染色體是基因的載體，染色體病即染色體異常，故而導致基因表達異常機體發育異常。染色體畸變的發病機制不明，可能由於細胞分裂後期染色體發生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發生斷裂和重新連線所致。

1、物理因素：人類所處的輻射環境，包括天然輻射和人工輻射。天然輻射包括宇宙輻射，地球輻射及人體內放射物質的輻射，人工輻射包括放射輻射和職業照射等。

電離輻射因導致染色體不分離而引人注目。有試驗證明，將受照射小鼠處於MⅡ中期的卵細胞和未受照射的同期卵細胞比較，發現不分離在受照射組中明顯增高，這一現象在年齡較大的小鼠中尤為明顯。人的淋巴細胞受照射或在受照射的血清內生長，發現實驗組三體型頻率較對照組高，並引起雙著絲粒染色體異位、缺失等染色體畸變。

2、化學因素：人們在日常生活中接觸到各種各樣的化學物質，有的是天然產物，有的是人工合成，它們會透過飲食、呼吸或面板接觸等途徑進入人體，而引起染色體畸變。

3、生物因素：當以病毒處理培養中的細胞時，往往會引起多種型別的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。

4、母齡效應：胎兒在6—7個月齡時，所有卵原細胞已全部發展為初級卵母細胞，並從第一次減數分裂前期進入核網期，此時染色體再次鬆散舒展，宛如同前胞核，一直維持到青春期排卵之前。這種狀態可能與合成卵黃有關。到青春期時，由於FSH的週期性刺激卵母細胞，每月僅一個完成第一極體。次級卵母細胞自卵巢排出，進入輸卵管，在管內進行第二次減數分裂達到分裂中期。此時如果受精，卵子便完成第二次減數分裂，成為成熟卵子，與精子結合成為合子，從此開始新個體發育直至分娩。隨著母齡的增長，在母體內外許多因素的影響下，卵子也可能發生許多衰老變化，影響成熟分裂中同對染色體間的相互關係和分裂後期的行動，促成了染色體間的不分離。

5、遺傳因素：染色體異常常可以表現為家族性傾向，這提示染色體畸變與遺傳有關。

6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關性。

性染色體異常綜合徵是指性染色體X或Y發生數目異常或結構畸變而引起的疾病。這類疾病都有共同的主要臨床特徵，即性腺發育不全和性徵發育異常。常見有4類。

(一) Turner綜合徵 (Turner syndrome) 又稱性腺發育不全綜合徵

1938年，Turner首先對其近行臨床描述，其後即稱為Turner綜合徵。1959年，Ford證實此症患者的核型為45，X（見下圖）。X染色質為陰性。

臨床表現：1，外觀女性，體形矮小，面容呆板，智慧較其同胞低，常有瞼下垂及內眥贅皮，口角下旋（鯉魚嘴），後髮際低，蹼頸，肘外翻。2，盾狀胸（寬平），乳房不發育，乳頭小且間距寬，副性徵發育差（陰毛稀少、無腋毛、皮下脂肪薄、聲音粗等）。3，性腺（卵巢）發育差，呈條索狀，無濾泡形成，子宮幼稚不發育，原發閉經，外生殖器幼稚型，無生育能力。4，30％左右患者有主動脈狹窄或馬蹄腎。

發生原因：父母精子或卵子形成過程中性染色體染色體不分離。

(二) X三體綜合徵 (trisomy X syndrome)

1959年由Jacobs等首報,又稱XXX綜合徵。患者核型多數為47，XXX；X染色質2個；少數核型為46，XX/47，XXX。

臨床特徵： X三體患者表型均為女性，多數個體表型正常，也有生育力，但可將XX型卵子以1/2比例下傳給子代。X三體患者偶有間斷性閉經或絕經早，乳腺發育不良，卵巢功能異常等。少數患者有智力低下，精神障礙。

X多體型患者一般症狀同X三體型，但可以看到X染色體數量越多，以上臨床症狀越嚴重的現象。

發生原因：父母精子或卵子形成過程中性染色體染色體不分離。

(三) Klinefelter綜合徵 (Klinefelter syndrme) 又稱XXY綜合徵，先天性睪丸發育不全徵

1942年Klinefelter首先從臨床角度描述此綜合徵。1959年Jacob和Strong確證核型為47，XXY（見下圖）。X染色質一個，Y染色質一個。

臨床表現：一般青春期後才出現症狀。外觀男性，平均高達1.8米。副性徵發育不良（體毛稀少、陰毛分佈如女性、無喉結、聲音女性化、皮下脂肪厚、面板細膩），25％的患者乳房發育。部分患者智力低下。睪丸小而質硬，曲細精管萎縮呈玻璃樣變性，97％以上不能產生精子而不育。陰莖龜頭小。

發生原因：

（1）母親減數分裂染色體不分離。 （2）父親第一次減數分裂染色體不分離。

(四) XYY綜合徵（“超雄”徵）

1961年，Sandburg首先描述。核型為 47，XYY。發病率為 0.11 ％ 男性。

臨床表現：表型為男性，身材高大。智力正常或稍低下。多數性格異常，暴躁粗魯，行為過火，常有攻擊性的侵犯行為，但大部分患者性發育正常，有生育力，少數有性腺發育不良、隱睪、陰莖小、生育力下降等症狀。

發生原因：一般認為是父親形成精子時發生Y染色體不分離（二分體於後期Ⅱ）所致；也有由XYY父親傳遞所致。