對常見耳聾基因進行檢測，可有效快速發現新生兒遲發性與藥物敏感性耳聾的風險。所以，新生兒耳聾基因篩查與聽力篩查這兩項檢查不能相互替代，而是相互補充，每一個新生寶寶都應該同時完成這兩項檢查。

哪些人需要做耳聾的基因檢測？ 經常有耳聾患者問，要結婚了，以後有孩子會不會有問題？這個就必須要做耳聾基因檢測，並且是夫妻二人都要做檢測。那麼哪些人需要做耳聾基因檢測呢？ 1、夫妻雙方一方為耳聾患者，或家族中有先天性耳聾患者 2、已經生育一個聾兒，計劃再次生育的夫婦 3、耳聾青年面臨婚戀時，想規避生育聾兒風險的 4、耳聾患者想了解自己致聾病因的 5、正常夫婦希望對新生兒進行耳聾風險評估的 6、可能攜帶憲粒體基因DNA A1555G突變的藥物致聾患者，對藥物的毒性比一般人敏感，可能遺傳給下一代，透過基因檢測預防下一代對此藥物的規避。

1、夫妻雙方一方為耳聾患者，或家族中有先天性耳聾患者 2、已經生育一個聾兒，計劃再次生育的夫婦 3、耳聾青年面臨婚戀時，想規避生育聾兒風險的 4、耳聾患者想了解自己致聾病因的 5、正常夫婦希望對新生兒進行耳聾風險評估的 6、可能攜帶憲粒體基因DNA A1555G突變的藥物致聾患者，對藥物的毒性比一般人敏感，可能遺傳給下一代，透過基因檢測預防下一代對此藥物的規避。

父母親長輩家族裡面有耳聾患者，需要做耳聾基因檢測，還有孕婦在產期的時候，要是產期有病毒感染，或者產前有外傷的情況都可以做基因檢測，特別是父母親有一個孩子是耳聾患者，要二胎時一定要注意，這種有可能出現耳聾，所以二胎一定要做基因檢測。

以下人員可進行耳聾的基因檢測：1、夫妻一方為耳聾患者，或家族中有先天性耳聾患者。2、已經生育一個聾兒，計劃再次生育的夫婦。3、耳聾青年面臨婚戀時，想規避生育聾兒風險的。4、耳聾患者希望瞭解自己致聾病因的。5、正常夫婦希望對新生兒進行耳聾風險評估的。