（1）單個基因發生缺陷，歸為單基因病，如白化病、色盲、血友病等均屬於一個單基因突變引起的一種遺傳病。目前已知的單基因遺傳病達4000餘種。
（2）多個基因發生了改變，也可能與複雜的環境因素有關發生的遺傳病，稱為多基因遺傳病。還沒有一個直接的方法可以確定這種疾病為什麼會發生。目前已發現有100餘種，常見有:唇裂、顎裂、唇顎裂、無腦兒、先天性巨結腸、先天性心臟病、精神分裂症、原發性高血壓、青少年型糖尿病等。
（3）染色體的數目和結構發生改變所致的遺傳病，稱染色體病。通常都是新發生的畸變，當然，有時也可能由遺傳而來。這些變異了的染色體在體細胞或外周血細胞、絨毛細胞羊水細胞培養製片中可在光學或熒光顯微鏡下檢查出來。染色體異常使大量基因增加或減少，序列紊亂，故產生機體多功能和結構的異常。它常以綜合徵的形式表現，是嚴重的遺傳病，目前尚無有效療法，故常致死、致殘、致畸。常見的如白痴等。
染色體病的型別和嚴重性主要看2個性染色體和44個常染色體是否受到影響。常染色體異常沒有性染色體異常那樣常見，但它可能造成更嚴重、更廣泛的影響。多一個常染色體，意味著22對常染色體中有一對變成了三個，稱為三體型。最常見的是唐氏綜合徵，三體型是因為一對染色體中的一個或一部分丟失，丟失的部分與另一對染色體結合而產生。三體型可以引起精神和身體的障礙。染色體病偶爾也可以出易位引起。這種情況下，雖然組成染色體的物質沒有改變，但排列出了差錯（一條染色體的一部分與另一條染色體相結合）。這種染色體病父母攜帶者，外表是正常的，但如果他們的孩子遺傳到這多餘的染色體片段就可能產生異常。性染色體異常可引起性發育缺陷、不育，偶爾有精神遲鈍。男性患克氏綜合徵（先天性睪丸發育不全），女孩患特納綜合徵（先天性卵巢發育不全）。值得注意的是，如果父母和他們的家族有遺傳病史，那就應該去尋求遺傳諮詢。因確定遺傳病的檢測專案在逐年增加，但還不能預測疾病的嚴重性。所以關於是否準備懷孕、繼續妊娠及終止妊娠等問題，都應該由做父母的來最後決定。儘管病殘兒童需要特殊照顧，還需承受心理的壓力，但很多這樣的孩子既富有感情又很聽話，他們能過得快樂、充實。
（1）單個基因發生缺陷，歸為單基因病，如白化病、色盲、血友病等均屬於一個單基因突變引起的一種遺傳病。目前已知的單基因遺傳病達4000餘種。
（2）多個基因發生了改變，也可能與複雜的環境因素有關發生的遺傳病，稱為多基因遺傳病。還沒有一個直接的方法可以確定這種疾病為什麼會發生。目前已發現有100餘種，常見有:唇裂、顎裂、唇顎裂、無腦兒、先天性巨結腸、先天性心臟病、精神分裂症、原發性高血壓、青少年型糖尿病等。
（3）染色體的數目和結構發生改變所致的遺傳病，稱染色體病。通常都是新發生的畸變，當然，有時也可能由遺傳而來。這些變異了的染色體在體細胞或外周血細胞、絨毛細胞羊水細胞培養製片中可在光學或熒光顯微鏡下檢查出來。染色體異常使大量基因增加或減少，序列紊亂，故產生機體多功能和結構的異常。它常以綜合徵的形式表現，是嚴重的遺傳病，目前尚無有效療法，故常致死、致殘、致畸。常見的如白痴等。
染色體病的型別和嚴重性主要看2個性染色體和44個常染色體是否受到影響。常染色體異常沒有性染色體異常那樣常見，但它可能造成更嚴重、更廣泛的影響。多一個常染色體，意味著22對常染色體中有一對變成了三個，稱為三體型。最常見的是唐氏綜合徵，三體型是因為一對染色體中的一個或一部分丟失，丟失的部分與另一對染色體結合而產生。三體型可以引起精神和身體的障礙。染色體病偶爾也可以出易位引起。這種情況下，雖然組成染色體的物質沒有改變，但排列出了差錯（一條染色體的一部分與另一條染色體相結合）。這種染色體病父母攜帶者，外表是正常的，但如果他們的孩子遺傳到這多餘的染色體片段就可能產生異常。性染色體異常可引起性發育缺陷、不育，偶爾有精神遲鈍。男性患克氏綜合徵（先天性睪丸發育不全），女孩患特納綜合徵（先天性卵巢發育不全）。值得注意的是，如果父母和他們的家族有遺傳病史，那就應該去尋求遺傳諮詢。因確定遺傳病的檢測專案在逐年增加，但還不能預測疾病的嚴重性。所以關於是否準備懷孕、繼續妊娠及終止妊娠等問題，都應該由做父母的來最後決定。儘管病殘兒童需要特殊照顧，還需承受心理的壓力，但很多這樣的孩子既富有感情又很聽話，他們能過得快樂、充實。