超過二百多種基因狀況會導致身材極度矮小。大約70%的侏儒患有軟骨發育不全其他狀況還有假性軟骨發育不全，先天性脊椎骨骺發育不良（SED），以及骨畸形性發育不良。全美矮人大會認為，一切因為疾病致使身高不超過四英尺十英寸的人都算是侏儒。從官方角度來說，這段描述並不包括患有侏儒化病症但身高超過了四英尺十英寸的人，以及身體並無基因異常，卻因為營養不良或虐待忽視而受到侏儒化的兒童。儘管如此。一般而言全美矮人大會依舊歡迎這兩類人參與進來。患有軟骨發育不全的女性侏儒的平均身高是四英尺，男性侏儒是四英尺三英寸。目前在美國有超過二十萬人的身材特別矮小。專攻結締組織病變的基因學家維克多.麥克庫斯科估計，全世界的侏儒人口大約有幾百萬。這些人與他們的家人為了尋醫問藥不得不穿越可觀的距離，治病的花銷居高不下，醫療保險往往只能覆蓋其中的一小部分。全美矮人大會的醫學顧問委員會聘請了將近三十名專業醫師，為侏儒會員們提供專家建議。 軟骨發育不全的發病機理是基因的過度活躍。導致軟骨發育不全的基因也會在普通人的青春期末尾中斷骨骼發育。由於單核苷酸變異，這個過程在軟骨發育不全患者體內遭到了提前發動。患者的軀體尺寸與一般人差不多，但是四肢卻短小得不成比例，此外還有一顆前額突出的大頭。先天性脊椎骨骺發育不良對於行為能力的限制更大。這種病的患者往往比軟骨發育不全患者更矮，往往還伴隨著平足、顎裂、兩眼間距過寬以及小嘴。此外患者的肋骨發育速度比脊椎骨更快，因此會將胸腔圍成桶狀。骨畸形性發育不良的特徵也是顎裂與平足，此外還有“搭車大拇指”，即大拇指在手掌上的位置過於靠下且難以彎曲；另一個特徵是所謂的“菜花耳朵”，類似於職業拳擊手身上常見的耳輪鈣化畸形。骨畸形性發育不良侏儒的骨骼非常彎曲，以至於難以行走。這種疾病是由隱性基因導致的，因此父母雙方都必須是基因攜帶者——他們本人往往不知道這一點。儘管各種來源的資料不盡相同，但是每二萬名新生兒當中就有一名軟骨發育不全患者，每一萬名新生兒當中就有一名患有某種型別的侏儒症，有些情況下還很致命。 由於每一個新生嬰兒的四肢與頭部以及軀幹相比都相對較短，侏儒症也像耳聾一樣。可能一出生就得到確診，也可能逐漸才被人發現。絕大多數侏儒都會在兩歲左右得到確診。因為他們的胸部空間很小，致使呼吸道十分狹窄，並且導致各種危險，例如呼吸急促，呼吸受阻，以及睡眠驚擾。患有軟骨發育不全的嬰兒還會面臨更高的腦幹壓迫風險。患兒大腦下部的壓力會妨礙腦幹的運作，這種狀況往往會危及生命。一項研究軟骨發育不全致死情況的研究表明，在零到四歲之間，每五十名患有軟骨發育不全的嬰兒當中就會有一人死亡。此外軟骨發育不全還會顯著增加患者在兒童時期、青春期或者成年初期的死亡率。一般來說，侏儒新生兒的體溫比普通嬰兒更高，還會遭受二氧化碳儲留，因此他們更容易出汗。顱面形狀變異導致的腦水腫與反覆發作的惡性耳部感染也會使得患兒情況進一步複雜化。另外幾種發作機率較低的侏儒化病症則與智力障礙有關，例如因為缺碘導致的侏儒化，子宮內生長受限，或者心理社會剝奪。儘管侏儒兒童的認知與智力發展通常與普通兒童同步，但是上學之後往往還是會遇到困難，因為肺部系統發育不足會導致導致患兒幼年缺氧，頻繁的耳部感染會影響聽力，侏儒症帶來的社會恥辱也會分散他們的精力。 早期診斷至關重要；透過恰當的預防措施，許多嚴重併發症其實都可以避免。患有軟骨發育不全的兒童應當定期接受X光檢查以及核磁共振掃描，藉以顯示神經系統與骨骼系統的發展情況。侏儒兒童的下顎往往太小，容不下所有的牙齒，必須進行復雜的牙科手術。有些侏儒兒童的脊柱過於狹窄，以至於貫穿其中的神經難免受到擠壓。這個問題可能導致身體虛弱、麻木以及疼痛。呼吸道狹窄提升了侏儒患哮喘病的可能。如果脊柱彎曲沒有及早得到矯正，侏儒兒童長大以後很可能駝背。患有骨畸形性發育不良的嬰兒不應該坐著，因為他的頭部太大，脊柱支撐不住。