疾病名稱：成骨不全疾病別名：脆骨病,脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵,osteopsathyrosis,dysostosis；,myeloplasticmalacia,periostealdysplasia

疾病概述

成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一種少見的先天性骨骼發育障礙性疾病，又稱脆骨病或脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合徵。是一組以骨骼脆性增加及膠原代謝紊亂為特徵的全身性結締組織疾病。其病變不僅限於骨骼，還常常累及其他結締組織如眼、耳、面板、牙齒等，其特點是多發性骨折、藍鞏膜、進行性耳聾、牙齒改變、關節鬆弛和面板異常。本病具有遺傳性和家族性，但也有少數為單發病例。

疾病病因

本病病因尚不清楚，多數學者認為與常染色體顯性遺傳有關，部分為常染色體隱性遺傳。是由遺傳性中胚層發育障礙造成的結締組織異常累及鞏膜、骨骼、韌帶等而出現相應症狀，由於結締組織廣泛分佈於全身，所以患兒常有多組織、多器官的改變。

併發症

下肢可合併骨折，椎體常可合併壓縮骨折。由於耳硬化可合併耳聾。

治療方案

目前尚無有效治療方法，主要藥物包括氟化物、維生素D、降鈣素和性激素等，但效果均不肯定。最近文獻中報道採用生長激素及二磷酸鹽治療成骨不全也取得一定療效，前者的作用主要是促進身高增長和膠原合成，後者的作用則是抑制骨吸收。也有人對嚴重成骨不全患者行異體骨髓移植，以期增加身長和骨密度。

對於骨折患者，可行夾板、石膏、支具等固定，固定期間應加強功能鍛鍊以增加肌力、促進骨折癒合。制動時間不宜過長，以防止失用性骨質疏鬆。尚有人報道行下肢多段截骨加髓內釘內固定以糾正長骨畸形，術後很少發生骨不連。其中Bailey-Dubow及Rush-Sheffidd髓內釘還可隨長骨生長而相應延伸。目前，對於截骨同時是否植骨仍有爭論，不少學者認為對於大齡兒童以植骨為宜。脊柱側凸及後凸畸形的治療比較棘手。由於多椎體壓縮變形，患者在幼年時即可發生脊柱畸形，而支具治療非但不能阻止畸形的發展，還常會造成肋骨骨折。因此，手術治療常常是萬不得已的選擇。但由於脊柱存在嚴重骨質疏鬆，矯形手術技術難度很大，因此原位融合往往成為手術者惟一的選擇。存在顱底凹陷的患者常表現為腦神經及脊髓損害，嚴重者可有腦幹受壓症狀，多於早期死亡。手術治療危險性極大。