脊髓小腦共濟失調症（SCA），一種遺傳性神經系統疾病，患者行走如企鵝般搖搖晃晃。步伐不協調，動作、言語、眼部活動失調為主要的小腦萎縮的症狀，發病率約為1～5/10萬。目前已獲基因分型的SCA達20餘種。
這種疾病有可能是因為染色體上核苷酸CAG異常大量重複，且由於CAG重複序列多存在於外顯子（exon）上，因此在其基因表現的蛋白質中便存在長鏈的谷胺醯胺（Glutamine），此種異狀的蛋白質會導致細胞衰亡。依CAG重複所在的染色體又可細分為不同型的小腦萎縮症。SCA3佔在臺灣人中所有顯性脊髓小腦萎縮症的45%。
據對中國南方漢族人群SCA亞型的分佈研究報告，各型分佈頻率分別為：SCA3頻率最高（42.0%），其他依次為SCA2（7.4%）、SCA1（4.9%）、SCA6（2.5%）、SCA7（3.7%）、SCA12（1.2%）。可根據受檢者明顯的亞型特徵和遺傳方式作出判斷。如果亞型特徵不明顯，可依據各亞型發病率的高低、頻率大小和國內流行病學的調查研究的結果，依次檢測SCA3、2、1、6、7和12。
如家族中有這類病史，家族成員懷孕時，應做胎兒絨毛（12-16周）或羊水（16周以上）檢查，可分析SCA基因的CAG重複次數。
脊髓小腦萎縮徵很容易誤診為其他神經疾病，例如多發性硬化症（Multiple sclerosis, MS）。以核磁共振成像（MRI）掃描腦部，可以見到病變進行中的小腦萎縮。最精確的診斷法是DNA分析，可以分辨本症的不同型別。不是所有型別的脊髓小腦萎縮症都會遺傳，所以患者的子女可以接受DNA檢查，以便得悉他們會否有發病的危險。
脊髓小腦共濟失調症（SCA），一種遺傳性神經系統疾病，患者行走如企鵝般搖搖晃晃。步伐不協調，動作、言語、眼部活動失調為主要的小腦萎縮的症狀，發病率約為1～5/10萬。目前已獲基因分型的SCA達20餘種。
這種疾病有可能是因為染色體上核苷酸CAG異常大量重複，且由於CAG重複序列多存在於外顯子（exon）上，因此在其基因表現的蛋白質中便存在長鏈的谷胺醯胺（Glutamine），此種異狀的蛋白質會導致細胞衰亡。依CAG重複所在的染色體又可細分為不同型的小腦萎縮症。SCA3佔在臺灣人中所有顯性脊髓小腦萎縮症的45%。
據對中國南方漢族人群SCA亞型的分佈研究報告，各型分佈頻率分別為：SCA3頻率最高（42.0%），其他依次為SCA2（7.4%）、SCA1（4.9%）、SCA6（2.5%）、SCA7（3.7%）、SCA12（1.2%）。可根據受檢者明顯的亞型特徵和遺傳方式作出判斷。如果亞型特徵不明顯，可依據各亞型發病率的高低、頻率大小和國內流行病學的調查研究的結果，依次檢測SCA3、2、1、6、7和12。
如家族中有這類病史，家族成員懷孕時，應做胎兒絨毛（12-16周）或羊水（16周以上）檢查，可分析SCA基因的CAG重複次數。
脊髓小腦萎縮徵很容易誤診為其他神經疾病，例如多發性硬化症（Multiple sclerosis, MS）。以核磁共振成像（MRI）掃描腦部，可以見到病變進行中的小腦萎縮。最精確的診斷法是DNA分析，可以分辨本症的不同型別。不是所有型別的脊髓小腦萎縮症都會遺傳，所以患者的子女可以接受DNA檢查，以便得悉他們會否有發病的危險。