此外也不能將他放置在任何靠背呈弧形的座椅上。汽車座椅的靠背必須墊平，以免他的下巴碰到胸口。 由於患有軟骨發育不全的侏儒嬰兒的頭部對於頸部而言過於沉重，許多患病嬰兒在四肢著地爬行的時候都抬不起頭來，因此只有五分之一的患兒能學會爬行。許多侏儒幼兒都會採取雪橇式與逆雪橇式姿勢行進，即將頭部靠在地面作為平衡支點，依靠雙腿推動前進。患兒還會採用很多其他運動動作。這些動作有著生動形象的專業名稱，例如蜘蛛爬、原木滾、屁股拖等等。軟骨發育不全患兒學走路的時候往往會採用折刀姿勢站立起來：頭頂地面，繃直雙腿，然後抬起上半身並且完全站直。患兒的肌肉緊張度往往比較低，關節連線也往往太緊或者太鬆。侏儒兒童會在較晚的發育階段以各有不同的方式作出上述這些動作以及其他很多動作。矮人應當避免進行體操、跳水、雜技與衝撞性體育活動，因為可能帶來關節與骨骼等方面的問題。他們更應當游泳，打Golf，以及參與其他衝擊性較低的運動。侏儒兒童的恰當飯量僅僅是一般同齡人的一半，但是管住嘴並不容易，所以侏儒兒童往往很難控制體重。全美矮人大會一直試圖透過修訂教材與舉辦座談會來解決這個問題。 成年侏儒經常會遭受慢性背痛，過敏，鼻竇炎，關節炎，風溼，聽力受損，脊柱畸形，睡眠障礙，慢性頸痛，肢體麻痺，以及上肢或下肢乏力。與普通人相比，侏儒在畢生當中反覆接受手術的可能性要大得多。絕大多數成年侏儒的最主要健康問題是骨骼問題。骨骼發育不全通常會造成椎管狹窄、關節畸形退化以及椎間盤病變。患有軟骨發育不全的成年人脊柱狹窄，經常需要透過減壓手術來緩解各種症狀，例如腿部陣痛，虛弱，麻木，刺痛，以及手腳發麻。脊柱彎曲可能導致力學與神經學層面的併發症並且影響侏儒的心肺機能與活動能力。侏儒經常接受的手術包括避免椎管狹窄導致癱瘓與疼痛的腰椎手術，緩解四肢乏力的脊椎彎曲手術，矯正羅圈腿的骨骼切割手術，緩解腦積水的導管分流手術，以及化解阻塞性呼吸暫停的干預手術。
超過二百多種基因狀況會導致身材極度矮小。大約70%的侏儒患有軟骨發育不全其他狀況還有假性軟骨發育不全，先天性脊椎骨骺發育不良（SED），以及骨畸形性發育不良。全美矮人大會認為，一切因為疾病致使身高不超過四英尺十英寸的人都算是侏儒。從官方角度來說，這段描述並不包括患有侏儒化病症但身高超過了四英尺十英寸的人，以及身體並無基因異常，卻因為營養不良或虐待忽視而受到侏儒化的兒童。儘管如此。一般而言全美矮人大會依舊歡迎這兩類人參與進來。患有軟骨發育不全的女性侏儒的平均身高是四英尺，男性侏儒是四英尺三英寸。目前在美國有超過二十萬人的身材特別矮小。專攻結締組織病變的基因學家維克多.麥克庫斯科估計，全世界的侏儒人口大約有幾百萬。這些人與他們的家人為了尋醫問藥不得不穿越可觀的距離，治病的花銷居高不下，醫療保險往往只能覆蓋其中的一小部分。全美矮人大會的醫學顧問委員會聘請了將近三十名專業醫師，為侏儒會員們提供專家建議。 軟骨發育不全的發病機理是基因的過度活躍。導致軟骨發育不全的基因也會在普通人的青春期末尾中斷骨骼發育。由於單核苷酸變異，這個過程在軟骨發育不全患者體內遭到了提前發動。患者的軀體尺寸與一般人差不多，但是四肢卻短小得不成比例，此外還有一顆前額突出的大頭。先天性脊椎骨骺發育不良對於行為能力的限制更大。這種病的患者往往比軟骨發育不全患者更矮，往往還伴隨著平足、顎裂、兩眼間距過寬以及小嘴。此外患者的肋骨發育速度比脊椎骨更快，因此會將胸腔圍成桶狀。骨畸形性發育不良的特徵也是顎裂與平足，此外還有“搭車大拇指”，即大拇指在手掌上的位置過於靠下且難以彎曲；另一個特徵是所謂的“菜花耳朵”，類似於職業拳擊手身上常見的耳輪鈣化畸形。骨畸形性發育不良侏儒的骨骼非常彎曲，以至於難以行走。這種疾病是由隱性基因導致的，因此父母雙方都必須是基因攜帶者——他們本人往往不知道這一點。