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  • 1 # 使用者787536354665

    在21歲時,霍金不幸患上了肌萎縮側索硬化症(漸凍症),全身癱瘓,不能說話,唯一能動的只有兩隻眼睛和三根手指。霍金患此病的年齡大大低於大多數病人,因此,當時人們認為他會更早而不是更晚地死去,醫生曾宣佈他只能活兩年半,但是,霍金憑藉頑強的生命力,他戰勝了病魔。

    即使全身癱瘓,霍金仍然積極生活:他從事科研,教書,做報告,藉助電腦語音合成器與世界交流。霍金的魅力不僅在於他是一個充滿傳奇色彩的物理天才,也因為他是一個令人折服的生活強者。他不斷求索的科學精神和勇敢頑強的人格力量深深地吸引了每一個知道他的人。

    肌萎縮性側索硬化(ALS)是影響運動神經元的進行性疾病,運動神經元是專門控制肌肉運動的神經細胞,這些神經細胞存在於脊髓和腦中。根據基因解碼在《人體基因序列變化與人體疾病表徵資料庫》中記錄,在ALS中,運動神經元隨著時間流逝死亡(萎縮),導致肌肉無力,肌肉萎縮,無法控制運動,也就是我們所知道的“漸凍人症”。

    基因解碼研究發現:幾種基因突變可導致家族性ALS,並有助於散發性ALS的發展。在美國和歐洲,C9orf72基因突變佔家族性ALS的30%至40%;在全球範圍內,SOD1基因突變引起15%至20%家族性ALS,TARDBP和FUS基因突變各佔約5%;與家族性ALS相關的其他基因突變各佔一少部分。據估計,60%的家族性ALS患者有遺傳的基因突變。基因解碼建有全面的引起肌萎縮性側索硬化症的資料庫,在經過全基因測序或者是全外顯子測序後,可以用來發現每一個患者的發病基因。

    約90%~95%的ALS病例是散發的,約5%~10%的ALS是家族性的,並由幾種或某種基突變引起的,遺傳模式因所涉及的基因而異。致病基因鑑定基因解碼技術可以運用在在結婚、生育、疾病發生之前,預知疾病的發生和發生原因,從而指導優生優育,避免後代遺傳該疾病。

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