所謂突變是指遺傳物質突然發生顯著變異的現象。突變可引起形態上或生理上較為明顯的變異，1901年和1903年，孟德爾定律的重新發現者之一，荷蘭的遺傳學家德·弗里斯發表了他的著作《突變論》第一卷和第二卷，首次提出了突變學說。他的突變學說指出了“不連續變異”的重要性，從此遺傳學家開始把注意力轉向對突變的實驗研究，取得了巨大的成就。隨著人類對基因認識的深化，對突變的研究，取得了巨大的成就。隨著人類對基因認識的深化，對突變的研究也一步步踏上更高的階梯。摩爾根學派的成員之一、摩爾根的學生馬勒於1927年第一次用X射線在果蠅中人工誘發了突變以後，人們對突變的研究開始達到高潮。研究發現，突變在自然條件下發生的頻率較低，然而經過人工處理後突變率可大大提高。

突變可分為兩類，一類為染色體畸變，一類為基因突變。這種突變產生的新性狀一經出現，就可能遺傳下來，育成新種。也就是說，自然界因此就增加了一個新的有顯某著區別的品種。染色體畸變又可分為染色體結構的變異和染色體數目的變異。其關係圖如下：

變異表現型變異

(不遺傳)

基因型變異(遺傳)組合變異

(基因的重組)

染色體畸變結構的變異：缺失、倒位、重複、易位

數目的變異：非整倍性變異：單體、多體、缺體

整倍性變異單倍體

多倍體。