儘管各種來源的資料不盡相同，但是每二萬名新生兒當中就有一名軟骨發育不全患者，每一萬名新生兒當中就有一名患有某種型別的侏儒症，有些情況下還很致命。 由於每一個新生嬰兒的四肢與頭部以及軀幹相比都相對較短，侏儒症也像耳聾一樣。可能一出生就得到確診，也可能逐漸才被人發現。絕大多數侏儒都會在兩歲左右得到確診。因為他們的胸部空間很小，致使呼吸道十分狹窄，並且導致各種危險，例如呼吸急促，呼吸受阻，以及睡眠驚擾。患有軟骨發育不全的嬰兒還會面臨更高的腦幹壓迫風險。患兒大腦下部的壓力會妨礙腦幹的運作，這種狀況往往會危及生命。一項研究軟骨發育不全致死情況的研究表明，在零到四歲之間，每五十名患有軟骨發育不全的嬰兒當中就會有一人死亡。此外軟骨發育不全還會顯著增加患者在兒童時期、青春期或者成年初期的死亡率。一般來說，侏儒新生兒的體溫比普通嬰兒更高，還會遭受二氧化碳儲留，因此他們更容易出汗。顱面形狀變異導致的腦水腫與反覆發作的惡性耳部感染也會使得患兒情況進一步複雜化。另外幾種發作機率較低的侏儒化病症則與智力障礙有關，例如因為缺碘導致的侏儒化，子宮內生長受限，或者心理社會剝奪。儘管侏儒兒童的認知與智力發展通常與普通兒童同步，但是上學之後往往還是會遇到困難，因為肺部系統發育不足會導致導致患兒幼年缺氧，頻繁的耳部感染會影響聽力，侏儒症帶來的社會恥辱也會分散他們的精力。 早期診斷至關重要；透過恰當的預防措施，許多嚴重併發症其實都可以避免。患有軟骨發育不全的兒童應當定期接受X光檢查以及核磁共振掃描，藉以顯示神經系統與骨骼系統的發展情況。侏儒兒童的下顎往往太小，容不下所有的牙齒，必須進行復雜的牙科手術。有些侏儒兒童的脊柱過於狹窄，以至於貫穿其中的神經難免受到擠壓。這個問題可能導致身體虛弱、麻木以及疼痛。呼吸道狹窄提升了侏儒患哮喘病的可能。如果脊柱彎曲沒有及早得到矯正，侏儒兒童長大以後很可能駝背。患有骨畸形性發育不良的嬰兒不應該坐著，因為他的頭部太大，脊柱支撐不住。此外也不能將他放置在任何靠背呈弧形的座椅上。汽車座椅的靠背必須墊平，以免他的下巴碰到胸口。 由於患有軟骨發育不全的侏儒嬰兒的頭部對於頸部而言過於沉重，許多患病嬰兒在四肢著地爬行的時候都抬不起頭來，因此只有五分之一的患兒能學會爬行。許多侏儒幼兒都會採取雪橇式與逆雪橇式姿勢行進，即將頭部靠在地面作為平衡支點，依靠雙腿推動前進。患兒還會採用很多其他運動動作。這些動作有著生動形象的專業名稱，例如蜘蛛爬、原木滾、屁股拖等等。軟骨發育不全患兒學走路的時候往往會採用折刀姿勢站立起來：頭頂地面，繃直雙腿，然後抬起上半身並且完全站直。患兒的肌肉緊張度往往比較低，關節連線也往往太緊或者太鬆。侏儒兒童會在較晚的發育階段以各有不同的方式作出上述這些動作以及其他很多動作。矮人應當避免進行體操、跳水、雜技與衝撞性體育活動，因為可能帶來關節與骨骼等方面的問題。他們更應當游泳，打Golf，以及參與其他衝擊性較低的運動。侏儒兒童的恰當飯量僅僅是一般同齡人的一半，但是管住嘴並不容易，所以侏儒兒童往往很難控制體重。全美矮人大會一直試圖透過修訂教材與舉辦座談會來解決這個問題。 成年侏儒經常會遭受慢性背痛，過敏，鼻竇炎，關節炎，風溼，聽力受損，脊柱畸形，睡眠障礙，慢性頸痛，肢體麻痺，以及上肢或下肢乏力。與普通人相比，侏儒在畢生當中反覆接受手術的可能性要大得多。絕大多數成年侏儒的最主要健康問題是骨骼問題。骨骼發育不全通常會造成椎管狹窄、關節畸形退化以及椎間盤病變。患有軟骨發育不全的成年人脊柱狹窄，經常需要透過減壓手術來緩解各種症狀，例如腿部陣痛，虛弱，麻木，刺痛，以及手腳發麻。脊柱彎曲可能導致力學與神經學層面的併發症並且影響侏儒的心肺機能與活動能力。侏儒經常接受的手術包括避免椎管狹窄導致癱瘓與疼痛的腰椎手術，緩解四肢乏力的脊椎彎曲手術，矯正羅圈腿的骨骼切割手術，緩解腦積水的導管分流手術，以及化解阻塞性呼吸暫停的干預手術。